Η δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD) είναι μια γενετική κατάσταση που υπάρχει κατά τη γέννηση. Κληρονομείται όταν ένα άτομο λαμβάνει δύο ανώμαλα γονίδια αιμοσφαιρίνης-Βήτα: ένα από κάθε γονέα (ένα άτομο μπορεί επίσης να είναι φορέας, στο οποίο κληρονομεί ένα μη φυσιολογικό γονίδιο και ένα φυσιολογικό γονίδιο και μπορεί να εμφανίσει ήπια συμπτώματα). Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι η πιο κοινή κληρονομική διαταραχή αίματος στις Ηνωμένες Πολιτείες. περίπου 100.000 Αμερικανοί έχουν την ασθένεια. Σε άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο, ανώμαλα μόρια αιμοσφαιρίνης κολλάνε μεταξύ τους και σχηματίζουν μακριές δομές που μοιάζουν με ράβδο. Αυτές οι δομές αναγκάζουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια να γίνουν άκαμπτα, παίρνοντας σχήμα δρεπάνι. Το σχήμα τους προκαλεί τη συσσώρευση αυτών των ερυθρών αιμοσφαιρίων, προκαλώντας αποφράξεις και βλάβες σε ζωτικά όργανα και ιστούς και μειώνει την παροχή οξυγόνου στους ιστούς.
Βήματα
Μέρος 1 από 3: Διάγνωση και αναγνώριση κοινών πρώιμων συμπτωμάτων
Βήμα 1. Δοκιμαστείτε
Η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί να ανιχνευθεί με μια απλή εξέταση αίματος, οπότε αν νομίζετε ότι μπορεί να έχετε τη νόσο, επισκεφθείτε έναν γιατρό για να εξεταστεί αμέσως. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, όλα τα νεογέννητα πρέπει να υποβληθούν σε έλεγχο για δρεπανοκυτταρική νόσο. Αυτό συμβαίνει επειδή η έγκαιρη θεραπεία είναι πολύ ευεργετική για τους ασθενείς.
Είναι επίσης δυνατό να γίνει προγεννητικός έλεγχος για δρεπανοκυτταρική νόσο με έλεγχο εμβρυϊκών ιστών που συλλέγονται με δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση
Βήμα 2. Αναζητήστε πρήξιμο στα χέρια και τα πόδια
Το πρήξιμο των χεριών και των ποδιών, που συχνά ονομάζεται ασθένεια χεριών-ποδιών, είναι συχνά ένα από τα πρώτα συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής νόσου στα μωρά. Εμφανίζεται επειδή τα δρεπανοειδή κύτταρα του αίματος εμποδίζουν τη ροή του αίματος και μπορεί να είναι πολύ οδυνηρό.
Εάν εσείς ή το μωρό σας παρουσιάσετε ασθένεια χεριών-ποδιών, επισκεφθείτε αμέσως γιατρό για θεραπεία
Βήμα 3. Προσέξτε τις αλλαγές στο χρωματισμό
Η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί να προκαλέσει στο δέρμα και στο λευκό των ματιών μια κιτρινωπή απόχρωση γνωστή ως ίκτερος. Το δέρμα μπορεί επίσης να γίνει ασυνήθιστα χλωμό.
- Επισκεφθείτε έναν γιατρό ή πηγαίνετε στο νοσοκομείο εάν εσείς ή το μωρό σας έχετε αυτά τα συμπτώματα.
- Ο ίκτερος είναι αποτέλεσμα της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων μετά τη δρεπάνισή τους και το προϊόν διάσπασης της αιμοσφαιρίνης (που ονομάζεται χολερυθρίνη) είναι μια χρωστική που συσσωρεύεται στους ιστούς του σώματος προκαλώντας τους να κιτρινίσουν.
Βήμα 4. Αναζητήστε ανεξήγητα επεισόδια πόνου
Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο συχνά βιώνουν «κρίσεις» ή ξαφνικά επεισόδια πόνου. Αυτό συμβαίνει όταν ένα κύτταρο αίματος τοποθετείται σε ένα αιμοφόρο αγγείο και συχνότερα εμφανίζεται στο στήθος, την κοιλιά και τις αρθρώσεις.
