Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια γενετική διαταραχή που διαγιγνώσκεται κατά την πρώιμη ζωή του παιδιού. Επηρεάζει την ανάπτυξη πολλών τμημάτων του σώματος, προκαλεί προβλήματα συμπεριφοράς και συχνά οδηγεί σε παχυσαρκία. Το PWS διαγιγνώσκεται μέσω κλινικών συμπτωμάτων και γενετικών εξετάσεων. Μάθετε πώς μπορείτε να πείτε εάν το παιδί σας έχει PWS, ώστε να μπορείτε να πάρετε το παιδί σας τη θεραπεία που χρειάζεται.
Βήματα
Μέρος 1 από 3: Προσδιορισμός κύριων συμπτωμάτων κριτηρίων
Βήμα 1. Αναζητήστε αδύναμους μυς
Ένα σημαντικό σύμπτωμα του συνδρόμου Prader-Willi είναι οι αδύναμοι μύες και η έλλειψη μυϊκού τόνου. Οι αδύναμοι μύες είναι συνήθως πιο αισθητοί στην περιοχή του κορμού. Το παιδί μπορεί επίσης να φαίνεται ότι έχει δισκέτα άκρα ή δισκέτα. Το μωρό μπορεί επίσης να έχει ένα αδύναμο ή απαλό κλάμα.
Αυτό είναι συνήθως εμφανές κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά τη γέννηση. Η αστάθεια ή οι εξασθενημένοι μύες μπορεί να βελτιωθούν ή να εξαφανιστούν μετά από μερικούς μήνες
Βήμα 2. Ελέγξτε για προβλήματα σίτισης
Ένα άλλο κοινό πρόβλημα για τα παιδιά με PWS είναι οι δυσκολίες στη σίτιση. Το παιδί μπορεί να μην μπορεί να ρουφήξει σωστά, οπότε θα χρειαστεί βοήθεια για να ταΐσει. Λόγω των δυσκολιών στη σίτιση, το παιδί έχει αργή ανάπτυξη ή αδυνατεί να μεγαλώσει.
- Μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε σωλήνες σίτισης ή να αγοράσετε ειδικές θηλές για να βοηθήσετε το παιδί να ρουφήξει σωστά.
- Αυτό γενικά προκαλεί δυσκολία στο βρέφος να ευδοκιμήσει.
- Αυτά τα προβλήματα απορρόφησης μπορεί να βελτιωθούν μετά από μερικούς μήνες.
Βήμα 3. Παρακολουθήστε για γρήγορη αύξηση βάρους
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να παρουσιάσει γρήγορη και υπερβολική αύξηση βάρους. Αυτό οφείλεται γενικά σε προβλήματα με την υπόφυση και σε ορμονικά προβλήματα. Το παιδί μπορεί να τρώει υπερβολικά, να πεινάει συνεχώς ή να έχει εμμονή με το φαγητό, το οποίο προσθέτει στην αύξηση του βάρους.
- Αυτό συμβαίνει γενικά μεταξύ ηλικίας ενός και έξι ετών.
- Το παιδί μπορεί να καταλήξει να χαρακτηρίζεται παχύσαρκο.
Βήμα 4. Ελέγξτε για ανωμαλίες στο πρόσωπο
Ένα άλλο σύμπτωμα του PWS είναι τα ανώμαλα χαρακτηριστικά του προσώπου. Αυτό περιλαμβάνει μάτια σε σχήμα αμυγδάλου, λεπτά άνω χείλη, στένωση στους κροτάφους και στροφή του στόματος προς τα κάτω. Το παιδί μπορεί επίσης να έχει αναποδογυρισμένη μύτη.
Βήμα 5. Αναζητήστε καθυστερημένη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων
Ένα άλλο αναπτυξιακό σύμπτωμα του PWS είναι η καθυστερημένη ανάπτυξη των σεξουαλικών οργάνων. Συχνά τα παιδιά με PWS έχουν υπογοναδισμό, πράγμα που σημαίνει ότι έχουν υπολειτουργικούς όρχεις ή ωοθήκες. Αυτό προκαλεί μειωμένη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων τους.
