Η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος (ADPKD) είναι μια κληρονομική, γενετική ασθένεια. Αυτόσωμα κυρίαρχο σημαίνει ότι μπορείτε να κληρονομήσετε τη διαταραχή μόνο από έναν γονέα. Εάν ένας γονιός έχει τη διαταραχή, έχει 50% πιθανότητα να τη δώσει στα παιδιά τους. Σε αυτή την ασθένεια, τα νεφρά, και μερικές φορές άλλα όργανα, σχηματίζουν κύστεις γεμάτες υγρό, παρεμβαίνοντας στη λειτουργία των οργάνων. Η σωστή ιατρική φροντίδα είναι πολύ σημαντική όπως και οι αλλαγές στον τρόπο ζωής για να μειώσετε τις πιθανότητες επιπλοκών.
Βήματα
Μέρος 1 από 2: Διάγνωση Πολυκυστικής Νεφρικής Νόσου
Βήμα 1. Αναγνωρίστε τα συμπτώματα
Πολλοί άνθρωποι έχουν την ασθένεια εδώ και χρόνια χωρίς να το γνωρίζουν επειδή τα συμπτώματα συνήθως δεν αναπτύσσονται μέχρι την ενηλικίωση. Πηγαίνετε στο γιατρό εάν έχετε τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Πονοκέφαλοι
- Υπέρταση, που ονομάζεται επίσης υψηλή αρτηριακή πίεση
- Διασταλμένη κοιλιά
- Πόνος στην πλάτη ή στο πλάι
- Η ανάγκη για συχνά ούρηση
- Έκκριση αίματος στα ούρα σας
- Πέτρες στα νεφρά
- Ουρολοιμώξεις ή λοιμώξεις των νεφρών
- Νεφρική ανεπάρκεια
- Πρωτεΐνη στα ούρα
- Πλευρικός πόνος
- Νεφρική αιμορραγία
- Πέτρες στα νεφρά
Βήμα 2. Εξετάστε αν έχετε στενό συγγενή με τη διαταραχή
Εάν έχετε γονέα με αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο, έχετε επίσης 50% πιθανότητες να την πάθετε.
- Εάν έχετε τη διαταραχή και έχετε παιδιά, υπάρχει 50% πιθανότητα να το μεταδώσετε σε αυτά. Μπορείτε να τους το μεταφέρετε ακόμα κι αν ο σύντροφός σας δεν έχει τη διαταραχή. Ένας γονέας που το έχει είναι αρκετό για να το μεταδώσει.
- Εάν έχετε παππού ή γιαγιά με τη διαταραχή, έχετε 25% πιθανότητες να έχετε κληρονομήσει τη διαταραχή.
- Περιστασιακά η διαταραχή προκύπτει λόγω μετάλλαξης σε μια οικογένεια όπου δεν υπάρχει ιστορικό της διαταραχής, αλλά αυτό είναι πολύ σπάνιο.
Βήμα 3. Ελέγξτε τα νεφρά σας από γιατρό
Υπάρχουν αρκετές εξετάσεις που μπορεί να κάνει ο γιατρός για να διαπιστώσει εάν έχετε κύστεις στα νεφρά σας. Ενημερώστε το γιατρό σας εάν νομίζετε ότι μπορεί να είστε έγκυος, διότι αυτό μπορεί να επηρεάσει την απόφαση του γιατρού σχετικά με το ποιες εξετάσεις θα εκτελεστούν. Οι πιθανές δοκιμές περιλαμβάνουν:
- Υπερηχογράφημα. Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα που είναι υψηλότερα από αυτά που μπορούμε να ακούσουμε για να δημιουργήσουμε μια εικόνα των εσωτερικών σας οργάνων. Τα ηχητικά κύματα μεταδίδονται μέσω του σώματός σας και αναπηδούν από τους ιστούς. Το μηχάνημα μετατρέπει τις πληροφορίες από τα ανακλώμενα ηχητικά κύματα σε εικόνα. Αυτό δεν βλάπτει και δεν είναι επικίνδυνο για εσάς. Ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει τζελ στο δέρμα σας για να κάνει καλύτερη σύνδεση μεταξύ του σώματός σας και της συσκευής υπερήχων. Η διαδικασία θα διαρκέσει λίγα λεπτά.
