Το Spina bifida είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα γενετικά ελαττώματα στις ΗΠΑ που επηρεάζει περίπου 1 στα 2.858 μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες. Όταν ο εγκέφαλος, ο νωτιαίος μυελός ή το προστατευτικό κάλυμμα οποιουδήποτε - που ονομάζεται και μήνιγγες - δεν αναπτύσσεται σωστά, μπορεί να προκύψουν ελαττώματα του νευρικού σωλήνα και επιπλοκές. Προς το παρόν η αιτία είναι άγνωστη, αλλά οι επιστήμονες πιστεύουν ότι εμπλέκονται πολλοί παράγοντες. Υπάρχουν διάφοροι τρόποι για να αναγνωρίσετε τη σπονδυλική στήλη.
Βήματα
Μέθοδος 1 από 2: Έλεγχος για Spina Bifida σε βρέφη, παιδιά και ενήλικες
Βήμα 1. Ελέγξτε για αποχρωματισμό της περιοχής της σπονδυλικής στήλης ή σημάδια γέννησης
Η αλλαγή χρώματος θα μπορούσε να είναι το σημείο της μη ολοκλήρωσης του νευρικού σωλήνα. Μπορεί επίσης να υπάρχει δυσπλασία στη σπονδυλική στήλη.
Λάβετε υπόψη ότι πολλά σημάδια γέννησης είναι φυσιολογικά και δεν υποδηλώνουν πρόβλημα. Ζητήστε από το γιατρό σας να ελέγξει τυχόν σημάδια γέννησης που έχετε κατά μήκος της σπονδυλικής σας στήλης εάν υποψιάζεστε κάποιο πρόβλημα
Βήμα 2. Νιώστε τη σπονδυλική στήλη για λιπώδη σβώλους, προεξοχές ή λακκάκια
Μπορεί να υπάρχει δυσπλασία του οστού, του λίπους ή των μεμβρανών πάνω από τη σπονδυλική στήλη. Αυτό είναι συνήθως ένα σημάδι κλειστών προβλημάτων νευρικού σωλήνα.
Βήμα 3. Αναζητήστε μικρές συστάδες μαλλιών κατά μήκος της σπονδυλικής στήλης
Όταν η ραχοκοκαλιά δεν κλείνει όπως θα έπρεπε, υπάρχει μερικές φορές μια τούφα μαλλιών στο άνοιγμα. Αυτό μπορεί να διαγνωστεί μέχρι μετά τη γέννηση, όπως και με άλλα συμπτώματα, επειδή ο υπέρηχος δεν έδειξε τη σπονδυλική στήλη στη σωστή γωνία.
Βήμα 4. Εξετάστε πιθανά σοβαρά συμπτώματα
Σε ορισμένες περιπτώσεις spina bifida, μπορεί να υπάρχουν κάποια σοβαρά συμπτώματα, όπως προβλήματα στο κάτω μέρος του σώματος, τα οποία περιλαμβάνουν παραμορφώσεις καθώς και μυϊκή αδυναμία. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Σωματικές και πνευματικές αναπηρίες. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι με spina bifida χωρίς υδροκέφαλο έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.
- Παράλυση.
- Προβλήματα ελέγχου ούρων και εντέρων.
- Τύφλωση ή/και κώφωση (σπάνια).
Βήμα 5. Αναζητήστε έναν εκτεθειμένο σάκο υγρού
Ο σάκος θα προεξέχει από την περιοχή της σπονδυλικής στήλης, η οποία είναι είτε η μηνιγγοκήλη (χωρίς σύνδεση νωτιαίου μυελού) είτε η μηνιγγομυελοκήλη (σύνδεση νωτιαίου μυελού) της σπονδυλικής στήλης. Μερικές φορές υπάρχει ένα λεπτό στρώμα δέρματος που καλύπτει τον σάκο που προεξέχει από την πλάτη. Ακολουθούν άλλα σχετικά συμπτώματα:
- Μπορεί να εμφανιστεί μερική ή ολική παράλυση.
