Είτε είστε έγκυος είτε σκέφτεστε την εγκυμοσύνη, η λήψη ενός τεστ για να διαπιστώσετε εάν είστε φορέας ή εάν ο σύντροφός σας είναι φορέας γενετικών ασθενειών μπορεί να σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε. Το να είσαι «φορέας» σημαίνει ότι παρόλο που μπορεί να μην εμφανίζεις σημάδια μιας ασθένειας, μπορείς να περάσεις μια ασθένεια στο παιδί σου, αν και δεν υποφέρεις από συμπτώματα της νόσου. Εάν και εσείς και ο σύντροφός σας είστε φορείς ενός συγκεκριμένου γονιδίου, τότε αυξάνεται ο κίνδυνος οι απόγονοί σας να έχουν πλήρη έκφραση αυτού του γονιδίου. Οι γενετικές εξετάσεις φορέων είναι πλέον ένα κοινό μέρος της φροντίδας πριν ή πριν από την εγκυμοσύνη. Μπορείτε να επιλέξετε να υποβληθείτε σε έλεγχο για περισσότερες από 100 γονιδιακές μεταλλάξεις. Αποφασίστε τι είδους δοκιμή θέλετε να γίνει, υποβληθείτε στο απλό τεστ και, στη συνέχεια, επιλέξτε πώς θα προχωρήσετε με βάση τα αποτελέσματα.
Βήματα
Μέθοδος 1 από 3: Αποφασίζοντας εάν πρέπει να εξεταστείτε
Βήμα 1. Πραγματοποιήστε έλεγχο πριν μείνετε έγκυος, αν είναι δυνατόν
Ιδανικά, υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο φορέα πριν μείνετε έγκυος. Ο γιατρός σας θα πρέπει να το προσφέρει σε εσάς και στον σύντροφό σας αυτό κατά την επίσκεψή σας πριν από τη σύλληψη. αν δεν το κάνουν, ρωτήστε το συγκεκριμένα. Μάθετε το οικογενειακό ιστορικό υγείας σας, ώστε να κατανοήσετε τους κινδύνους σας. Με αυτόν τον τρόπο μπορείτε να επιλέξετε αν θα συνεχίσετε την εγκυμοσύνη και να προχωρήσετε με τον ασφαλέστερο τρόπο.
Βήμα 2. Ερευνήστε το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας
Ορισμένες σοβαρές ασθένειες μπορούν να μεταδοθούν στο παιδί σας ακόμα κι αν δεν έχετε συμπτώματα. συχνά, κάποιος άλλος στην οικογένειά σας είχε την ασθένεια. Μάθετε το ιατρικό ιστορικό των γονιών, των παππούδων και των αδελφών σας. Αναζητήστε τις ακόλουθες συνθήκες στο οικογενειακό σας ιστορικό:
- Κυστική ίνωση
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία
- Θαλασσαιμία
- Ασθένεια Tay-Sachs
- Ασθένεια Canavan
- Οικογενειακή δυσαυτονομία
- Οικογενειακός υπερινσουλινισμός
- Ασθένεια Gaucher
- Σύνδρομο εύθραυστου Χ
- Σύνδρομο Klinefelter
- Μυϊκή δυστροφία Duchenne
- Σύνδρομο Turner
Βήμα 3. Δοκιμάστε τον σύντροφό σας, εάν είναι απαραίτητο
Οι γενετικές εξετάσεις των φορέων ελέγχουν για υπολειπόμενες ασθένειες - για να κληρονομήσει το παιδί σας την ασθένεια, πρέπει να πάρει το γονίδιο της νόσου και από τους δύο γονείς. Αυτό σημαίνει ότι εάν εσείς και ο σύντροφός σας μεταφέρετε το γονίδιο για μια ασθένεια, ακόμη και αν δεν έχετε συμπτώματα, τότε το παιδί σας έχει 1 στις 4 πιθανότητες να γεννηθεί με τη νόσο. Και οι δύο γονείς μπορούν να εξεταστούν μαζί, αν θέλετε.
