Οι μιτοχονδριακές ασθένειες περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα καταστάσεων που αποδυναμώνουν το νευρομυικό σύστημα ενός ατόμου, όπως η νόσος Alpers, η νόσος του Leigh ή η νόσος του Luft. Αυτό συμβαίνει επειδή τα ενεργειακά τμήματα των κυττάρων του ασθενούς, που ονομάζονται μιτοχόνδρια, είναι κατεστραμμένα. Η αναγνώριση μιας μιτοχονδριακής νόσου μπορεί να είναι δύσκολη επειδή έχουν ποικίλα συμπτώματα που μπορούν να επηρεάσουν πολλά διαφορετικά όργανα. Αν και οι περισσότερες μιτοχονδριακές ασθένειες εμφανίζουν συμπτώματα πριν από την ηλικία των 20 ετών, μπορεί να εμφανιστούν και στην ενήλικη ζωή.
Βήματα
Μέρος 1 από 3: Αναγνώριση συμπτωμάτων μιτοχονδριακής νόσου
Βήμα 1. Παρατηρήστε μυϊκή αδυναμία
Οι μύες σας μπορεί να αισθάνονται κουρασμένοι και αδύναμοι μετά από ελάχιστη δραστηριότητα. Μπορεί να δυσκολευτείτε να παραλάβετε αντικείμενα ή να διατηρήσετε την ισορροπία σας. Επιπλέον, μπορεί να αισθάνεστε εύκολα κουρασμένοι, ειδικά μετά από κάθε είδους σωματική δραστηριότητα.
Οι μυϊκές κράμπες συνήθως δεν είναι σύμπτωμα μιτοχονδριακής νόσου, αλλά μερικές φορές μπορεί να συνοδεύουν μυϊκή αδυναμία
Βήμα 2. Προσέξτε τη δυσανεξία στην άσκηση
Μπορεί να αντιμετωπίσετε άμεση κόπωση όταν προσπαθείτε να ασκηθείτε. Οι μύες, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, γίνονται πολύ αδύναμοι για άσκηση. Αυτό σημαίνει ότι πιθανότατα δεν θα είχατε την αντοχή για να είστε ενεργός για πολύ.
Η δυσανεξία στην άσκηση μπορεί να συμβεί ακόμη και κατά τη διάρκεια ήπιων ασκήσεων, όπως το περπάτημα ή η γιόγκα
Βήμα 3. Τεκμηριώστε τις διαταραχές της κίνησης, όπως δυσκολίες στην κίνηση ή τρόμο
Οι αδύναμοι μύες καθιστούν δύσκολη την κυκλοφορία. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι τα πόδια σας δεν είναι αρκετά δυνατά για να σας μεταφέρουν ή ότι έχετε πρόβλημα να σηκώσετε τα χέρια σας. Μερικοί άνθρωποι αντιμετωπίζουν τρόμο ή ακούσιες κινήσεις.
Βήμα 4. Παρατηρήστε προβλήματα με την όρασή σας, συμπεριλαμβανομένης της τύφλωσης ή των πτωμένων βλεφάρων
Μπορεί επίσης να έχετε δυσκολία στην κίνηση των ματιών σας, όπως αδυναμία παρακολούθησης κινούμενου αντικειμένου. Εάν η όρασή σας αλλάξει ξαφνικά ή βρίσκεται σε σταθερή πτώση, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με την πιθανή αιτία.
Ζητήστε από τον οφθαλμίατρο ή τον οφθαλμίατρό σας να μιλήσει με τον γιατρό της πρωτοβάθμιας φροντίδας για να διαπιστώσετε εάν τα προβλήματα όρασης σχετίζονται με άλλα πιθανά προβλήματα υγείας
Βήμα 5. Δοκιμαστείτε για απώλεια ακοής
Παρόλο που δεν έχουν όλοι όσοι πάσχουν από μιτοχονδριακή νόσο, θα έχουν απώλεια ακοής, αυτό συμβαίνει. Ο τύπος απώλειας ακοής που σχετίζεται περισσότερο με τη μιτοχονδριακή νόσο ονομάζεται νευροαισθητηριακή απώλεια ακοής. Αυτό σημαίνει ότι η αιτία της απώλειας ακοής σχετίζεται με το εσωτερικό σας αυτί, συμπεριλαμβανομένων των νεύρων σας. Οι δοκιμές ακοής είναι απλές, εύκολες και ανώδυνες.