- Οι κρίσεις είναι διαφορετικές για τον καθένα. μερικοί άνθρωποι τα βιώνουν σπάνια, ενώ άλλοι έχουν πολλές κρίσεις κάθε χρόνο. Ορισμένοι απαιτούν νοσηλεία επειδή οι κρίσεις τους είναι σοβαρές, ενώ άλλες είναι λιγότερο σοβαρές.
- Μερικοί άνθρωποι βιώνουν κρίσεις χωρίς συγκεκριμένους παράγοντες, αλλά για πολλούς ανθρώπους, οι κρίσεις μπορεί να προκληθούν από στρες, αφυδάτωση, αλλαγή υψομέτρου ή αλλαγή θερμοκρασίας και συχνά από ιογενή λοίμωξη, όπως η κοινή γρίπη.
- Μερικοί άνθρωποι με SCD υποφέρουν επίσης από χρόνιο πόνο, ο οποίος μπορεί να χρειαστεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα για τον πόνο.
Βήμα 5. Προσέξτε τα συμπτώματα της αναιμίας
Πολλοί άνθρωποι που έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο έχουν επίσης αναιμία επειδή το σώμα τους έχει έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία είναι απαραίτητα για την παροχή οξυγόνου στο σώμα. Ενώ η ήπια έως μέτρια αναιμία είναι κοινή, η σοβαρή αναιμία μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ξαφνικά και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή, οπότε επισκεφθείτε έναν γιατρό εάν τα συμπτώματά σας ξαφνικά επιδεινωθούν.
- Τα συμπτώματα της αναιμίας περιλαμβάνουν κόπωση, ωχρότητα, ζάλη και δύσπνοια.
- Τα μωρά που πάσχουν από σοβαρή αναιμία μπορεί να φαίνονται ιδιαίτερα αργά και μη ενδιαφέροντα για τη σίτιση.
Βήμα 6. Έχετε επίγνωση της φασαρίας στα μωρά
Η δρεπανοκυτταρική νόσος μπορεί να προκαλέσει κόπωση και πόνο, οπότε τα μωρά που πάσχουν από τη νόσο μπορεί να φαίνονται πιο θορυβώδη από το κανονικό. Δυστυχώς, τα μωρά δεν είναι σε θέση να επικοινωνήσουν μαζί μας τα συμπτώματά τους, αλλά αν παρατηρήσετε κάποια ασυνήθιστη συμπεριφορά, μιλήστε με το γιατρό σας το συντομότερο δυνατό,
Βήμα 7. Παρατηρήστε καθυστερημένη ανάπτυξη
Τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο μπορεί να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν με βραδύτερο ρυθμό από τα παιδιά που δεν έχουν τη νόσο. Αυτό συμβαίνει επειδή το οξυγόνο χρειάζεται για την ανάπτυξη και τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο έχουν λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρουν οξυγόνο στο σώμα. Εάν το παιδί σας φαίνεται να μεγαλώνει πιο αργά από τους συνομηλίκους του ή φτάνει στην εφηβεία αργότερα, αυτό μπορεί να οφείλεται σε δρεπανοκυτταρική νόσο.
Μέρος 2 από 3: Αναγνώριση κοινών σοβαρών επιπλοκών του SCD
Βήμα 1. Προσέξτε τις λοιμώξεις
Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο, ιδιαίτερα τα βρέφη και τα παιδιά, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για λοιμώξεις, και συχνά από οργανισμούς που τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο δεν προσβάλλονται συνήθως. Ο πυρετός είναι συχνά το πρώτο σημάδι βακτηριακής λοίμωξης.
- Επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό εάν έχετε δρεπανοκυτταρική νόσο και έχετε πυρετό 101 ° F (38,3 ° C) ή υψηλότερο.
- Οι κοινές λοιμώξεις μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή των ατόμων με δρεπανοκυτταρική νόσο, οπότε αντιμετωπίστε τους σοβαρά.
- Μπορείτε να αποτρέψετε τις μολύνσεις πλένοντας τακτικά τα χέρια σας, αποφεύγοντας πιθανώς μολυσμένα τρόφιμα και εμβολιαζόμενοι κατά κοινών λοιμώξεων όπως η γρίπη και η πνευμονία.