- Πιθανά προβλήματα με την ουροδόχο κύστη και το έντερο.
Βήμα 6. Αναζητήστε προβλήματα διατροφής ή αναπνοής
Μια κατάσταση που ονομάζεται δυσπλασία Chiari II είναι δυνατή, όπου ένα τμήμα του εγκεφάλου προεξέχει χαμηλότερα στην περιοχή του λαιμού ή του σπονδυλικού σωλήνα. Αυτό προκαλεί διάφορα ζητήματα, τα οποία περιλαμβάνουν επίσης κάποια λειτουργία του άνω βραχίονα.
Βήμα 7. Να γνωρίζετε ένα ασυνήθιστα μεγάλο κεφάλι
Μπορεί να εμφανιστεί συσσώρευση υγρού γύρω από τον εγκέφαλο, που ονομάζεται επίσης υδροκέφαλος, δημιουργώντας επιβλαβής πίεση στη γύρω περιοχή. Οι πιο συνηθισμένες ενδείξεις υδροκεφαλίας στα μωρά είναι το αυξημένο μέγεθος κεφαλής, αλλά τα μωρά μπορεί δυνητικά να εμφανίσουν μια σειρά συμπτωμάτων που περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, υπνηλία, δυσαρέσκεια, χαμηλά μάτια και ναυτία ή έμετο.
- Τα μωρά μπορεί να αναπτύξουν μηνιγγίτιδα, μια λοίμωξη στους ιστούς που περιβάλλουν τον εγκέφαλο. Η μηνιγγίτιδα μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη και να απειλήσει τη ζωή του μωρού.
- Μπορεί να υπάρχουν μαθησιακές δυσκολίες όπως σύντομο χρονικό διάστημα προσοχής, δυσκολίες στη γλώσσα και την ανάγνωση και προβλήματα στα μαθηματικά.
Βήμα 8. Κάντε ακτινογραφία σπονδυλικής στήλης, μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία
Συνήθως πρόκειται για spina bifida occulta (SBO), την πιο ήπια μορφή spina bifida, αλλά μπορεί να επιβεβαιώσει και άλλους τύπους. Η κύρια μέθοδος ανακάλυψης μορφών SBO που μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα είναι μια ακτινογραφία που μπορεί να ανιχνεύσει ένα μικρό κενό ή ανωμαλία της σπονδυλικής στήλης, ή λιγότερο συχνά ένα νωτιαίο μυελό που είναι δεμένο, πυκνωμένο, περιέχει ένα λιπαρό εξόγκωμα, χωρίζεται στα δύο, ή συνδέονται με το δέρμα. Αυτό μπορεί επίσης να ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία (MRI) ή αξονική τομογραφία (CT). Οι περισσότεροι άνθρωποι με SBO δεν έχουν κανένα πρόβλημα. Ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν κάποια άλλα σχετικά συμπτώματα με το SBO, όπως:
- Πόνος, μούδιασμα ή αδυναμία στην πλάτη ή στα πόδια
- Παραμορφωμένα πόδια, πόδια, πλάτη
- Αλλαγή στη λειτουργία της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου
Μέθοδος 2 από 2: Ανίχνευση Spina Bifida κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Βήμα 1. Πραγματοποιήστε τη δοκιμή άλφα φετοπρωτεΐνης μηρού ορού (MSAFP)
Κατά το δεύτερο τρίμηνο (δεν είναι ανιχνεύσιμο στο πρώτο τρίμηνο), περίπου στις 16-18 εβδομάδες, η σπονδυλική στήλη ανιχνεύεται συνήθως μέσω του MSAFP που μετρά κάτι που ονομάζεται άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP). Τα υψηλότερα επίπεδα AFP είναι ένα πιθανό σημάδι ενός ακάλυπτου νευρικού σωλήνα.
