Το σύνδρομο Down είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο γεννιέται με ένα μερικό ή πλήρες επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος. Αυτό το επιπλέον γενετικό υλικό μεταβάλλει τη φυσιολογική πορεία ανάπτυξης, προκαλώντας διάφορα σωματικά και ψυχικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο Down. Υπάρχουν περισσότερα από 50 χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο Down, αλλά μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down να λάβει την υποστήριξη που χρειάζεται για να εξελιχθεί σε έναν ευτυχισμένο, υγιή ενήλικα με σύνδρομο Down.
Βήματα
Μέθοδος 1 από 4: Διάγνωση κατά την προγεννητική περίοδο
Βήμα 1. Πάρτε μια προγεννητική εξέταση ελέγχου
Αυτή η εξέταση δεν μπορεί να δείξει εάν το Σύνδρομο Down είναι σίγουρα παρόν, αλλά μπορεί να δείξει εάν υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυό σας να έχει την αναπηρία.
- Η πρώτη επιλογή είναι να κάνετε μια εξέταση αίματος κατά το πρώτο τρίμηνο. Η εξέταση αίματος επιτρέπει στον γιατρό να αναζητήσει συγκεκριμένους «δείκτες» που υποδηλώνουν την πιθανότητα παρουσίας του συνδρόμου Down.
- Η δεύτερη επιλογή είναι να ολοκληρωθεί μια εξέταση αίματος κατά το δεύτερο τρίμηνο. Αυτό αναζητά πρόσθετους δείκτες, ελέγχοντας έως και τέσσερις διαφορετικούς δείκτες για γενετικό υλικό.
- Μερικοί άνθρωποι χρησιμοποιούν επίσης συνδυασμό των δύο μεθόδων διαλογής (γνωστές ως ολοκληρωμένη δοκιμή) για να δημιουργήσουν μια πιθανότητα βαθμολογίας για το σύνδρομο Down.
- Εάν το άτομο φέρει δίδυμα ή τρίδυμα, μια εξέταση αίματος δεν θα είναι τόσο ακριβής, επειδή οι ουσίες μπορεί να είναι πιο δύσκολο να εντοπιστούν.
Βήμα 2. Πάρτε ένα προγεννητικό διαγνωστικό τεστ
Η δοκιμή περιλαμβάνει λήψη δείγματος γενετικού υλικού και δοκιμή για επιπλέον γενετικό υλικό που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 21. Τα αποτελέσματα των δοκιμών παρέχονται συνήθως σε 1-2 εβδομάδες.
- Τα προηγούμενα χρόνια, απαιτήθηκε ένας έλεγχος διαλογής πριν μπορέσει να πραγματοποιηθεί ένας διαγνωστικός έλεγχος. Αλλά πιο πρόσφατα, οι άνθρωποι επέλεξαν να παραλείψουν την προβολή και να πάνε απευθείας για τη δοκιμή.
- Μια μέθοδος για την εξαγωγή του γενετικού υλικού είναι μέσω αμνιοπαρακέντησης όπου ελέγχεται το αμνιακό υγρό. Αυτό δεν μπορεί να ολοκληρωθεί μέχρι τις εβδομάδες 14-18 της εγκυμοσύνης.
- Μια άλλη μέθοδος είναι η χοριακή λάχνα, όταν τα κύτταρα εξάγονται από μέρος του πλακούντα. Αυτή η δοκιμή γίνεται κατά τις εβδομάδες 9-11 της εγκυμοσύνης.
- Η τελική μέθοδος είναι διαδερμική (PUBS) και είναι η πιο ακριβής μέθοδος. Απαιτεί λήψη αίματος από τον ομφάλιο λώρο μέσω της μήτρας. Το αρνητικό είναι ότι αυτή η μέθοδος γίνεται αργότερα στην εγκυμοσύνη, μεταξύ 18ης και 22ης εβδομάδας.
- Όλες οι μέθοδοι δοκιμών ενέχουν κίνδυνο αποβολής 1-2%.
Βήμα 3. Δοκιμάστε το αίμα της μητέρας
Εάν πιστεύει ότι το έμβρυό της μπορεί να έχει σύνδρομο Down, μπορεί να έχει ολοκληρώσει τις χρωμοσωμικές εξετάσεις του αίματος της. Αυτή η δοκιμή θα καθορίσει εάν το DNA της φέρει το γενετικό υλικό που είναι σύμφωνο με το επιπλέον υλικό του χρωμοσώματος 21.
