Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA) είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλεί αδύναμους μύες και μειωμένη κινητικότητα. Είναι μια δια βίου κατάσταση, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με τη σύγχρονη ιατρική. Το πρώτο βήμα είναι η διάγνωση της πάθησης. Δεδομένου ότι συνήθως εμφανίζεται στα μωρά, αυτό μπορεί να είναι δύσκολο, αλλά με προσεκτική παρατήρηση, μπορείτε να εντοπίσετε τα σημάδια και να κάνετε το μωρό σας να δοκιμαστεί. Στη συνέχεια, μπορείτε να ξεκινήσετε τη θεραπεία για να βελτιώσετε την κατάσταση.
Βήματα
Μέθοδος 1 από 2: Συμπτώματα
Βήμα 1. Αύξηση μυϊκής αδυναμίας:
Το SMA εμποδίζει τους μυς να ανταποκριθούν στα νευρικά σήματα, προκαλώντας την αποδυνάμωση των μυών με την πάροδο του χρόνου. Αυτή η σταδιακή εξασθένηση είναι το κύριο πρώτο σημάδι της πάθησης.
- Εάν το παιδί σας είναι βρέφος, δεν θα μπορεί να σας μεταφέρει τα συμπτώματά του, οπότε θα πρέπει να αναζητήσετε άλλα σημάδια μυϊκής αδυναμίας. Αυτές περιλαμβάνουν την έλλειψη κίνησης χεριού ή κεφαλιού, βαριά αναπνοή και αδυναμία κύλισης ή ανίχνευσης.
- Είναι σπάνιο, αλλά το SMA μπορεί να ξεκινήσει αργότερα στη ζωή, συνήθως γύρω στην ηλικία των 20 ετών. Αυτές οι περιπτώσεις είναι συνήθως πιο ήπιες, αλλά μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα ποιότητας ζωής. Ένας ενήλικας θα παρατηρήσει μια ξαφνική, προοδευτική μυϊκή αδυναμία ως πρώτο σύμπτωμα.
Βήμα 2. Έλλειψη κλωτσιών, κουνώντας ή σηκώματος βραχίονα:
Με αδύναμους μυς, το μωρό σας δεν θα μπορεί να κινήσει πολύ καλά τα χέρια ή τα πόδια του. Εάν δεν κλωτσάνε πολύ ή απλώνουν το χέρι, τότε αυτό θα μπορούσε να είναι ένα σημάδι SMA.
Τα μωρά μπορούν συνήθως να κάνουν ομαλές κινήσεις χεριών και ποδιών περίπου 2 μηνών, οπότε αυτό είναι ένα πρώιμο αναπτυξιακό ορόσημο. Επισκεφθείτε οπωσδήποτε τον παιδίατρό σας εάν το μωρό σας δεν φαίνεται να κινείται σωστά
Βήμα 3. Έλλειψη κίνησης κεφαλής:
Το SMA επηρεάζει και αποδυναμώνει επίσης τους μυς του αυχένα. Το μωρό σας μπορεί να μην μπορεί να κινήσει το κεφάλι του από την άλλη πλευρά για να κοιτάξει γύρω ή να σηκώσει το κεφάλι του μόνο του.
Τα μωρά πρέπει να μπορούν να σηκώνουν το κεφάλι ψηλά σε ηλικία περίπου 2 μηνών. Εάν το μωρό σας δυσκολεύεται να κρατήσει το κεφάλι του ψηλά και είναι μεγαλύτερο από αυτό, αυτό προκαλεί ανησυχία
Βήμα 4. Ταχεία αναπνοή:
Το SMA μπορεί να επηρεάσει τους μύες του στήθους του παιδιού σας, καθιστώντας την αναπνοή πιο δύσκολη και γρήγορη. Μπορεί να παρατηρήσετε περισσότερη κίνηση στην κοιλιά του μωρού σας παρά στο στήθος.
Τα άτομα με SMA μπορεί να χρειάζονται αναπνευστική συσκευή τη νύχτα για να τους βοηθήσουν να κοιμηθούν και να αποτρέψουν την άπνοια ύπνου
Βήμα 5. Προβλήματα στο να κυλήσετε ή να καθίσετε:
Τα μωρά με SMA περιγράφονται συχνά ως "δισκέτες", πράγμα που σημαίνει ότι δεν μπορούν να ευθυγραμμιστούν. Δεδομένου ότι οι μύες τους είναι πιο αδύναμοι, δεν θα μπορούν να καθίσουν ή να κυλήσουν κανονικά.
