Οι μυϊκές δυστροφίες είναι μια ποικιλία καταστάσεων που χαρακτηρίζονται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία και απώλεια μυών που ελέγχουν την κίνηση, αλλά μπορούν επίσης να επηρεάσουν την καρδιά. Η μυϊκή δυστροφία (ΜΔ) διαγιγνώσκεται με φυσική εξέταση, οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και εξετάσεις όπως βιοψία, εξέταση αίματος, εξέταση DNA και ΗΜΓ. Το MD είναι συνήθως γενετική ασθένεια, αλλά ορισμένες ποικιλίες δεν είναι. Ενώ υπάρχουν πολλοί τύποι αυτής της κατάστασης, τα συμπτώματα και οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι συχνά παρόμοιες. Μία από τις κύριες διαφορές είναι όταν εμφανίζεται η ασθένεια. Για παράδειγμα, το Duchenne MD παρουσιάζεται στην παιδική ηλικία, ενώ το Becker MD μπορεί να παρουσιαστεί οπουδήποτε από τις ηλικίες 2-25. Εάν πιστεύετε ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να έχετε MD, προγραμματίστε μια επίσκεψη για να δείτε το γιατρό σας.
Βήματα
Μέρος 1 από 3: Παρακολούθηση συμπτωμάτων
Βήμα 1. Δώστε προσοχή στις συχνές πτώσεις
Επειδή η μυϊκή δυστροφία επηρεάζει τους μυς, μπορεί να σας κάνει να πέφτετε συχνά. Ομοίως, μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στο να σηκωθείτε ξανά ή ακόμα και να σηκωθείτε από το κρεβάτι.
Η ποικιλία Duchenne ξεκινά συχνά στην παιδική ηλικία. Ενώ τα περισσότερα παιδιά θα γλιστρήσουν, σημειώστε αν το παιδί σας είναι ιδιαίτερα αδέξιο, για παράδειγμα πέφτοντας αρκετές φορές την ημέρα
Βήμα 2. Επίσης, προσέξτε τον "ελιγμό του Gower", όπου το παιδί σας σηκώνεται με την πρώτη όψη προς το πάτωμα και τοποθετώντας τα χέρια του πάνω του
Στη συνέχεια, σηκώνουν την πλάτη τους στον αέρα και ανεβάζουν τα χέρια ψηλά στα πόδια τους.
Βήμα 3. Αναζητήστε προβλήματα με την κίνηση
Για παράδειγμα, τα άτομα με μυϊκή δυστροφία μπορούν να κάνουν έναν περίπατο που μοιάζει με πιγκουίνο. Μπορεί επίσης να έχετε πρόβλημα με το τρέξιμο ή το άλμα.
- Τα παιδιά μπορούν να περπατούν στα δάχτυλα των ποδιών τους αντί στις φτέρνες τους. Μπορούν επίσης να βγάλουν το στομάχι τους και να τραβήξουν τους ώμους τους πίσω για να τους βοηθήσουν να παραμείνουν όρθιοι.
- Μπορεί επίσης να έχετε πρόβλημα να ανεβείτε στον επάνω όροφο, να παίξετε αθλήματα ή να σηκώσετε αντικείμενα που πρέπει να μπορείτε να σηκώσετε.
Βήμα 4. Παρατηρήστε μυϊκό πόνο και δυσκαμψία
Αυτό το σύμπτωμα μπορεί να επηρεάσει ένα άτομο οποιασδήποτε ηλικίας. Βασικά, θα έχετε πρόβλημα να μετακινηθείτε με ρευστότητα επειδή οι μύες σας είναι πολύ δύσκαμπτοι. Επίσης, μπορεί να αισθανθείτε πόνο σε όλους τους μυς σας.
Τα παιδιά μπορεί να έχουν προβλήματα να σηκώνουν τα χέρια τους πάνω από το κεφάλι τους
Βήμα 5. Ελέγξτε για μεγάλους μυς γάμπας στα παιδιά
Αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται συνήθως σε νήπια. Συχνά, ο μυς περιέχει στην πραγματικότητα μια σημαντική ποσότητα ιστού ουλής. Ωστόσο, από έξω, οι μύες της γάμπας θα φαίνονται απλώς ασυνήθιστα μεγάλοι.