- Ένας ακουολόγος θα πρέπει να καθορίσει την αιτία της απώλειας ακοής σας. Ζητήστε από το γιατρό σας παραπομπή σε ακουολόγο, ο οποίος μπορεί να πραγματοποιήσει τη δοκιμή σας. Μπορείτε επίσης να λάβετε δωρεάν δοκιμές ακοής σε πολλές εκθέσεις υγείας.
- Εάν ανησυχείτε για το παιδί σας, ίσως μπορείτε να δοκιμάσετε την ακοή του μέσω του σχολείου του. Μιλήστε με τη νοσοκόμα του σχολείου για να δείτε αν το σχολείο κάνει τεστ ακοής.
Βήμα 6. Αναζητήστε επείγουσα θεραπεία για καρδιακή ανεπάρκεια ή πιθανές αρρυθμίες
Η καρδιά σας είναι ένας μυς, επομένως οι μιτοχονδριακές ασθένειες μπορεί να προκαλέσουν αποτυχία της καρδιάς σας ή να έχουν ακανόνιστο ρυθμό. Αν και αυτό ακούγεται πολύ τρομακτικό, μπορείτε να λάβετε θεραπεία για να βοηθήσετε την καρδιά σας. Ενώ υποβάλλεστε σε θεραπεία για αυτές τις καταστάσεις, μιλήστε με το γιατρό σας για τα συμπτώματά σας.
- Τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας περιλαμβάνουν δύσπνοια, βήχα, ξαφνική κόπωση, αλλαγές στην όρεξη, γρήγορους ή ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς, πόνο στο στήθος και πρήξιμο.
- Τα συμπτώματα της καρδιακής αρρυθμίας περιλαμβάνουν δύσπνοια, αργό ή γρήγορο καρδιακό παλμό, φτερούγισμα στο στήθος, πόνο στο στήθος, ζάλη, εφίδρωση και λιποθυμία.
- Εάν έχετε άλλα συμπτώματα μιτοχονδριακής νόσου, μπορούν να καθορίσουν εάν μία από αυτές τις καταστάσεις είναι το υποκείμενο πρόβλημα πίσω από όλα τα συμπτώματά σας.
Βήμα 7. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας εάν έχετε επιληπτικές κρίσεις ή επεισόδια που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο
Αφού λάβετε θεραπεία για αυτές τις καταστάσεις, συζητήστε αυτά τα συμπτώματα με το γιατρό σας. Θα μπορούσαν να σχετίζονται με μιτοχονδριακή νόσο εάν έχετε άλλα συμπτώματα. Τα συμπτώματα της κρίσης που πρέπει να προσέξετε περιλαμβάνουν:
- Προσωρινή σύγχυση
- Χτυπητός
- Ανεξέλεγκτο τράνταγμα των χεριών και/ή των ποδιών
- Απώλεια συγκέντρωσης ή επίγνωσης
- Γνωστικά ζητήματα
- Συναισθηματικά ζητήματα
Βήμα 8. Ελέγξτε για συμπτώματα άνοιας
Η άνοια μπορεί να περιλαμβάνει δυσκολίες στη μνήμη πραγμάτων, κακή κρίση και σύγχυση. Αυτό μπορεί να είναι δύσκολο να παρατηρηθεί στον εαυτό σας, οπότε μιλήστε με τους φίλους και την οικογένειά σας για να δείτε αν έχουν παρατηρήσει συμπτώματα. Τα συμπτώματα που πρέπει να προσέξετε περιλαμβάνουν:
- Απώλεια μνήμης
- Θέματα επικοινωνίας
- Θέματα επίλυσης προβλημάτων
- Προβλήματα προγραμματισμού ή/και ολοκλήρωσης εργασιών
- Κακός συντονισμός
- Σύγχυση
- Αλλάζει η προσωπικότητα
- Κατάθλιψη
- Ανησυχία
- Παράνοια
- Ανακίνηση
- Ucευδαισθήσεις
Βήμα 9. Παρατηρήστε κακή ανάπτυξη και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των παιδιών
Ένα παιδί που αναπτύσσει νωρίς μιτοχονδριακή νόσο μπορεί να είναι λιποβαρές ή μικρά για την ηλικία του. Μπορεί επίσης να υπολείπονται των προσδοκιών για τους χάρτες ανάπτυξης. Αυτό μπορεί να επηρεάσει είτε τη σωματική είτε τη γνωστική τους ανάπτυξη.