- Ο μεγαλύτερος παράγοντας που επηρεάζει τις πιθανότητες είναι η ηλικία μιας γυναίκας. Μια γυναίκα 25 ετών έχει 1 στις 1, 200 πιθανότητες να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down. Στην ηλικία των 35 ετών, η πιθανότητα αυξάνεται σε 1 στα 350.
- Εάν ένας ή και οι δύο γονείς έχουν σύνδρομο Down, το παιδί είναι πιο πιθανό να έχει σύνδρομο Down.
Μέθοδος 2 από 4: Προσδιορισμός σχήματος και μεγέθους σώματος
Βήμα 1. Αναζητήστε χαμηλό μυϊκό τόνο
Τα μωρά με χαμηλό μυϊκό τόνο περιγράφονται συνήθως ως δισκέτες ή αισθάνονται σαν «κούκλα κουρελού» όταν κρατιούνται. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως υποτονία. Τα βρέφη έχουν συνήθως λυγισμένους αγκώνες και γόνατα, ενώ εκείνα με χαμηλό μυϊκό τόνο έχουν χαλαρά εκτεταμένες αρθρώσεις.
- Ενώ τα βρέφη με φυσιολογικό τόνο μπορούν να σηκωθούν και να κρατηθούν κάτω από τις μασχάλες, τα μωρά με υποτονία συνήθως γλιστρούν από τα χέρια των γονιών τους επειδή τα χέρια τους σηκώνονται χωρίς αντίσταση.
- Η υποτονία έχει ως αποτέλεσμα την εξασθένηση των μυών του στομάχου. Επομένως, το στομάχι μπορεί να εκτείνεται προς τα έξω περισσότερο από το συνηθισμένο.
- Ο κακός έλεγχος των μυών της κεφαλής (κύλιση προς τα πλάγια ή προς τα εμπρός και προς τα πίσω) είναι επίσης ένα σύμπτωμα.
Βήμα 2. Αναζητήστε συντομευμένο ύψος
Τα παιδιά που πλήττονται από το σύνδρομο Down συχνά μεγαλώνουν πιο αργά από άλλα παιδιά, και ως εκ τούτου έχουν μικρότερο ανάστημα. Τα νεογέννητα με σύνδρομο Down είναι συνήθως μικρά και ένα άτομο με σύνδρομο Down πιθανότατα θα παραμείνει κοντό στην ενήλικη ζωή.
Μια μελέτη που πραγματοποιήθηκε στη Σουηδία δείχνει ότι το μέσο μήκος γέννησης είναι 48 εκατοστά (αρσενικά και θηλυκά με σύνδρομο Down). Σε σύγκριση, το μέσο μήκος για όσους δεν έχουν αναπηρία είναι 51,5 εκατοστά
Βήμα 3. Αναζητήστε έναν κοντό και φαρδύ λαιμό
Lookάξτε επίσης για περιττό λίπος ή δέρμα που περιβάλλει το λαιμό. Επιπλέον, η αστάθεια του αυχένα τείνει να είναι ένα κοινό ζήτημα. Ενώ η εξάρθρωση του αυχένα είναι ασυνήθιστη, είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί σε άτομα με σύνδρομο Down από ό, τι σε άτομα χωρίς αναπηρία. Οι φροντιστές πρέπει να γνωρίζουν ένα κομμάτι ή πόνο πίσω από το αυτί, έναν σκληρό λαιμό που δεν επουλώνεται γρήγορα ή αλλάζει τον τρόπο που περπατά ένα άτομο (εμφανίζεται ασταθής στα πόδια του).
Βήμα 4. Αναζητήστε σύντομα και γεμάτα προσαρτήματα
Αυτό περιλαμβάνει πόδια, χέρια, δάχτυλα και δάχτυλα. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συχνά βραχύτερα χέρια και πόδια, μικρότερο κορμό και υψηλότερα γόνατα από εκείνα χωρίς αυτό.
- Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συχνά πλεγμένα δάχτυλα, τα οποία διακρίνονται από τη συγχώνευση του δεύτερου και του τρίτου δακτύλου.
- Μπορεί επίσης να υπάρχει ένας μεγάλος χώρος μεταξύ του μεγάλου δακτύλου και του δεύτερου δακτύλου και μια βαθιά πτυχή στο πέλμα του ποδιού όπου βρίσκεται αυτός ο χώρος.
- Το πέμπτο δάχτυλο (ροζ) μπορεί μερικές φορές να έχει μόνο 1 αυλάκωση κάμψης ή σημείο όπου το δάχτυλο λυγίζει.