Βήμα 6. Αναζητήστε μαθησιακά προβλήματα στα παιδιά
Όχι κάθε παιδί με MD θα έχει μαθησιακά προβλήματα. Στην πραγματικότητα, μόνο το 1/3 περίπου θα επηρεαστεί. Τα άτομα που επηρεάζονται μπορεί να έχουν πρόβλημα με την εστίαση ή να έχουν προβλήματα με την απομνημόνευση και τη διατήρηση πληροφοριών, όπως πρόβλημα με την απομνημόνευση λέξεων.
Μπορεί επίσης να έχουν αργή κοινωνική ανάπτυξη
Μέρος 2 από 3: Επίσκεψη στον γιατρό
Βήμα 1. Προγραμματίστε ένα ραντεβού εάν παρατηρήσετε συμπτώματα
Είτε παρατηρήσετε συμπτώματα σε εσάς είτε στο παιδί σας, επισκεφτείτε το γιατρό το συντομότερο δυνατό. Είναι επίσης σημαντικό να πάτε εάν παρατηρήσετε ξαφνική αύξηση σε ένα ζήτημα, όπως πτώση ή αδεξιότητα, καθώς αυτό θα μπορούσε να είναι δείκτης αυτής της κατάστασης.
Κάντε μια λίστα με τα συμπτώματα που πρέπει να πάρετε μαζί σας. Σημειώστε πόσο συχνά συμβαίνουν. Με αυτόν τον τρόπο, δεν θα ξεχάσετε τίποτα ενώ βρίσκεστε στο ιατρείο
Βήμα 2. Συζητήστε το οικογενειακό σας ιστορικό με το γιατρό
Οι περισσότερες μορφές MD έχουν ένα γενετικό συστατικό, οπότε ο γιατρός σας θα θέλει να μάθει εάν υπάρχει στην οικογένειά σας. Μιλήστε με το γιατρό σας εάν κάποιο μέλος της οικογένειας είχε συγκεκριμένους τύπους MD.
Βήμα 3. Να είστε έτοιμοι για φυσική εξέταση
Πριν κάνετε οτιδήποτε άλλο, ο γιατρός είναι πιθανό να σας ελέγξει σωματικά. Θα κάνουν πράγματα όπως να ακούσουν την καρδιά και την αναπνοή σας, καθώς και να μετρήσουν την αρτηριακή σας πίεση.
Ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει από εσάς ή το παιδί σας να περπατήσει ώστε να ελέγξει εσείς ή το βάδισμα του παιδιού σας
Βήμα 4. Περιμένετε εξέταση αίματος
Η πρώτη εξέταση που πιθανόν να κάνει ο γιατρός σας είναι μια εξέταση αίματος. Θα ψάξουν για 2 τύπους ενζύμων. Το πρώτο, η κινάση κρεατίνης στον ορό, δείχνει ότι οι μύες επιδεινώνονται όταν βρίσκονται σε υψηλά επίπεδα. Η δεύτερη, η αλδολάση ορού, μετατρέπει τη ζάχαρη σε ενέργεια και όταν τα επίπεδα της είναι υψηλά, μπορεί να υποδηλώνει μυϊκή αδυναμία.
- Η εξέταση αίματος χρησιμοποιείται επίσης για να προσδιοριστεί εάν μεταφέρετε το γονίδιο για έναν συγκεκριμένο τύπο MD.
- Πριν πάτε στο ιατρείο, πιείτε επιπλέον νερό. Είναι πιο εύκολο για αυτούς να πάρουν αίμα όταν είστε ενυδατωμένοι.
Μέρος 3 από 3: Χρήση διαγνωστικών δοκιμών
Βήμα 1. Περιμένετε βιοψία μυών
Με αυτή τη δοκιμή, ο γιατρός θα πάρει ένα μικρό δείγμα μυϊκού ιστού. Συνήθως, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει τοπική αναισθησία για να μουδιάσει την περιοχή και στη συνέχεια θα χρησιμοποιήσει μια κοίλη βελόνα για να τραβήξει τον μυϊκό ιστό.
- Ο γιατρός ή ένας τεχνικός θα εξετάσει το δείγμα κάτω από ένα μικροσκόπιο και θα κάνει δοκιμές για να ελέγξει για ορισμένα επίπεδα πρωτεϊνών.
- Κάτω από ένα μικροσκόπιο, ο γιατρός θα αναζητήσει πράγματα όπως λείπουν οι μυϊκές ίνες, οι οποίες μπορεί να υποδηλώνουν MD-ζώνης άκρων.
- Εάν ο μυς σας δεν έχει αρκετή πρωτεΐνη δυστροφίνη, αυτό μπορεί να υποδεικνύει Becker MD ή Duchenne MD.