Βήμα 2. Γνωρίστε τα συμπτώματα του συνδρόμου οξέος θώρακα
Το οξύ θωρακικό σύνδρομο είναι μια σοβαρή ιατρική κατάσταση που μπορεί να επηρεάσει άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο. Τα συμπτώματά της είναι παρόμοια με αυτά της πνευμονίας, συμπεριλαμβανομένου του βήχα, του πόνου στο στήθος, της δυσκολίας στην αναπνοή και του πυρετού.
Αυτή είναι μια απειλητική για τη ζωή ιατρική κατάσταση που απαιτεί άμεση νοσηλεία. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει αντιβιοτικά, θεραπεία οξυγόνου, μεταγγίσεις αίματος και άλλα φάρμακα
Βήμα 3. Αναγνωρίστε τα συμπτώματα μιας απλαστικής κρίσης
Μια απλαστική κρίση συμβαίνει σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο όταν ο μυελός των οστών αρχίζει να παράγει λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια, συνήθως λόγω λοίμωξης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή οξεία αναιμία, η οποία είναι εξαιρετικά σοβαρή.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ωχρότητα, υπερβολική κόπωση και γρήγορο σφυγμό. Εάν παρατηρήσετε αυτά τα συμπτώματα, αναζητήστε άμεση ιατρική θεραπεία
Βήμα 4. Γνωρίστε τα συμπτώματα της απομόνωσης σπλήνας
Η σπληνική απομόνωση είναι μια επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής νόσου που εμφανίζεται όταν ένας μεγάλος αριθμός δρεπανοκυττάρων παγιδευτεί στη σπλήνα, προκαλώντας την ξαφνική διεύρυνση. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν χλωμά χείλη, ξαφνική αδυναμία, έντονη δίψα, γρήγορη αναπνοή, κοιλιακό άλγος στην αριστερή πλευρά του σώματος και αυξημένο καρδιακό ρυθμό.
- Αυτή η κατάσταση είναι απειλητική για τη ζωή, επομένως η θεραπεία σε νοσοκομείο είναι απαραίτητη. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει μετάγγιση αίματος.
- Η σπλήνα θα αυξηθεί αισθητά. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε δρεπανοκυτταρική νόσο, πρέπει να ελέγχετε τακτικά το πάνω αριστερό μέρος της κοιλιάς, ακριβώς κάτω από το θωρακικό κλουβί, για τυχόν σημάδια οίδημα. Εάν παρατηρήσετε πρήξιμο, αναζητήστε αμέσως ιατρική περίθαλψη.
Βήμα 5. Να γνωρίζετε τα συμπτώματα των εγκεφαλικών επεισοδίων
Τα εγκεφαλικά επεισόδια συμβαίνουν όταν η ροή του αίματος στον εγκέφαλο είναι περιορισμένη, επομένως είναι πολύ συχνότερα σε άτομα που έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο παρά σε εκείνα που δεν έχουν τη νόσο. Τα εγκεφαλικά μπορεί να είναι εξουθενωτικά και απειλητικά για τη ζωή, επομένως είναι σημαντικό να καλέσετε το 911 μόλις αναγνωρίσετε τα συμπτώματα ενός εγκεφαλικού, είτε στον εαυτό σας είτε σε ένα αγαπημένο σας πρόσωπο.
- Τα κοινά σημεία ενός εγκεφαλικού επεισοδίου περιλαμβάνουν δυσκολία στην ομιλία, αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος, σύγχυση, πονοκέφαλο και απώλεια ισορροπίας.
- Τα σιωπηλά εγκεφαλικά επεισόδια είναι συνήθως ασυμπτωματικά, αν και μπορεί να προκαλέσουν τραυματισμό στον εγκέφαλο. Εάν εσείς ή το παιδί σας αντιμετωπίζετε προβλήματα μάθησης, λήψης αποφάσεων ή παραμονής οργανωμένων, αυτό μπορεί να οφείλεται σε σιωπή των εγκεφαλικών επεισοδίων, οπότε επισκεφθείτε έναν γιατρό για εξετάσεις.