- Η υπερ -ευελιξία είναι επίσης ένα σύμπτωμα. Αυτό μπορεί να αναγνωριστεί από τις αρθρώσεις που φαίνεται να εκτείνονται εύκολα πέρα από το φυσιολογικό εύρος κίνησης. Ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί εύκολα να "χωρίσει" και μπορεί να κινδυνεύει να πέσει κάτω ως αποτέλεσμα.
- Έχοντας μια μοναδική πτυχή στην παλάμη του χεριού και ένα ροζ δάχτυλο που καμπυλώνει προς τον αντίχειρα είναι επιπλέον χαρακτηριστικά.
Μέθοδος 3 από 4: Προσδιορισμός των χαρακτηριστικών του προσώπου
Βήμα 1. Αναζητήστε μια μικρή, επίπεδη μύτη
Πολλά άτομα με σύνδρομο Down περιγράφονται ότι έχουν επίπεδες, στρογγυλεμένες, φαρδιές μύτες με μικρές ρινικές γέφυρες. Η ρινική γέφυρα είναι το επίπεδο τμήμα της μύτης ανάμεσα στα μάτια. Αυτή η περιοχή μπορεί να περιγραφεί ως "σπρωγμένη προς τα μέσα".
Βήμα 2. Αναζητήστε πλάγιο σχήμα ματιών
Τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν συνήθως στρογγυλά μάτια που γέρνουν προς τα πάνω. Ενώ οι εξωτερικές γωνίες των περισσότερων ματιών συνήθως στρέφονται προς τα κάτω, εκείνες με σύνδρομο Down έχουν μάτια που στρέφονται προς τα πάνω (σε σχήμα αμυγδάλου).
- Επιπλέον, οι γιατροί μπορεί να αναγνωρίσουν αυτό που είναι γνωστό ως κηλίδες Brushfield ή αβλαβή καφέ ή λευκά στίγματα στην ίριδα των ματιών.
- Μπορεί επίσης να υπάρχουν πτυχώσεις δέρματος μεταξύ των ματιών και της μύτης. Αυτά μπορεί να μοιάζουν με σακούλες ματιών.
Βήμα 3. Αναζητήστε μικρά αυτιά
Τα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να έχουν μικρότερα αυτιά τοποθετημένα χαμηλότερα στο κεφάλι. Μερικοί μπορεί να έχουν αυτιά των οποίων οι κορυφές διπλώνουν ελαφρώς.
Βήμα 4. Αναζητήστε ένα στόμα, γλώσσα ή/και δόντια ακανόνιστου σχήματος
Λόγω του χαμηλού μυϊκού τόνου, το στόμα μπορεί να φαίνεται να είναι στραμμένο προς τα κάτω και η γλώσσα να προεξέχει από το στόμα. Τα δόντια μπορεί να μπουν αργότερα και με διαφορετική σειρά από τη συνηθισμένη. Τα δόντια μπορεί επίσης να είναι μικρά, με ασυνήθιστο σχήμα ή εκτός τόπου.
Ένας ορθοδοντικός μπορεί να βοηθήσει να ισιώσει στραβά δόντια μόλις το παιδί είναι αρκετά μεγάλο. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να φορούν σιδεράκια για μεγάλο χρονικό διάστημα
Μέθοδος 4 από 4: Προσδιορισμός προβλημάτων υγείας
Βήμα 1. Αναζητήστε διανοητικές και μαθησιακές δυσκολίες
Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Down μαθαίνουν πιο αργά και τα παιδιά δεν θα φτάσουν τα ορόσημά τους τόσο γρήγορα όσο οι συνομήλικοί τους. Η ομιλία μπορεί ή όχι να αποτελεί πρόκληση για ένα άτομο με σύνδρομο Down-όλα εξαρτώνται από το άτομο. Μερικοί μαθαίνουν νοηματική γλώσσα ή άλλη μορφή AAC πριν ή αντί να μιλήσουν.
- Τα άτομα με σύνδρομο Down αντιλαμβάνονται εύκολα νέες λέξεις και τα λεξιλόγιά τους γίνονται πιο προχωρημένα καθώς ωριμάζουν. Το παιδί σας θα είναι πολύ πιο ικανό στην ηλικία των 12 ετών παρά στην ηλικία των 2 ετών.