- Ηλεκτρονική τομογραφία (CT). Ένας αξονικός τομογράφος χρησιμοποιεί ακτίνες Χ για να κάνει εικόνες διατομής των εσωτερικών σας οργάνων. Μπορεί να σας δοθεί υλικό αντίθεσης για να κάνετε τα όργανα να εμφανίζονται καλύτερα στις εικόνες ακτίνων Χ. Αυτό μπορεί να γίνει με το να καταπιείτε ένα υγρό ή με την ένεσή του σε μια φλέβα. Ενώ πραγματοποιείται η σάρωση, θα ξαπλώσετε σε ένα τραπέζι που θα σας μεταφέρει στο σαρωτή. Μπορεί να ακούσετε θορύβους που προέρχονται από το μηχάνημα. Ο γιατρός θα επικοινωνήσει μαζί σας μέσω ενδοεπικοινωνίας. Η διαδικασία μπορεί να διαρκέσει περίπου μισή ώρα και δεν θα βλάψει.
- Μια μαγνητική τομογραφία (MRI). Μια μηχανή μαγνητικής τομογραφίας χρησιμοποιεί μαγνήτες και ραδιοκύματα για να δημιουργήσει εικόνες διατομής του σώματός σας. Επειδή αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί μαγνήτες, είναι σημαντικό να ενημερώσετε το γιατρό εάν έχετε μεταλλικά ή ηλεκτρονικά εμφυτεύματα στο σώμα σας. Αυτό θα μπορούσε να περιλαμβάνει καρδιακές βαλβίδες, βηματοδότη, απινιδωτή καρδιάς, σκάγια, θραύσματα σφαίρας ή προσθετική άρθρωση. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας δώσει ένα υλικό αντίθεσης για να κάνει τα νεφρά σας να εμφανίζονται καλύτερα στις εικόνες. Ενώ εκτελείται η σάρωση, θα ξαπλώσετε σε ένα τραπέζι που μετακινείται στο σαρωτή. Η σάρωση δεν θα βλάψει, αλλά μπορεί να ακούσετε δυνατούς θορύβους. Θα σας ζητηθεί να ξαπλώσετε, αλλά θα μπορείτε να επικοινωνείτε με το γιατρό μέσω μικροφώνου. Εάν ανησυχείτε για το αίσθημα κλειστοφοβίας, ρωτήστε το γιατρό εάν μπορείτε να λάβετε ηρεμιστικό.
Μέρος 2 από 2: Αντιμετώπιση συμπτωμάτων και επιπλοκών
Βήμα 1. Διαχειριστείτε την αρτηριακή σας πίεση
Η διατήρηση της πίεσης του αίματος από το να είναι πολύ υψηλή είναι σημαντική για τη μείωση της ταχύτητας με την οποία βλάπτονται τα νεφρά σας. Μιλήστε με το γιατρό σας για να κάνετε ένα εξατομικευμένο σχέδιο υγείας που ταιριάζει στον τρόπο ζωής και την κατάσταση της υγείας σας. Οι πιθανοί τρόποι για να μειώσετε την αρτηριακή σας πίεση περιλαμβάνουν:
- Τρώγοντας δίαιτα χαμηλή σε αλάτι και χαμηλά λιπαρά. Μπορείτε να το κάνετε αυτό μειώνοντας την ποσότητα αλατιού και λίπους που μαγειρεύετε. Αποφύγετε να αλατίζετε τα κρέατα και αντί να τα τηγανίζετε, δοκιμάστε να τα ψήσετε στη σχάρα, να τα ψήσετε ή να τα ψήσετε. Επιλέξτε άπαχα κρέατα όπως πουλερικά και ψάρια. Εάν τρώτε λιπαρά κρέατα, κόψτε το λίπος και αφαιρέστε το δέρμα. Αυξήστε την ποσότητα φρούτων και λαχανικών που τρώτε. Είναι χαμηλά σε λιπαρά και πλούσια σε φυτικές ίνες. Όταν αγοράζετε κονσερβοποιημένα φρούτα και λαχανικά, αναζητήστε τρόφιμα που έχουν κονσερβοποιηθεί στο νερό και όχι αλμυρό νερό ή σιρόπια με ζάχαρη.
- Κόψε το κάπνισμα. Το κάπνισμα σκληραίνει τις αρτηρίες σας και αυξάνει την αρτηριακή σας πίεση. Το κάπνισμα μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου και να μειώσει την αρτηριακή σας πίεση. Εάν χρειάζεστε βοήθεια για τη διακοπή, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με επιλογές όπως η ένταξη σε ομάδες υποστήριξης, η δοκιμή θεραπείας υποκατάστασης νικοτίνης ή η θεραπεία στο σπίτι.