- Στις γυναίκες, μπορεί να έχουν ασυνήθιστα μικρά κολπικά χείλη και κλειτορίδα. Στα αρσενικά, μπορεί να έχουν μικρό όσχεο ή πέος.
- Μπορεί να έχουν καθυστερημένη ή ατελή εφηβεία.
- Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε υπογονιμότητα.
Βήμα 6. Παρακολούθηση για αναπτυξιακές καθυστερήσεις
Τα παιδιά με PWS μπορεί να εμφανίσουν σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης. Αυτό μπορεί να παρουσιαστεί ως μικρή ή μέτρια διανοητική αναπηρία ή το παιδί μπορεί να έχει μαθησιακές δυσκολίες. Μπορεί να μην κάνουν κοινά σωματικά αναπτυξιακά καθήκοντα μέχρι πολύ αργότερα, όπως να κάθονται ή να περπατούν.
- Το παιδί μπορεί να δοκιμάσει με δείκτη νοημοσύνης 50 έως 70.
- Τα παιδιά μπορεί να έχουν δυσκολίες στην ανάπτυξη της ομιλίας.
Μέρος 2 από 3: Αναγνώριση συμπτωμάτων μικρών κριτηρίων
Βήμα 1. Ελέγξτε για μειωμένη κίνηση
Η μειωμένη κίνηση είναι ένα μικρό σύμπτωμα του PWS. Αυτό μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το έμβρυο μπορεί να μην κινήθηκε ή να κλωτσήσει στη μήτρα όσο το φυσιολογικό. Μετά τη γέννηση του μωρού, μπορεί να εμφανίσει έλλειψη ενέργειας ή υπερβολικό λήθαργο, που μπορεί να σχετίζεται με ένα αδύναμο κλάμα.
Βήμα 2. Προσέξτε για προβλήματα ύπνου
Εάν ένα παιδί έχει PWS, μπορεί να έχει προβλήματα ύπνου. Μπορεί να είναι εξαιρετικά υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας. Επίσης, μπορεί να μην κοιμούνται όλη τη νύχτα, αλλά να αντιμετωπίζουν διαταραχές ενώ κοιμούνται.
Το παιδί μπορεί να έχει άπνοια ύπνου
Βήμα 3. Παρακολουθήστε προβλήματα συμπεριφοράς
Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να εμφανίζουν μια σειρά από προβλήματα συμπεριφοράς. Μπορεί να εκτοξεύουν υπερβολικά την ψυχραιμία ή να είναι πιο πεισματάρες από άλλα παιδιά. Μπορεί να εμπλακούν σε ψέματα ή κλοπές, που συχνά σχετίζονται με το φαγητό.
Τα παιδιά μπορεί επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα που σχετίζονται με ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή και ακόμη και να εμπλακούν σε ενέργειες όπως το μάζεμα δέρματος
Βήμα 4. Αναζητήστε μικρά σωματικά συμπτώματα
Υπάρχουν μερικά σωματικά συμπτώματα που είναι μικρά κριτήρια που βοηθούν τους γιατρούς να διαγνώσουν PWS. Τα παιδιά με ασυνήθιστα ανοιχτόχρωμα, ανοιχτόχρωμα ή χλωμά μαλλιά, δέρμα ή μάτια βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο. Τα παιδιά μπορεί να έχουν σταυρωμένα μάτια ή κοντινή όραση.
- Το παιδί μπορεί επίσης να εμφανίσει σωματικές ανωμαλίες, όπως μικρά ή στενά χέρια και πόδια. Μπορεί επίσης να είναι ασυνήθιστα κοντές για την ηλικία τους.