- Επειδή οι γραμματικοί κανόνες είναι ασυνεπείς και δύσκολο να εξηγηθούν, όσοι έχουν σύνδρομο Down μπορεί να δυσκολεύονται να κατακτήσουν τη γραμματική. Ως αποτέλεσμα, όσοι έχουν σύνδρομο Down χρησιμοποιούν συνήθως συντομότερες προτάσεις με λιγότερες λεπτομέρειες.
- Η εκφώνηση μπορεί να είναι δύσκολη για αυτούς επειδή οι κινητικές τους δεξιότητες είναι μειωμένες. Το να μιλάτε καθαρά μπορεί επίσης να αποτελεί πρόκληση. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down επωφελούνται από τη λογοθεραπεία.
Βήμα 2. Αναζητήστε καρδιακά ελαττώματα
Σχεδόν τα μισά παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα. Τα πιο συνηθισμένα ελαττώματα είναι το κολποκοιλιακό σηπτικό ελάττωμα (που ονομάζεται επίσημα ενδοκαρδιακό ελαττωματικό μαξιλάρι), το κοιλιακό σηπτικό ελάττωμα, ο επίμονος πόρος αρτηριακός και η τετραλογία του Fallot.
- Οι δυσκολίες που συμβαίνουν παράλληλα με τα καρδιακά ελαττώματα περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, δυσκολία στην αναπνοή και αδυναμία να αναπτυχθούν κατά τη νεογέννητη περίοδο.
- Ενώ πολλά βρέφη γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα, μερικά εμφανίζονται μόνο 2-3 μήνες μετά τη γέννηση. Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό για όλα τα νεογέννητα με σύνδρομο Down να κάνουν υπερηχοκαρδιογράφημα τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση.
Βήμα 3. Αναζητήστε προβλήματα όρασης και ακοής
Όσοι έχουν σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό να έχουν κοινές παθήσεις που επηρεάζουν την όραση και την ακοή. Δεν θα χρειαστούν όλα τα άτομα με σύνδρομο Down γυαλιά ή επαφές, αλλά πολλοί θα επηρεαστούν είτε από μυωπία είτε από μυωπία. Επιπλέον, το 80% των ατόμων με σύνδρομο Down θα έχουν κάποιο είδος ακοής κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
- Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό να χρειαστούν γυαλιά ή να έχουν εσφαλμένα μάτια (γνωστά ως στραβισμός).
- Η απαλλαγή ή το συχνό δάκρυ των ματιών είναι ένα άλλο συχνό ζήτημα για όσους έχουν σύνδρομο Down.
- Η απώλεια ακοής σχετίζεται με απώλεια αγωγιμότητας (παρεμβολές στο μέσο αυτί), αισθητηριο-νευρική απώλεια (κατεστραμμένος κοχλίας) και συσσώρευση κεριού του αυτιού. Επειδή τα παιδιά μαθαίνουν γλώσσα από αυτά που ακούν, αυτή η ακοή επηρεάζει την ικανότητά τους να μαθαίνουν.
Βήμα 4. Αναζητήστε θέματα ψυχικής υγείας και αναπτυξιακές δυσκολίες
Τουλάχιστον τα μισά παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Down θα αντιμετωπίσουν μια κατάσταση ψυχικής υγείας. Οι πιο συχνές αναπηρίες για εκείνους με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν: γενικό άγχος, επαναλαμβανόμενες και ψυχαναγκαστικές συμπεριφορές. αντιθετικές, παρορμητικές και απρόσεκτες συμπεριφορές. προβλήματα που σχετίζονται με τον ύπνο? κατάθλιψη; και αυτισμός.
- Τα μικρότερα παιδιά (πρώιμης σχολικής ηλικίας) που έχουν δυσκολίες στη γλώσσα και την επικοινωνία τυπικά εμφανίζουν συμπτώματα ΔΕΠΥ, Διαταραχή Εναντιωμένου Παραφρονήματος και διαταραχές της διάθεσης, καθώς επίσης παρουσιάζουν ελλείμματα στις κοινωνικές σχέσεις.
- Οι έφηβοι και οι νεαροί ενήλικες εμφανίζουν συνήθως κατάθλιψη, γενικευμένο άγχος και ιδεοψυχαναγκαστικές συμπεριφορές. Μπορεί επίσης να έχουν χρόνιες δυσκολίες στον ύπνο και κόπωση κατά τη διάρκεια της ημέρας.
- Οι ηλικιωμένοι είναι ευάλωτοι σε γενικευμένο άγχος, κατάθλιψη, κοινωνική απόσυρση, απώλεια ενδιαφέροντος και μειωμένη αυτοεξυπηρέτηση και αργότερα μπορεί να αναπτύξουν άνοια.
