Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική διαταραχή κατά την οποία το αίμα ενός ατόμου δεν πήζει λόγω έλλειψης πρωτεΐνης πήξης. Συχνά μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά αλλά μπορεί να συμβεί από μόνο του λόγω γενετικής μετάλλαξης. Η αιμορροφιλία συχνά διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία. Εάν εσείς ή το παιδί σας αιμορραγείτε υπερβολικά και η αιμορραγία χρειάζεται πολύ χρόνο για να σταματήσει, τότε η αιμορροφιλία μπορεί να είναι η αιτία. Για να διαγνωστεί σωστά, θα χρειαστεί να αξιολογήσετε τα συμπτώματα και τους παράγοντες κινδύνου και στη συνέχεια να πάτε σε έναν ιατρό για να κάνετε ιατρικές εξετάσεις.
Βήματα
Μέρος 1 από 3: Προσδιορισμός σημείων αιμορροφιλίας
Βήμα 1. Εντοπίστε προβλήματα με υπερβολική αιμορραγία και έλλειψη πήξης
Το κύριο σύμπτωμα της αιμορροφιλίας είναι ότι δυσκολεύεστε να πήξετε μετά την έναρξη της αιμορραγίας. Η πήξη συνήθως δεν συμβαίνει στιγμιαία, αλλά εάν έχετε μια μικρή τομή ή μια μικρή αιμορραγία από τη μύτη θα πρέπει να ξεκινήσει μέσα σε λίγα λεπτά. Εάν δεν φαίνεται να έχετε έστω και μια μικρή τομή για να σταματήσετε την αιμορραγία, τότε μπορεί να έχετε αιμορροφιλία.
Για να πάρετε μια τομή για να σταματήσετε την αιμορραγία, ασκήστε πίεση σε αυτό με έναν αποστειρωμένο επίδεσμο. Μόλις επιβραδύνει η αιμορραγία, μην αφαιρείτε τον επίδεσμο. Απλώς συνεχίστε την πίεση και κρατήστε τον επίδεσμο έτσι ώστε να μην αφαιρεθεί ο θρόμβος από τον τραυματισμό
Βήμα 2. Σκεφτείτε τους γενετικούς παράγοντες κινδύνου
Δεδομένου ότι η αιμορροφιλία είναι γενετική διαταραχή, συνήθως μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Εάν οι γονείς σας έχουν αιμορροφιλία, έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να την πάρετε. Επιπλέον, η αιμορροφιλία εμφανίζεται στα αρσενικά πιο συχνά από ό, τι στις γυναίκες.
- Ρωτήστε τους γονείς σας εάν το έχουν ή εάν το έχουν κάποιοι συγγενείς τους. Σε πολλές περιπτώσεις, θα γνωρίζετε ήδη εάν οι γονείς σας έχουν αιμορροφιλία. Αν το κάνουν, είναι πιο πιθανό να το έχετε.
- Η αιμορροφιλία είναι μια μετάλλαξη που εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν χρωμοσώματα Χ και Υ και οι γυναίκες έχουν δύο Χ χρωμοσώματα. Αυτό σημαίνει ότι για να έχουν αιμορροφιλία, οι άντρες χρειάζονται μόνο μία μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες απαιτούν δύο-μία σε κάθε χρωμόσωμα Χ. Έτσι, ενώ η αιμορροφιλία εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες παρά στις γυναίκες, οι γυναίκες μπορούν να μεταφέρουν το γονίδιο και να το μεταδώσουν στους γιους τους.
Βήμα 3. Αποκλείστε άλλους παράγοντες που θα μπορούσαν να κάνουν το αίμα λεπτό
Υπάρχουν ορισμένοι λόγοι για τους οποίους μπορεί να αιμορραγείτε πολύ που δεν έχουν καμία σχέση με την αιμορροφιλία. Πριν υποθέσετε ότι έχετε αυτήν την κατάσταση, θα πρέπει να αποκλείσετε πιθανές άλλες αιτίες.