Βήμα 2. Να είστε έτοιμοι για μια δοκιμή ηλεκτρομυογραφίας
Με αυτό το τεστ, μια βελόνα εισάγεται σε έναν από τους μυς σας. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα περάσει ένα ελαφρύ ηλεκτρικό ρεύμα μέσω του μυός σας. Ταυτόχρονα, θα σας ζητήσουν να χαλαρώσετε και να χαλαρώσετε τους μυς σας.
- Μελετώντας το ηλεκτρικό μοτίβο, ο γιατρός μπορεί να καθορίσει εάν έχετε μια ασθένεια που επηρεάζει τους μυς σας. Αυτή η εξέταση μπορεί επίσης να τους βοηθήσει να αποκλείσουν άλλες νευρολογικές διαταραχές.
- Η βελόνα μπορεί να είναι λίγο επώδυνη όταν τοποθετηθεί. Τα ηλεκτρικά φορτία θα μοιάζουν με σπασμό ή μυϊκό σπασμό.
Βήμα 3. Συμφωνείτε σε διάφορες δοκιμές παρακολούθησης της καρδιάς και των πνευμόνων
Ο γιατρός χρησιμοποιεί αυτές τις εξετάσεις για να ελέγξει πώς λειτουργούν αυτά τα όργανα. Με καρδιακές εξετάσεις, ο γιατρός θα ακούσει έναν ακανόνιστο καρδιακό παλμό για να διαπιστώσει εάν η καρδιά έχει υποστεί καθόλου βλάβη. Με τις πνευμονικές εξετάσεις, ο γιατρός θα ελέγχει τη λειτουργία, καθώς και θα εξετάζει πόσο νιτρικό οξείδιο εκπνέετε.
- Για παράδειγμα, ο γιατρός μπορεί να κάνει ένα ηχοκαρδιογράφημα, όπου παίρνει έναν υπέρηχο της καρδιάς σας για να ελέγξει την κίνηση και τη λειτουργία του.
- Εναλλακτικά, μπορεί να κάνουν ηλεκτροκαρδιογράφημα. Με αυτήν τη δοκιμή, θα τοποθετήσουν ηλεκτρόδια στο στήθος σας, οι οποίοι είναι μικροί δίσκοι που μετρούν την ηλεκτρική ενέργεια. Ο γιατρός μπορεί να σας ζητήσει να κάνετε αυτό το τεστ ενώ ξεκουράζεστε ή κάνετε άσκηση.
- Οι δοκιμές λειτουργίας του πνεύμονα απαιτούν συνήθως να αναπνέετε σε σωλήνα.
Βήμα 4. Περιμένετε εξετάσεις απεικόνισης
Ο γιατρός σας πιθανότατα θα χρησιμοποιήσει απεικονιστικές εξετάσεις, όπως αξονικές τομογραφίες, μαγνητικές τομογραφίες και ακτινογραφίες, για να βοηθήσει στη διάγνωση. Αυτές οι εξετάσεις παρέχουν εικόνες από το εσωτερικό του σώματός σας, βοηθώντας τον γιατρό να εντοπίσει βλάβη.
Για παράδειγμα, ο γιατρός μπορεί να αναζητήσει βλάβη στους πνεύμονες χρησιμοποιώντας ακτινογραφία ή να χρησιμοποιήσει αξονική τομογραφία για να ελέγξει για μυϊκή βλάβη σε όλο το σώμα σας
Βήμα 5. Να είστε προετοιμασμένοι για εξετάσεις DNA και αιμοληψία
Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης και στον προσδιορισμό του είδους του MD που έχετε.
Συμβουλές
- Κάθε τύπος MD αναπτύσσεται σε διαφορετική ηλικία, οπότε μιλήστε πάντα με το γιατρό σας εάν αρχίσετε να παρατηρείτε μυϊκή αδυναμία. Για παράδειγμα, το Duchenne MD παρουσιάζεται σε αγόρια ηλικίας 2-6 ετών, ενώ το Becker MD παρουσιάζει από ηλικίες 2-25 ετών στους άνδρες, είναι πιο ήπια μορφή και περιλαμβάνει καρδιακά προβλήματα.
- Υπάρχουν 9 τύποι μυϊκής δυστροφίας. Myotonic (ονομάζεται επίσης MDD ή Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-girdle, Facioscapulohumeral, Congenital, Oculopharyngeal, Distal και Emery-Dreifuss.