Βήμα 5. Προσέξτε για άλλες καταστάσεις υγείας που μπορεί να αναπτυχθούν
Παρόλο που τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να ζουν υγιείς, ευτυχισμένες ζωές, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένες καταστάσεις ως παιδιά και καθώς μεγαλώνουν.
- Υπάρχει πολύ μεγαλύτερος κίνδυνος ανάπτυξης οξείας λευχαιμίας σε παιδιά με σύνδρομο Down. Είναι πολλές φορές μεγαλύτερη από αυτή των άλλων παιδιών.
- Επίσης, με αυξημένο προσδόκιμο ζωής λόγω της βελτίωσης της υγειονομικής περίθαλψης, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος νόσου Αλτσχάιμερ μεταξύ των ηλικιωμένων ατόμων με σύνδρομο Down. Το 75% των ατόμων με σύνδρομο Down άνω των 65 ετών έχουν νόσο Αλτσχάιμερ.
Βήμα 6. Εξετάστε τον έλεγχο του κινητήρα τους
Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν δυσκολία στις λεπτές κινητικές δεξιότητες (όπως γραφή, σχέδιο, φαγητό με σκεύη) και αδρές κινητικές δεξιότητες (περπάτημα, ανέβασμα ή κατέβασμα σκάλας, τρέξιμο).
Βήμα 7. Να θυμάστε ότι διαφορετικά άτομα θα έχουν διαφορετικά χαρακτηριστικά
Κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι μοναδικό και θα έχει διαφορετικές ικανότητες, φυσικά χαρακτηριστικά και προσωπικότητες. Ένα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί να μην έχει όλα τα συμπτώματα σε μια λίστα και μπορεί να έχει διαφορετικά συμπτώματα σε διαφορετικό βαθμό. Όπως και οι άνθρωποι χωρίς αυτό, τα άτομα με σύνδρομο Down είναι διαφορετικά και μοναδικά άτομα.
- Για παράδειγμα, μια γυναίκα με σύνδρομο Down μπορεί να επικοινωνεί με δακτυλογράφηση, να κατέχει δουλειά και να είναι μόνο ελαφρώς διανοητικά ανάπηρη, ενώ ο γιος της μπορεί να είναι εντελώς λεκτικός, πιθανότατα ανίκανος να εργαστεί και με σοβαρή διανοητική αναπηρία.
- Εάν ένα άτομο έχει κάποια συμπτώματα αλλά όχι άλλα, αξίζει ακόμα να μιλήσετε με έναν γιατρό.
Βίντεο - Χρησιμοποιώντας αυτήν την υπηρεσία, ορισμένες πληροφορίες ενδέχεται να κοινοποιηθούν στο YouTube
Συμβουλές
- Οι προγεννητικοί έλεγχοι δεν είναι 100% ακριβείς και δεν μπορούν να καθορίσουν την έκβαση του τοκετού, αλλά επιτρέπουν στους γιατρούς να πουν εάν είναι πιθανό ένα παιδί να γεννηθεί ή όχι με σύνδρομο Down.
- Μείνετε ενημερωμένοι σχετικά με τους πόρους που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε για να βελτιώσετε τη ζωή κάποιου με σύνδρομο Down.
- Μην κάνετε υποθέσεις για κάποιον με σύνδρομο Down που βασίζεται σε διαφορετικό άτομο με σύνδρομο Down. Κάθε άτομο είναι μοναδικό και παρουσιάζει με διαφορετικά χαρακτηριστικά και χαρακτηριστικά.
- Μην φοβάστε τη διάγνωση του συνδρόμου Down. Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down ζουν ευτυχισμένη ζωή και είναι ικανοί, ανθεκτικοί άνθρωποι. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι εύκολο να αγαπήσουν. Πολλοί είναι πολύ κοινωνικοί και αισιόδοξοι από τη φύση τους, χαρακτηριστικά που θα τους βοηθήσουν σε όλη τους τη ζωή.
- Εάν έχετε ανησυχίες για το σύνδρομο Down πριν από τη γέννηση, υπάρχουν δοκιμές όπως οι χρωμοσωμικές εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της παρουσίας επιπλέον γενετικού υλικού. Ενώ μερικοί γονείς θα προτιμούσαν να εκπλαγούν, το να ξέρεις μπορεί να είναι χρήσιμο, ώστε να μπορείς να προετοιμαστείς.