Βήμα 6. Προσέξτε για σημάδια βαθιάς φλεβικής θρόμβωσης και πνευμονικής εμβολής
Η βαθιά φλεβική θρόμβωση (DVT) και η πνευμονική εμβολή (PE) είναι καταστάσεις που προκαλούνται από θρόμβους αίματος που κατακλύζονται στα αιμοφόρα αγγεία. Και τα δύο είναι πολύ σοβαρά, οπότε αναζητήστε ιατρική θεραπεία αμέσως εάν εμφανίσετε συμπτώματα και των δύο.
- Τα συμπτώματα της βαθιάς φλεβικής θρόμβωσης περιλαμβάνουν πρήξιμο και πόνο στο πόδι.
- Τα συμπτώματα της πνευμονικής εμβολής περιλαμβάνουν δύσπνοια, γρήγορο καρδιακό παλμό, βήχα αίματος και ζάλη.
Μέρος 3 από 3: Αναγνώριση άλλων πιθανών επιπλοκών του SCD
Βήμα 1. Παρατηρήστε προβλήματα όρασης
Τα προβλήματα όρασης είναι αρκετά συνηθισμένα σε άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο, επειδή τα δρεπανοειδή κύτταρα μπορούν να βλάψουν τα αιμοφόρα αγγεία του αμφιβληστροειδούς. Εάν αρχίσετε να αντιμετωπίζετε μια αλλαγή στην όρασή σας, επισκεφθείτε έναν οφθαλμίατρο το συντομότερο δυνατό.
Ελέγχετε τα μάτια σας μία φορά το χρόνο για να ελέγξετε για βλάβες που προκαλούνται από δρεπανοκυτταρική νόσο
Βήμα 2. Προσέξτε για έλκη στα πόδια
Μερικοί άνθρωποι με δρεπανοκυτταρική νόσο, συνήθως άνδρες, αναπτύσσουν έλκη ή ανοιχτές πληγές στα κάτω μισά των ποδιών τους.
- Τις περισσότερες φορές, τα έλκη μπορούν να αντιμετωπιστούν στο σπίτι με αντιβιοτική αλοιφή. Η ανύψωση των ποδιών μπορεί επίσης να βοηθήσει.
- Μπορεί να μην χρειάζεστε ιατρική θεραπεία για κάθε έλκος, αλλά θα πρέπει να δείτε έναν γιατρό εάν τα εμφανίζετε συχνά ή εάν δεν επουλώνονται. Τα μοσχεύματα δέρματος μπορεί να είναι απαραίτητα σε σοβαρές περιπτώσεις.
Βήμα 3. Να γνωρίζετε τα συμπτώματα της καρδιάς
Υπάρχει μια ποικιλία καρδιακών προβλημάτων που μπορεί να προκληθούν από δρεπανοκυτταρική νόσο. Τα κύτταρα μπορούν να βλάψουν τα αιμοφόρα αγγεία στην καρδιά, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει την ικανότητά του να λειτουργεί κανονικά. Η διευρυμένη καρδιά και η πνευμονική υπέρταση είναι επίσης συχνές καρδιακές παθήσεις σε άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο.
- Ο γιατρός σας θα πρέπει να σας παρακολουθεί για καρδιακά προβλήματα. Φροντίστε να αναφέρετε πάντα τυχόν συμπτώματα που έχετε, όπως κόπωση, δύσπνοια και πόνο στο στήθος.
- Τα άτομα που έχουν υποστεί πολλαπλές μεταγγίσεις αίματος διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρδιακών προβλημάτων λόγω της πιθανότητας υπερφόρτωσης σιδήρου.
Βήμα 4. Να γνωρίζετε τα συμπτώματα του ήπατος
Ηπατική βλάβη μπορεί να συμβεί εάν τα δρεπανοκύτταρα παγιδευτούν στον ιστό του ήπατος. Προβλήματα στο συκώτι μπορεί επίσης να προκληθούν από υπερφόρτωση σιδήρου, που αποτελεί κίνδυνο μετάγγισης αίματος.