- Για παράδειγμα, εάν παίρνετε αντιπηκτικά φάρμακα, τα οποία περιορίζουν την πήξη, θα αιμορραγείτε περισσότερο. Υπάρχουν πολλά φάρμακα που μπορούν να σας κάνουν να αραιώσετε το αίμα και να εμποδίσουν την ικανότητά σας για θρόμβωση, όπως η βαρφαρίνη (Coumadin, enoxaparin (Lovenox), clopidogrel (Plavix), τικλοπιδίνη (Ticlid), ασπιρίνη και ΜΣΑΦ, όπως η ιβουπροφαίνη. Άλλοι τύποι αντιπηκτικών περιλαμβάνουν αναστολείς παράγοντα Xa (Xarelto, Eliquis, Arixtra) και αναστολείς θρομβίνης (Angiomax, Pradaxa). Συμβουλευτείτε τον γιατρό ή τον φαρμακοποιό σας σχετικά με το εάν τα φάρμακα που παίρνετε μπορεί να αραιώσουν το αίμα σας και να περιορίσουν την πήξη.
- Εάν έχετε ανεξήγητη αιμορραγία μπορεί να οφείλεται σε τρόφιμα που περιέχουν σαλικυλικό, το οποίο αραιώνει φυσικά το αίμα ή ακόμα και υπερβολική πρόσληψη αλκοόλ. Υψηλές δόσεις σκόρδου, τζίντζερ, ιχθυελαίου και συμπληρωμάτων βιταμίνης Ε μπορεί επίσης να λειτουργήσουν ως αντιπηκτικά.
Μέρος 2 από 3: Επαγγελματική διάγνωση
Βήμα 1. Κλείστε ραντεβού με το γιατρό σας
Εάν ανησυχείτε ότι μπορεί να έχετε αιμορροφιλία, τότε θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας σχετικά με αυτό. Μην υποθέτετε μόνο ότι μπορείτε να διαχειριστείτε λίγο υπερβολική αιμορραγία μόνοι σας. Η αιμορροφιλία πρέπει να αντιμετωπιστεί ιατρικά, οπότε πάρτε ένα επαγγελματικό σχέδιο διάγνωσης και θεραπείας.
Η αιμορροφιλία μπορεί να είναι μια πολύ σοβαρή κατάσταση, οπότε όταν καλείτε για να κλείσετε το ραντεβού πείτε στο ιατρικό προσωπικό τι νομίζετε ότι συμβαίνει. Θα πρέπει να σας οδηγήσουν να δείτε το γιατρό σχετικά γρήγορα
Βήμα 2. Συζητήστε την κατάσταση με το γιατρό σας
Εξηγήστε τα συμπτώματά σας και γιατί πιστεύετε ότι μπορεί να σχετίζονται με αιμορροφιλία. Να είστε έτοιμοι να συζητήσετε άλλους πιθανούς λόγους υπερβολικής αιμορραγίας με το γιατρό σας.
- Εάν αναφέρετε αιμορροφιλία με το γιατρό σας, είναι πιθανό να κάνουν ένα εκτεταμένο οικογενειακό ιστορικό μαζί σας για να καταλάβουν εάν έχετε ιστορικό της πάθησης στην οικογένειά σας. Αυτό συμβαίνει επειδή η κατάσταση συνδέεται τόσο πολύ με τη γενετική κληρονομικότητα.
- Κάντε μια λίστα με όλα τα συμπτώματά σας και πότε εμφανίστηκαν πριν πάτε στο ιατρείο. Φέρτε αυτή τη λίστα μαζί σας όταν δείτε τον γιατρό. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αιμορραγία των ούλων, σκούρα ούρα, αιμορραγία της μύτης, αίμα στα κόπρανα και εύκολο μώλωπες.
Βήμα 3. Έχετε κάνει δοκιμές
Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι είναι δικαιολογημένο, θα έχετε κάνει δοκιμές για να αξιολογήσετε πόσο γρήγορα πήζει το αίμα σας, ποιο είναι το επίπεδο των παραγόντων πήξης και εάν έχετε παράγοντες πήξης όπως όλοι. Οι εξετάσεις θα δείξουν εάν έχετε αιμορροφιλία, τι τύπο έχετε και πόσο σοβαρή είναι.