Βήμα 10. Εξετάστε εάν έχετε διαβήτη εκτός από άλλα συμπτώματα
Τα μιτοχονδριακά νοσήματα μπορεί να οδηγήσουν σε διαβήτη σε ορισμένα άτομα. Ενώ ο διαβήτης από μόνος του δεν σημαίνει ότι έχετε μιτοχονδριακή νόσο, θα μπορούσε να είναι σύμπτωμα.
Τα συμπτώματα του διαβήτη περιλαμβάνουν υπερβολική δίψα, συχνή ούρηση, θολή όραση, κόπωση, αργές επούλωση πληγών, μυρμήγκιασμα στα χέρια και τα πόδια σας, ανεξήγητη απώλεια βάρους και πληγή, κόκκινα ούλα
Βήμα 11. Τεκμηριώστε επεισόδια εμέτου εάν έχετε επίσης άλλα συμπτώματα
Ο εμετός έχει πολλές αιτίες. Εάν το έχετε μαζί με άλλα συμπτώματα μιτοχονδριακής νόσου, είναι κάτι που πρέπει να συζητήσετε με το γιατρό σας. Μπορεί να προκληθεί από μία από αυτές τις καταστάσεις, ειδικά αν συμβαίνει συχνά χωρίς προφανή αιτία.
Ο γιατρός σας μπορεί να είναι σε θέση να συνταγογραφήσει κάτι για να ανακουφίσει τον συχνό εμετό σας. Για παράδειγμα, μπορεί να συνταγογραφήσουν οντανσετρόνη ή λοραζεπάμη για να ανακουφίσουν τη ναυτία
Μέρος 2 από 3: Λήψη ιατρικής διάγνωσης
Βήμα 1. Επισκεφτείτε το γιατρό σας
Ο γιατρός σας θα αποκλείσει άλλες πιθανές αιτίες και, εάν είναι απαραίτητο, θα σας παραπέμψει σε ειδικό για περαιτέρω έλεγχο. Τα μιτοχονδριακά νοσήματα είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστούν επειδή μοιράζονται συμπτώματα με άλλες ασθένειες. Ευτυχώς, υπάρχουν διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν να χρησιμοποιήσουν οι γιατροί σας για να διαπιστώσουν εάν έχετε.
- Κάντε μια λίστα με όλα τα συμπτώματά σας και πόσο καιρό τα βιώσατε. Φέρτε αυτό και το ιατρικό σας ιστορικό στο ραντεβού σας.
- Εάν παίρνετε φάρμακα ή συμπληρώματα, δώστε στο γιατρό σας αυτές τις πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων των δοσολογιών.
Βήμα 2. Περιμένετε από το γιατρό σας να εξαλείψει μεταβολικά ζητήματα
Αυτές οι καταστάσεις μπορούν να μιμηθούν τα συμπτώματα της μιτοχονδριακής νόσου, επομένως πρέπει να εξαλειφθούν ως πιθανή αιτία για τα συμπτώματά σας. Για να εξαλειφθούν αυτές οι καταστάσεις, ο γιατρός θα κάνει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει τα τριγλυκερίδια, τη χοληστερόλη και το σάκχαρό σας. Θα μετρήσουν επίσης το σωματικό σας βάρος και την αρτηριακή πίεση.
Τα κοινά μεταβολικά σύνδρομα περιλαμβάνουν αντίσταση στην ινσουλίνη και διαβήτη
Βήμα 3. Υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να δείξει εάν έχετε πρόβλημα με το μιτοχονδριακό σας DNA ή το πυρηνικό DNA, και τα δύο μπορεί να προκαλέσουν μιτοχονδριακή νόσο. Ένας ειδικός μπορεί να εξετάσει το DNA για να διαπιστώσει εάν αυτές οι συνθήκες είναι πιθανές. Λάβετε υπόψη ότι το αρνητικό αποτέλεσμα της εξέτασης δεν σημαίνει ότι δεν έχετε μιτοχονδριακή νόσο, επομένως θα μπορούσαν να απαιτηθούν περισσότερες εξετάσεις.
- Η εκτέλεση του τεστ είναι εύκολη από την πλευρά σας. Το μόνο που χρειάζεται να κάνετε είναι να επιτρέψετε στον γιατρό ή τη νοσοκόμα να σας πάρει το αίμα, το οποίο είναι συνήθως ανώδυνο.