Μια κοινή προσέγγιση είναι να ελέγξετε πρώτα τον έναν σύντροφο και στη συνέχεια να ελέγξετε τον άλλο μόνο εάν ο πρώτος φέρει γονίδια ασθένειας. Εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας, το παιδί δεν θα κληρονομήσει την ασθένεια
Βήμα 4. Επιλέξτε μεταξύ διακινούμενου και εκτεταμένου προσυμπτωματικού ελέγχου
Συνήθως, οι άνθρωποι εξετάζονται μόνο για τις ασθένειες για τις οποίες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο. Αυτό βασίζεται στην εθνικότητα και το οικογενειακό ιστορικό. Ωστόσο, αυτή η προσέγγιση είναι περιορισμένη επειδή πολλοί άνθρωποι είναι μεικτής εθνικότητας, υιοθετημένοι ή δεν γνωρίζουν το οικογενειακό τους ιστορικό. Σε αυτήν την περίπτωση, εξετάστε το ενδεχόμενο εκτεταμένης διαλογής φορέα. Θα υποβληθείτε σε εξετάσεις για περισσότερες από 100 διαφορετικές ασθένειες, παρά μόνο για αυτό που κινδυνεύετε συγκεκριμένα.
Βήμα 5. Ζυγίστε τα υπέρ και τα κατά της υποβολής σε γενετικό έλεγχο
Υπάρχουν πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο και είναι σημαντικό να τα εξετάσετε προσεκτικά πριν αποφασίσετε.
- Μερικά από τα οφέλη του τεστ μπορεί να περιλαμβάνουν τη μείωση του άγχους σας σχετικά με τη μετάδοση μιας συγκεκριμένης ασθένειας στους απογόνους σας, την ευκαιρία να αλλάξετε τον τρόπο ζωής σας εάν γνωρίζετε ότι κινδυνεύετε και να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε εάν θέλετε να προχωρήσετε με τον οικογενειακό προγραμματισμό Το
- Μερικά από τα αρνητικά μπορεί να περιλαμβάνουν έντονη συναισθηματική αντίδραση, όπως θυμό, ενοχές, κατάθλιψη ή άγχος για τη μετάδοση ή τη μετάδοση μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Μπορεί επίσης να δείτε την οικονομική πτυχή ως αρνητική, καθώς πολλές ασφαλιστικές εταιρείες δεν καλύπτουν τις δοκιμές.
Μέθοδος 2 από 3: Ολοκλήρωση της Προβολής
Βήμα 1. Ρωτήστε την ασφαλιστική σας εταιρεία εάν καλύπτεται η διαδικασία
Ορισμένες αμερικανικές ασφαλιστικές εταιρείες θεωρούν ότι ο γενετικός έλεγχος αποτελεί μέρος της προγεννητικής φροντίδας, αλλά άλλοι τον θεωρούν προαιρετικό. Καλέστε την ασφαλιστική σας εταιρεία υγείας και μάθετε αν καλύπτουν ή όχι τον γενετικό έλεγχο του φορέα. Αν ναι, μπορεί να είναι δωρεάν για εσάς. Εάν όχι, το κόστος από την τσέπη μπορεί να είναι αρκετές εκατοντάδες δολάρια.
Το κόστος και η διαθεσιμότητα των προβολών ενδέχεται να διαφέρουν ανάλογα με τη χώρα. Ρωτήστε το γιατρό ή την ασφαλιστική σας εταιρεία για λεπτομέρειες σχετικά με το κόστος και τις επιλογές πληρωμής
Βήμα 2. Εντοπίστε ένα κέντρο δοκιμών
Πιθανότατα, ο γιατρός σας ή ο OB/GYN μπορούν να κάνουν τη δοκιμή στο ιατρείο τους. Εάν όχι, πιθανότατα θα είναι εξοικειωμένοι με τοπικούς επαγγελματίες που μπορούν να πραγματοποιήσουν την προβολή. Ζητήστε προτάσεις. ενδέχεται να παρέχουν ακόμη και παραπομπή.
- Τα προγράμματα Medical Genetics προσφέρουν επίσης προβολές φορέων.
- Ορισμένες εταιρείες προσφέρουν υπηρεσίες ταχυδρομικής παραγγελίας. Λόγω του κινδύνου σφάλματος χρήστη, είναι καλύτερο να κάνετε τη δοκιμή από έναν επαγγελματία. Τα αποτελέσματα πρέπει πάντα να διαβάζονται από εκπαιδευμένο ιατρό.