- Αυξήστε την ποσότητα της άσκησης που κάνετε. Συζητήστε με το γιατρό ή τον φυσιοθεραπευτή σας για το τι θα είναι καλύτερο για την κατάσταση της υγείας σας. Γενικά, το Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών συνιστά στους ανθρώπους να κάνουν 150 λεπτά αερόβιας δραστηριότητας μέτριας έντασης ή 75 λεπτά αερόβιας δραστηριότητας υψηλής έντασης, όπως τρέξιμο, κολύμπι, ποδηλασία ή περπάτημα την εβδομάδα και προπόνηση δύναμης, όπως άρση βαρών, δύο φορές την εβδομάδα. Αυτό θα σας βοηθήσει να μειώσετε την αρτηριακή σας πίεση, να διαχειριστείτε το βάρος σας και να ανακουφίσετε το άγχος.
- Μειώστε το στρες. Το στρες προκαλεί αύξηση της αρτηριακής πίεσης των ανθρώπων. Εάν έχετε διαγνωστεί πρόσφατα με πολυκυστική νεφρική νόσο, αυτό από μόνο του είναι πιθανό να είναι εξαιρετικά αγχωτικό. Δοκιμάστε να χρησιμοποιήσετε τεχνικές χαλάρωσης για να σας βοηθήσουν να το αντιμετωπίσετε. Μερικοί άνθρωποι θεωρούν τα ακόλουθα χρήσιμα: γιόγκα, διαλογισμός, βαθιά αναπνοή, οπτικοποίηση ήρεμων εικόνων ή Tai Ch.
- Πάρτε φάρμακα για την αρτηριακή πίεση. Εάν ο γιατρός σας κρίνει απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε φάρμακα για τον έλεγχο της αρτηριακής σας πίεσης, βεβαιωθείτε ότι έχετε δώσει στον γιατρό σας μια πλήρη λίστα με όλα τα άλλα φάρμακα, τόσο συνταγογραφούμενα όσο και μη συνταγογραφούμενα φάρμακα, βιταμίνες, συμπληρώματα και φυτικά φάρμακα που παίρνεις Αυτό είναι σημαντικό ώστε ο γιατρός να μπορεί να βεβαιωθεί ότι δεν αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. Τα συνήθη φάρμακα που μπορούν να συνταγογραφηθούν για άτομα με πολυκυστική νεφρική νόσο είναι οι αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου αγγειοτενσίνης (ACE) ή οι αναστολείς υποδοχέων αγγειοτασίνης 2 (ARB). Οι αναστολείς ΜΕΑ μπορεί συχνά να προκαλέσουν παρενέργεια που μοιάζει με βήχα. Μιλήστε με το γιατρό σας για άλλες θεραπευτικές επιλογές εάν σας συμβεί αυτό.
Βήμα 2. Ελέγξτε τον πόνο
Πολλοί άνθρωποι με πολυκυστική νεφρική νόσο έχουν χρόνιο πόνο στην πλάτη ή στο πλάι. Αυτό μπορεί να συμβεί εάν οι κύστεις είναι μεγάλες και προκαλούν πίεση.
- Ο έντονος πόνος μπορεί να απαιτήσει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση ή την αποστράγγιση των κύστεων.
- Ο ήπιος πόνος είναι πιθανό να αντιμετωπιστεί με φάρμακα. Ανάλογα με τη σοβαρότητα του πόνου σας, ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει ένα μη συνταγογραφούμενο παυσίπονο όπως η παρακεταμόλη ή ένα συνταγογραφούμενο φάρμακο όπως η κωδεΐνη, η τραμαδόλη, ένα αντικαταθλιπτικό ή ένα αντισπασμωδικό. Τα δύο τελευταία χρησιμοποιούνται συχνότερα για χρόνιο πόνο.
- Μην πάρετε μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) χωρίς ιατρική συνταγή, όπως η ιβουπροφαίνη χωρίς να το συζητήσετε πρώτα με το γιατρό σας. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να επηρεάσουν τα νεφρά σας ή να αλληλεπιδράσουν με φάρμακα για την αρτηριακή πίεση.
Βήμα 3. Αντιμετωπίστε τις πέτρες στα νεφρά
Πίνετε άφθονο υγρό έτσι ώστε να ουρείτε συχνά και να ξεπλένετε το ουροποιητικό σας σύστημα. Αυτό θα βοηθήσει στην αποφυγή σχηματισμού λίθων ή θα βοηθήσει να περάσουν μικρότεροι. Εάν είναι πολύ μεγάλα, για να το κάνετε αυτό, ο γιατρός μπορεί να συστήσει μία από τις δύο διαδικασίες:
- Εξωσωματική λιθοτριψία κύματος κρούσης (ESWL) για τη διάσπαση των λίθων. Μόλις οι πέτρες είναι μικρότερες, ίσως μπορείτε να τις περάσετε φυσικά. Θα λάβετε παυσίπονα κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας για να ανακουφίσετε τυχόν ενόχληση που προκαλεί.