- Η διάγνωση της αιμορροφιλίας απαιτεί εξέταση αίματος. Η εξέταση αίματος εξετάζει τα επίπεδα του παράγοντα VIII και του παράγοντα IX στο αίμα, που είναι οι παράγοντες πήξης στο αίμα.
- Εάν οι αρχικές εξετάσεις αίματος δείχνουν χαμηλά επίπεδα παραγόντων πήξης, τότε ο γιατρός σας πιθανότατα θα προχωρήσει σε γενετικούς ελέγχους για τον εντοπισμό της μετάλλαξης αιμορροφιλίας.
- Υπάρχουν δύο τύποι αιμορροφιλίας. Ο τύπος Α, ο οποίος αντιπροσωπεύει περίπου το 80% των περιπτώσεων, είναι ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης του αίματος VIII, ενώ ο τύπος Β είναι ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης του αίματος IX. Και τα δύο έχουν πανομοιότυπα συμπτώματα, αλλά μια εξέταση αίματος μπορεί να καθορίσει ποιος τύπος έχετε.
Μέρος 3 από 3: Ζώντας με αιμορροφιλία
Βήμα 1. Λάβετε κατάλληλη θεραπεία
Μόλις διαγνωστείτε με αιμορροφιλία, θα χρειαστεί να λάβετε θεραπεία για τη νόσο. Η αιμορροφιλία μπορεί να προκαλέσει υπερβολική αιμορραγία έξω και μέσα στο σώμα, επομένως η θεραπεία είναι σημαντική για την υγεία σας.
- Η κύρια θεραπεία για την αιμορροφιλία είναι η θεραπεία υποκατάστασης. Αυτή είναι μια διαδικασία κατά την οποία επεξεργάζεται ανθρώπινο αίμα από δότες και αφαιρούνται οι παράγοντες πήξης. Αυτοί οι παράγοντες πήξης εισάγονται στη συνέχεια στο αίμα του αιμοφιλικού.
- Η θεραπεία αντικατάστασης μπορεί να γίνει σε τακτική βάση για την πρόληψη της αιμορραγίας σε άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί μια φορά στο χρόνο για να σταματήσει η αιμορραγία σε άτομα με λιγότερο σοβαρές παθήσεις.
Βήμα 2. Κάντε αλλαγές στον τρόπο ζωής
Μόλις διαγνωστείτε με αιμορροφιλία είναι σημαντικό να κάνετε αλλαγές στον τρόπο ζωής σας που θα αποτρέψουν προβλήματα αιμορραγίας. Εκτός από τη θεραπεία, θα πρέπει να αποφύγετε δραστηριότητες που θα μπορούσαν να σας προκαλέσουν σωματική βλάβη και να αποφύγετε φάρμακα και τρόφιμα που θα μπορούσαν να προωθήσουν την αιμορραγία.
- Η λήψη προφυλάξεων για την αποφυγή τραυματισμών είναι ένα μεγάλο μέρος των αλλαγών που θα χρειαστούν. Αποφύγετε αθλήματα ή δραστηριότητες που μπορεί να προκαλέσουν μώλωπες ή κοψίματα. Για έναν αιμορροφιλικό, αυτά τα πράγματα μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.
- Αποφύγετε επίσης τη λήψη φαρμάκων ή την κατανάλωση τροφών που μπορούν να αραιώσουν το αίμα. Τα φάρμακα που αραιώνουν το αίμα περιλαμβάνουν ΜΣΑΦ (ιβουπροφαίνη), ασπιρίνη και αντιπηκτικά, όπως η βαρφαρίνη. Τροφές που μπορούν να αραιώσουν το αίμα, συμπεριλαμβανομένου του σκόρδου και του τζίντζερ.
Βήμα 3. Παρακολουθήστε την κατάσταση
Ακολουθήστε το σχέδιο θεραπείας του γιατρού σας, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας υποκατάστασης, και βεβαιωθείτε ότι λαμβάνετε τακτική ιατρική φροντίδα και παρακολούθηση. Εάν έχετε αιμορροφιλία, είναι σημαντικό να είστε ενήμεροι για την κατάστασή σας, αντί να την αγνοείτε και να ελπίζετε ότι θα φύγει από μόνη της.