- Οι γενετικοί έλεγχοι ενδέχεται να μην καλύπτονται από ασφάλιση, οπότε συζητήστε το με τον πάροχο και τον γιατρό σας πριν εγκρίνετε τις εξετάσεις.
Βήμα 4. Ελέγξτε για γαλακτική οξέωση
Περίπου οι μισοί ασθενείς με μιτοχονδριακή νόσο θα έχουν επιπλέον γαλακτικό στο σώμα τους. Αυτό μπορεί να προκαλέσει γαλακτική οξέωση. Αν και δεν θα το βιώσουν όλοι οι ασθενείς, μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό να κάνει μια διάγνωση εάν το κάνετε.
- Ο γιατρός θα ελέγχει συχνά για γαλακτική οξέωση κάνοντας μια απλή εξέταση ούρων ή αίματος, τα οποία είναι ανώδυνα. Μπορεί επίσης να δοκιμάσουν το εγκεφαλονωτιαίο υγρό σας εάν έχει τραβηχτεί. Αυτή είναι μια απλή διαδικασία αλλά μπορεί να είναι επώδυνη.
- Υπάρχουν και άλλες αιτίες γαλακτικής οξέωσης, οπότε η ύπαρξή της δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχετε μιτοχονδριακή νόσο.
Βήμα 5. Πάρτε μια μαγνητική τομογραφία για να ελέγξετε τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική σας στήλη
Μια εξέταση απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού (MRI) επιτρέπει στο γιατρό να κοιτάξει τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη σας για να ελέγξει ανωμαλίες. Στη συνέχεια, θα μπορούν να αποκλείσουν άλλες καταστάσεις ή να καθορίσουν εάν τα συμπτώματά σας θα μπορούσαν να σχετίζονται με μιτοχονδριακή νόσο. Συνήθως αυτή η εξέταση πραγματοποιείται μόνο παράλληλα με άλλες διαγνωστικές εξετάσεις.
Ενώ ακούγεται τρομακτικό, η μαγνητική τομογραφία είναι ανώδυνη και εύκολη. Μπορεί να αισθανθείτε κάποια δυσφορία από το να μείνετε ακίνητοι
Βήμα 6. Αφήστε τον γιατρό να κάνει βιοψία
Αφού σας δώσει τοπική αναισθησία, ο γιατρός σας θα εισάγει μια βελόνα βιοψίας στον πάσχοντα μυ σας για να πάρει ένα μικρό δείγμα. Μπορεί να αισθάνεστε κάποια πίεση αλλά δεν θα αισθάνεστε πόνο. Στη συνέχεια, ένας ειδικός θα εξετάσει τα μιτοχόνδρια στα μυϊκά κύτταρα. Θα μετρήσουν επίσης τα ένζυμα για να αναζητήσουν ανωμαλίες.
- Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να κάνει μια μικρή τομή για να πάρει μεγαλύτερο δείγμα. Θα διασφαλίσουν ότι έχετε αρχίσει να μουδιάζετε σωστά πρώτα.
- Ενδέχεται να αντιμετωπίσετε κάποια ενόχληση μετά τη διαδικασία.
Μέρος 3 από 3: Αντιμετώπιση μιτοχονδριακής νόσου
Βήμα 1. Συνεργαστείτε με το γιατρό σας για να αναπτύξετε ένα σχέδιο θεραπείας
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για μιτοχονδριακή νόσο, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς βλέπουν βελτιώσεις όταν ακολουθούν ένα καθορισμένο θεραπευτικό σχέδιο. Αυτό συχνά περιλαμβάνει φάρμακα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων τους, τις διατροφικές αλλαγές, τα συμπληρώματα και την αποφυγή του στρες.
- Μιλήστε πάντα με το γιατρό ή τον διαιτολόγο σας πριν αλλάξετε τη διατροφή σας ή προσθέσετε συμπληρώματα.
- Τα φάρμακα που σας συνταγογραφούνται θα εξαρτηθούν από τον τύπο της μιτοχονδριακής νόσου που έχετε και από τα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε. Για παράδειγμα, σε κάποιον που έχει επιληπτικές κρίσεις μπορεί να του χορηγηθεί αντιεπιληπτικό φάρμακο.