Βήμα 3. Δώστε δείγμα αίματος ή σάλιου
Το ίδιο το τεστ είναι σχετικά απλό, εύκολο και ανώδυνο. Θα σας ζητηθεί να δώσετε δείγμα αίματος ή σάλιου. Τα γονίδιά σας θα αξιολογηθούν από αυτό το δείγμα.
Θα έχετε αποτελέσματα σε περίπου 2 εβδομάδες
Μέθοδος 3 από 3: Αντιμετώπιση του να είσαι φορέας
Βήμα 1. Μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο
Μπορεί να αισθάνεστε αναστατωμένοι εάν εσείς και ο σύντροφός σας είστε φορείς μιας ασθένειας. Πριν λάβετε σημαντικές αποφάσεις σχετικά με τη γονική μέριμνα, μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε την ασθένεια και τις επιλογές σας για τεκνοποίηση.
Για βοήθεια στην επιλογή ενός γενετικού συμβούλου στις Ηνωμένες Πολιτείες, επισκεφθείτε τον ιστότοπο nsgc.org. Προσφέρουν επίσης μια διεθνή λίστα επαφών
Βήμα 2. Συμβουλευτείτε έναν ιατρικό γενετιστή
Οι ιατροί γενετιστές είναι γιατροί που έχουν εκπαιδευτεί ειδικά στη γενετική. Μπορούν να είναι ένα πολύτιμο εργαλείο όταν εξετάζετε τον οικογενειακό σας προγραμματισμό ή όταν αντιμετωπίζετε μια δυνητικά δύσκολη εγκυμοσύνη. Ζητήστε από τον OB/GYN ή τον γενετικό σας σύμβουλο για παραπομπή.
Μπορείτε να βρείτε έναν ιατρικό γενετιστή στις ΗΠΑ μέσω ενός διαδικτυακού εργαλείου που προσφέρεται από το Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής. Άλλες μηχανές αναζήτησης μπορεί να υπάρχουν στη χώρα σας, οπότε δοκιμάστε μια διαδικτυακή αναζήτηση
Βήμα 3. Έρευνα να μείνετε έγκυος με εναλλακτικά μέσα
Εάν μάθετε ότι είστε φορέας πριν μείνετε έγκυος, μπορεί να θέλετε να σκεφτείτε να μείνετε έγκυος με μη παραδοσιακά μέσα. Συζητήστε με το γιατρό σας για τεχνητή γονιμοποίηση ή γονιμοποίηση in vitro. Θα χρησιμοποιηθεί σπέρμα από δότη μη φορέα, εξαλείφοντας τον κίνδυνο μετάδοσης της νόσου που μεταφέρετε εσείς και ο σύντροφός σας. Εάν επιλέξετε εξωσωματική γονιμοποίηση, φροντίστε να έχετε γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση.
Βήμα 4. Σκεφτείτε να υιοθετήσετε ένα παιδί
Ορισμένα ζευγάρια αποφασίζουν να μην κάνουν παιδιά εάν φέρουν το γονίδιο για μια σοβαρή ασθένεια. Αντ 'αυτού, σκεφτείτε να υιοθετήσετε ένα παιδί. Πολλά παιδιά σε αυτόν τον κόσμο χρειάζονται σπίτια με αγάπη και οι θετοί γονείς έχουν περισσότερες επιλογές από ποτέ.
Βήμα 5. Ακολουθήστε διαγνωστικούς ελέγχους
Εάν είστε έγκυος και ανακαλύψετε ότι είστε φορέας, σκεφτείτε να κάνετε διαγνωστικούς ελέγχους όπως αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS). Πείτε στο γιατρό τι γονίδιο ασθένειας αναζητάτε και μπορεί να καθορίσει εάν το παιδί σας έχει αυτά τα γονίδια. Γνωρίζοντας νωρίς ότι το παιδί σας έχει τη νόσο μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε θεραπεία το συντομότερο δυνατό.
- Η αμνιοπαρακέντηση ελέγχει το αμνιακό υγρό στη μήτρα σας και συνήθως γίνεται μεταξύ 16 και 20 εβδομάδων της εγκυμοσύνης σας.
- Το CVS δοκιμάζει κύτταρα από τον πλακούντα σας. Μπορεί να γίνει νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση, περίπου στις 10 έως 13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης σας.