- Τα συμπτώματα των σοβαρών προβλημάτων του ήπατος περιλαμβάνουν ίκτερο, κόπωση, κνησμό και κοιλιακό άλγος.
- Οι επιπλοκές του ήπατος σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο εμφανίζονται συχνά ξαφνικά.
Βήμα 5. Να γνωρίζετε τα συμπτώματα των νεφρών
Η δρεπανοκυτταρική νόσος συχνά προκαλεί δυσκολία στα νεφρά να συγκεντρώσουν ούρα. Η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.
Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν συχνή ούρηση, ακράτεια, διαβροχή στο κρεβάτι και αίμα στα ούρα
Βήμα 6. Να γνωρίζετε τα συμπτώματα των πνευμόνων
Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο είναι επιρρεπή σε πνευμονικά προβλήματα επειδή τα αιμοφόρα αγγεία που παρέχουν αίμα στους πνεύμονες μπορεί να υποστούν βλάβη, γεγονός που καθιστά δύσκολο για την καρδιά να τους τροφοδοτήσει με αίμα πλούσιο σε οξυγόνο. Αυτό συχνά οδηγεί σε καταστάσεις που ονομάζονται πνευμονική υπέρταση, αύξηση της πίεσης στα αιμοφόρα αγγεία των πνευμόνων, η οποία μπορεί να είναι πολύ σοβαρή.
Η κόπωση και η δύσπνοια είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της πνευμονικής υπέρτασης. Ένα άλλο κοινό σύμπτωμα είναι το πρήξιμο στα πόδια, το οποίο προκαλείται από τη δημιουργία αντιγράφων ασφαλείας της δεξιάς πλευράς της καρδιάς, δευτερεύοντα από την πνευμονική υπέρταση
Βήμα 7. Γνωρίστε τα συμπτώματα των χολόλιθων
Οι χολόλιθοι είναι μια συχνή επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής νόσου επειδή η ασθένεια προκαλεί μια ουσία που ονομάζεται χολερυθρίνη να κολλήσει στη χοληδόχο κύστη, η οποία προκαλεί σχηματισμό λίθων (σε όσους δεν έχουν SCA, οι χολόλιθοι συνήθως προκαλούνται από συσσώρευση λίπους). Οι άνθρωποι που λαμβάνουν πέτρες στη χολή μπορεί να τους υποτροπιάσουν μετά την αφαίρεσή τους από τους γιατρούς.
- Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα των χολόλιθων είναι ναυτία, έμετος και πόνος στο πάνω δεξί τμήμα της κοιλιάς.
- Σε σοβαρές περιπτώσεις, η χοληδόχος κύστη μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί για τη διαχείριση των συμπτωμάτων.
Βήμα 8. Προσέξτε τα συμπτώματα των αρθρώσεων
Η δρεπανοκυτταρική νόσος προσβάλλει μερικές φορές τις αρθρώσεις του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των ώμων, των γόνατων, των αγκώνων και των γοφών. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα πόνο κάθε φορά που η άρθρωση μετακινείται.
Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης της άρθρωσης προκειμένου να ανακτήσουν τη λειτουργία τους
Βήμα 9. Αναγνωρίστε τον πριαπισμό
Οι άνδρες ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο μερικές φορές βιώνουν πριαπισμό, που είναι μια επώδυνη, παρατεταμένη στύση του πέους. Αυτό μερικές φορές εξαφανίζεται από μόνο του, αλλά μερικές φορές απαιτεί ιατρική θεραπεία.
Ζητήστε ιατρική βοήθεια εάν ένα επεισόδιο πριαπισμού διαρκεί περισσότερο από τέσσερις ώρες. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε ανικανότητα
Βίντεο - Χρησιμοποιώντας αυτήν την υπηρεσία, ορισμένες πληροφορίες ενδέχεται να κοινοποιηθούν στο YouTube
Προειδοποιήσεις
- Βεβαιωθείτε ότι έχετε αναφέρει όλα τα συμπτώματά σας στον γιατρό σας αμέσως.
- Οι γυναίκες με δρεπανοκυτταρική νόσο είναι πιο πιθανό να έχουν προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία τους και την υγεία του αγέννητου μωρού τους.