Βήμα 2. Συνεργαστείτε με έναν διαιτολόγο και έναν γιατρό για να προσαρμόσετε τη διατροφή σας
Αν και οι διατροφικές αλλαγές μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας, διαφορετικοί τύποι μιτοχονδριακών ασθενειών αντιδρούν διαφορετικά στο ίδιο διαιτητικό σχέδιο. Για παράδειγμα, μερικοί άνθρωποι ευδοκιμούν με δίαιτες πλούσιες σε λιπαρά που τους βοηθούν να πάρουν βάρος και άλλοι αρρωσταίνουν. Είναι σημαντικό να συνεργαστείτε με έναν επαγγελματία για να κάνετε αυτές τις αλλαγές.
Συνολικά, τα συχνά, μικρά γεύματα είναι συχνά τα καλύτερα για τη διαχείριση των συμπτωμάτων
Βήμα 3. Υποβληθείτε σε φυσικοθεραπεία για να αυξήσετε τη δύναμη και την ευελιξία σας
Η φυσικοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να βελτιώσετε το εύρος της κίνησής σας και να βελτιώσετε τη μυϊκή σας δύναμη. Ένας επαγγελματίας φυσικοθεραπευτής μπορεί να σας δείξει πώς να κάνετε τις ασκήσεις, τις οποίες μπορείτε στη συνέχεια να κάνετε στο σπίτι καθώς δυναμώνετε.
- Μιλήστε με το γιατρό σας για να πάρετε μια παραπομπή σε φυσιοθεραπευτή.
- Εάν μπορείτε, πάρτε μαζί σας ένα μέλος της οικογένειας ή έναν φίλο, ώστε να μάθει πώς να σας βοηθήσει με τις ασκήσεις.
Βήμα 4. Συζητήστε με το γιατρό σας για θεραπείες βιταμινών
Μερικοί ασθενείς βλέπουν βελτίωση μετά τη λήψη ριβοφλαβίνης, συνενζύμου Q και καρνιτίνης. Αυτές οι βιταμίνες μπορεί να βελτιώσουν τα επίπεδα ενέργειας σας για να σας βοηθήσουν να ξεπεράσετε τα συμπτώματα κόπωσης.
- Ο σίδηρος και η υπερβολική βιταμίνη C γύρω από γεύματα πλούσια σε σίδηρο μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα ορισμένων ατόμων με μιτοχονδριακές ασθένειες. Αλλά μην προσπαθήσετε να προσαρμόσετε την πρόσληψη σας μόνοι σας! Αντ 'αυτού, συζητήστε τα με το γιατρό σας.
- Μιλήστε πάντα με το γιατρό σας ή τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης πριν πάρετε συμπληρώματα, ειδικά εάν παίρνετε άλλα φάρμακα.
Βήμα 5. Συμμετοχή σε δραστηριότητες μείωσης του άγχους
Το άγχος μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματά σας, προκαλώντας έξαρση. Αντιμετωπίστε το καθημερινό άγχος χρησιμοποιώντας ασκήσεις αναπνοής, μουσική που σας χαλαρώνει, αρώματα αρωματοθεραπείας όπως λεβάντα ή μια δημιουργική έξοδο, όπως ο χρωματισμός σε ένα βιβλίο ζωγραφικής ενηλίκων. Διαχειριστείτε τους παράγοντες άγχους σας λέγοντας «όχι» όταν το χρειάζεστε και συζητώντας τις ανάγκες υγείας σας με την οικογένειά σας ή/και τους συναδέλφους σας.
Δοκιμάστε μερικές τεχνικές μείωσης του άγχους για να δείτε τι λειτουργεί για εσάς. Ανάλογα με τα συμπτώματά σας, ορισμένες επιλογές μπορεί να μην λειτουργούν για εσάς και αυτό είναι εντάξει. Για παράδειγμα, μην αισθάνεστε πιεσμένοι να δοκιμάσετε γιόγκα εάν σας προκαλεί υπερβολική κόπωση
Βήμα 6. Λάβετε βοηθητικές συσκευές όταν είναι απαραίτητο
Τα συμπτώματα όπως προβλήματα όρασης, απώλεια ακοής ή προβλήματα καρδιάς μπορούν να αντιμετωπιστούν χρησιμοποιώντας βοηθητικές συσκευές. Για παράδειγμα, θα μπορούσατε να πάρετε ένα ακουστικό βαρηκοΐας ή κοχλιακό εμφύτευμα για την αντιμετώπιση της απώλειας ακοής. Μιλήστε με το γιατρό σας για το τι μπορεί να λειτουργήσει για εσάς.