- Ουρητηροσκόπηση. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ο γιατρός εισάγει ένα μικρό εύρος στην ουρήθρα, την ουροδόχο κύστη και τον ουρητήρα. Ο γιατρός μπορεί να αφαιρέσει την πέτρα ή να χρησιμοποιήσει λέιζερ για να τη σπάσει, ώστε να μπορείτε να περάσετε τα κομμάτια φυσικά. Αυτό θα γινόταν υπό γενική αναισθησία.
Βήμα 4. Πάρτε αντιβιοτικά για να σκοτώσετε λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
Οι λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος συνήθως αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά με αντιβιοτικά, πίνοντας άφθονο νερό και λαμβάνοντας ένα παυσίπονο, όπως η παρακεταμόλη, για να ανακουφιστεί η ενόχληση. Επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας εάν εμφανίσετε ουρολοίμωξη. Είναι σημαντικό να αντιμετωπιστεί αμέσως για να αποφευχθεί η εξάπλωση στις κύστεις όπου είναι πιο δύσκολο να φτάσουν τα αντιβιοτικά. Εάν συμβεί αυτό, ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να αποστραγγίσει τις κύστεις. Παρακολουθήστε τον εαυτό σας για τα ακόλουθα συμπτώματα μιας ουρολοίμωξης:
- Χρειάζεται συχνά ούρηση
- Θολά ή αιματηρά ούρα
- Ούρα που έχουν μια περίεργη, άσχημη μυρωδιά
- Πόνος κατά την ούρηση ή συνεχής θαμπός πόνος στην ηβική σας περιοχή
- Πόνος στην πλάτη
- Πυρετός ή ρίγος
- Ναυτία, έμετος ή διάρροια
Βήμα 5. Ελέγξτε για κύστεις ήπατος
Εάν αναπτύξετε κύστεις στο συκώτι σας, ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει διάφορες επιλογές, ανάλογα με τη σοβαρότητά τους:
- Δεν υποβάλλονται σε ορμονοθεραπεία
- Αποστράγγιση των κύστεων
- Αφαίρεση κυστικών τμημάτων του ήπατος
- Μεταμόσχευση ήπατος
Βήμα 6. Συζητήστε τι θα θέλατε να κάνετε εάν τα νεφρά σας αποτύχουν
Ο γιατρός σας πιθανότατα θα κάνει τακτικές εξετάσεις αίματος για να αξιολογήσει τυχόν αλλαγές στη λειτουργία των νεφρών. Εάν τα νεφρά σας αρχίσουν να αποτυγχάνουν, υπάρχουν δύο κύριες επιλογές:
-
Διάλυση. Η αιμοκάθαρση είναι απαραίτητη όταν τα νεφρά σας δεν μπορούν πλέον να φιλτράρουν το αίμα σας. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας καθαρίζεται το αίμα σας και αφαιρούνται τα απόβλητα. Υπάρχουν δύο τεχνικές.
- Κατά τη διάρκεια της αιμοκάθαρσης θα πρέπει να υποβληθείτε σε τρεις θεραπείες αρκετών ωρών την εβδομάδα. Το αίμα σας θα περάσει μέσω μιας εξωτερικής μηχανής και στη συνέχεια θα μεταφερθεί ξανά στο σώμα σας.
- Η άλλη επιλογή, η περιτοναϊκή κάθαρση, μπορεί να γίνει στο σπίτι τη νύχτα ενώ κοιμάστε. Θα έχετε έναν μικρό καθετήρα τοποθετημένο μόνιμα στο χώρο στην κοιλιά σας. Το αίμα σας θα αντληθεί μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία της περιτοναϊκής κοιλότητας και τα απόβλητα θα μεταφερθούν στο υγρό αιμοκάθαρσης. Αυτό διαρκεί λιγότερο από μία ώρα, αλλά πρέπει να γίνεται τέσσερις φορές την ημέρα ή ενώ κοιμάστε. Εάν η αιμοκάθαρση είναι απαραίτητη, ο γιατρός σας θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε ποια μέθοδος θα ήταν καλύτερη για εσάς.
- Μεταμόσχευση νεφρού. Μπορεί να χρειαστεί να λάβετε ένα νέο, λειτουργικό νεφρό. Θα χρειαστείτε κάποιον που να σας ταιριάζει σε γενετικό επίπεδο. Οι στενοί συγγενείς είναι συχνά καλοί αγώνες.