Λάβετε υπόψη ότι το τεστ MSAFP δεν είναι 100% ακριβές και ενδέχεται να απαιτηθούν περαιτέρω δοκιμές
Βήμα 2. Κάντε υπερηχογράφημα
Εάν τα επίπεδα AFP σας είναι υψηλά, τότε ο γιατρός σας πιθανότατα θα θέλει να κάνει υπερηχογράφημα. Ένας υπέρηχος μπορεί να παρέχει εικόνες της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού ενός αγέννητου μωρού, οι οποίες μπορεί να επιτρέψουν στον γιατρό να διαγνώσει τη σπονδυλική στήλη.
Βήμα 3. Ζητήστε αμνιοπαρακέντηση
Κατά τη διάρκεια της αμνιοπαρακέντησης, ο γιατρός εξάγει λίγο υγρό αμνιακού σάκου που προστατεύει το έμβρυο. Χρησιμοποιώντας το υγρό, ο γιατρός μπορεί να ελέγξει για υψηλά επίπεδα AFP. Το μόνο μειονέκτημα αυτής της δοκιμής, ωστόσο, είναι ότι δεν είναι αρκετά λεπτομερής για να γνωρίζουμε τον βαθμό στον οποίο η σπονδυλική στήλη έχει επηρεάσει το μωρό.
Βήμα 4. Ζητήστε εσωτερική σάρωση για spina bifida
Οι σαρώσεις που είναι μεταγεννητικές, μετά τη γέννηση του μωρού, είναι συχνά ο μόνος τρόπος για να ανακαλυφθούν πιο ήπιες μορφές σπονδυλικής στήλης. Μπορεί να πραγματοποιηθεί εξέταση με ακτινογραφία, μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία. Αυτή η επιλογή χρησιμοποιείται κυρίως όταν τα συμπτώματα της σπονδυλικής στήλης δεν είναι ευδιάκριτα.
Βίντεο - Χρησιμοποιώντας αυτήν την υπηρεσία, ορισμένες πληροφορίες ενδέχεται να κοινοποιηθούν στο YouTube
Συμβουλές
- Τα παιδιά που αναπτύσσουν υδροκέφαλο συνήθως χρειάζονται ένα παράθυρο εγκατεστημένο κοντά στον εγκέφαλο για να αποστραγγίσουν το υγρό.
- Με την κατάλληλη φροντίδα, η πλειοψηφία των παιδιών με spina bifida ζουν καλά στην ενήλικη ζωή.
- Τα ζητήματα ελέγχου της ουροδόχου κύστης συνήθως λύνονται μέσω καθετηριασμού.
- Η χειρουργική επέμβαση μηνιγγοκήλης για τις δύο πιο σοβαρές μορφές της ράχης της σπονδυλικής στήλης, τη μηνιγγοκήλη και τη μυελομηνιγγοκήλη, μπορεί να είναι απαραίτητη. Για να αποφευχθεί η μόλυνση, αυτή η διαδικασία είναι απαραίτητη εάν ο σάκος υγρού δεν καλύπτεται από το δέρμα εντός δύο ημερών μετά τη γέννηση.
- Όσοι πάσχουν από spina bifida μπορεί να χρειάζονται πατερίτσες, σιδεράκια ή αναπηρικά αμαξίδια.
- Εάν είστε έγκυος, προσθέστε φολικό οξύ στη διατροφή σας (400 μικρογραμμάρια ημερησίως) για να μειώσετε τον κίνδυνο της σπονδυλικής στήλης. Η προσθήκη τροφών με φολικό οξύ (π.χ. εμπλουτισμένο ψωμί, κρόκοι αυγών, σκούρα πράσινα λαχανικά, εμπλουτισμένα δημητριακά, δημητριακά ολικής αλέσεως) στη διατροφή σας μπορεί να σας βοηθήσει.
- Μην καπνίζετε ή πίνετε αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.
Προειδοποιήσεις
- Τα ισπανόφωνα μωρά διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για spina bifida.
- Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να μην εκδηλωθούν μέχρι τα παιδιά να γίνουν λίγο μεγαλύτερα. Πιθανά συμπτώματα που εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία είναι αλλεργίες στο λάτεξ, διαταραχές ύπνου, κατάθλιψη και μελλοντικά γαστρεντερικά προβλήματα.