- Τα παιδιά μπορεί να έχουν ασυνήθιστα παχύ ή κολλώδες σάλιο.
Βήμα 5. Ελέγξτε για άλλα συμπτώματα
Άλλα λιγότερο συχνά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi. Αυτό περιλαμβάνει την αδυναμία εμετού και ένα υψηλό όριο για πόνο. Μπορεί να έχουν προβλήματα με τα οστά τους, όπως σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης) ή οστεοπόρωση (εύθραυστα οστά).
Μπορεί επίσης να έχουν πρώιμη εφηβεία λόγω μη φυσιολογικής δραστηριότητας στα επινεφρίδια
Μέρος 3 από 3: Αναζητώντας ιατρική βοήθεια
Βήμα 1. Μάθετε πότε να αναζητήσετε ιατρική βοήθεια
Οι γιατροί χρησιμοποιούν τα κύρια και δευτερεύοντα κριτήρια για να καθορίσουν εάν το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια πιθανή κατάσταση για το παιδί σας. Η αναζήτηση αυτών των συμπτωμάτων μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν το παιδί σας πρέπει να εξεταστεί ή να εξεταστεί από γιατρό.
- Για παιδιά ηλικίας δύο ετών και κάτω, χρειάζονται συνολικά πέντε βαθμοί για έλεγχο. Τρία έως τέσσερα σημεία πρέπει να προέρχονται από τα κύρια συμπτώματα κριτηρίων, ενώ τα άλλα προέρχονται από δευτερεύοντα συμπτώματα.
- Τα παιδιά τριών ετών και άνω πρέπει να σκοράρουν τουλάχιστον οκτώ πόντους. Τέσσερα έως πέντε σημεία πρέπει να είναι από τα κύρια συμπτώματα.
Βήμα 2. Πηγαίνετε το παιδί σας στο γιατρό
Ένας καλός τρόπος για να κάνετε έγκαιρα τη διάγνωση του παιδιού σας για το σύνδρομο Prader-Willi είναι να το πάρετε στους προγραμματισμένους ελέγχους μετά τη γέννησή τους. Ο γιατρός μπορεί να παρακολουθήσει την ανάπτυξή τους και να αρχίσει να παρατηρεί τυχόν προβλήματα. Κατά τη διάρκεια οποιασδήποτε από τις επισκέψεις στα πρώτα χρόνια του παιδιού σας, ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει τα συμπτώματα που παρατηρήθηκαν κατά την εξέταση για τη διάγνωση του PWS.
- Σε αυτά τα ραντεβού, ο γιατρός ελέγχει την ανάπτυξη, το βάρος, τον τόνο και την κίνηση του παιδιού, τα γεννητικά όργανα και την περιφέρεια του παιδιού. Ο γιατρός παρακολουθεί επίσης τακτικά την εξέλιξη του παιδιού.
- Θα πρέπει να ενημερώσετε το γιατρό εάν το παιδί σας έχει προβλήματα στο φαγητό ή το πιπίλισμα, εάν υπάρχουν προβλήματα στον ύπνο ή εάν φαίνεται ότι έχουν λιγότερη ενέργεια από ό, τι θα έπρεπε.
- Εάν το παιδί σας είναι μεγαλύτερο, ενημερώστε το γιατρό σας για τυχόν εμμονές τροφίμων ή συνήθειες υπερκατανάλωσης τροφής που παρατηρείτε στο παιδί σας.
Βήμα 3. Κάντε γενετικό έλεγχο
Εάν ο γιατρός υποψιάζεται PWS, θα κάνει γενετική εξέταση αίματος. Αυτή η εξέταση αίματος θα επιβεβαιώσει ότι το παιδί σας έχει PWS. Το τεστ θα αναζητήσει ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 15. Εάν υπάρχει ιστορικό PWS στην οικογένειά σας, μπορείτε επίσης να κάνετε προγεννητικό έλεγχο για να ελέγξετε το μωρό σας για PWS.