Τα μωρά συνήθως μαθαίνουν να κυλούν περίπου 4 μηνών και μπορούν να κάθονται περίπου 6 μηνών. Εάν το μωρό σας δεν πετύχει αυτά τα ορόσημα, θα μπορούσε να είναι σύμπτωμα SMA
Βήμα 6. Μειωμένο μέγεθος μυών της πλάτης:
Η ατροφία σημαίνει ότι οι μύες μειώνονται σε μέγεθος, οπότε οι μύες της πλάτης του παιδιού σας μπορεί να είναι εμφανώς μικρότεροι από το κανονικό. Η πτώση είναι προοδευτική, οπότε οι μύες της πλάτης θα συνεχίσουν να συρρικνώνονται με την πάροδο του χρόνου.
Βήμα 7. Σκολίωση ή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
Με ασθενέστερους μυς της πλάτης, η σπονδυλική στήλη μπορεί να μην είναι σε θέση να παραμείνει ευθεία. Μια αξιοσημείωτη καμπύλη, που ονομάζεται επίσης σκολίωση, μπορεί να αναπτυχθεί στη σπονδυλική στήλη του μωρού σας.
Η σκολίωση από SMA μπορεί να ξεκινήσει ήδη από 8-9 μήνες, αλλά ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι 6-8 ετών
Βήμα 8. Συνεχής πτώση ή έλλειψη ισορροπίας:
Το SMA θα μπορούσε επίσης να αναπτυχθεί αφού το παιδί σας μπορεί ήδη να περπατήσει. Εάν συμβεί αυτό, πιθανότατα θα παρατηρήσετε ότι δεν μπορούν να διατηρήσουν την ισορροπία τους ή να περπατήσουν ευθεία. Μπορεί να πέσουν συχνά, ακόμη και χωρίς εμφανή αιτία.
Το SMA που εμφανίζεται αργότερα, γύρω στους 18 μήνες, είναι γνωστό ως τύπος III και είναι συνήθως μια πιο ήπια μορφή
Μέθοδος 2 από 2: Ιατρική διάγνωση
Βήμα 1. Προγεννητικός έλεγχος:
Δεδομένου ότι το SMA μεταδίδεται γενετικά, το μωρό σας μπορεί να κινδυνεύει εάν κάποιος στην οικογένειά σας το έχει. Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει προγεννητικό έλεγχο σε αυτή την περίπτωση. Για αυτή τη δοκιμή, ο γιατρός συλλέγει υγρό ή ιστό από το έμβρυο για έλεγχο. Εάν το τεστ επανέλθει θετικό για SMA, αρχίζετε να σχεδιάζετε να φροντίζετε το μωρό σας όταν γεννηθεί.
- Το τεστ SMA αναζητά το γονίδιο κινητικού νευρώνα 1 επιβίωσης (SMN1). Εάν αυτό το γονίδιο απουσιάζει ή είναι μη φυσιολογικό, τότε το τεστ SMA είναι θετικό.
- Αυτή η δοκιμή γίνεται συνήθως γύρω στις 15-20 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, αλλά άλλες δοκιμές μπορούν να γίνουν ήδη στις 10 εβδομάδες.
Βήμα 2. Έλεγχος νεογέννητων:
Η έναρξη της θεραπείας πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα του SMA οδηγεί γενικά σε καλύτερα αποτελέσματα, επομένως ο έλεγχος για νεογέννητα είναι πολύ σημαντικός. Όταν γεννηθεί το μωρό σας, ζητήστε από το γιατρό σας να ολοκληρώσει τη γενετική εξέταση για SMA, ειδικά εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να ξεκινήσετε τη θεραπεία νωρίς εάν χρειαστεί.
- Ο έλεγχος είναι συνήθως μια εξέταση αίματος που ελέγχει για το γονίδιο SMN1.
- Σε ορισμένες πολιτείες των ΗΠΑ, αυτό το τεστ απαιτείται από το νόμο, οπότε το μωρό σας μπορεί να δοκιμαστεί αυτόματα.
- Εάν είχατε ήδη προγεννητικό έλεγχο για SMA, τότε το μωρό σας μπορεί να μην το χρειαστεί ξανά όταν γεννηθεί. Ρωτήστε το γιατρό σας τι είναι καλύτερο.
Βήμα 3. Δοκιμή για μικρά παιδιά:
Εάν το παιδί σας δεν έκανε ποτέ έλεγχο SMA και εμφανίσει οποιοδήποτε από τα συμπτώματα όπως μυϊκή αδυναμία, τότε είναι πολύ σημαντικό να το εξετάσετε. Φέρτε τα για έλεγχο SMA και αν το τεστ βγει θετικό.
Αυτό είναι το ίδιο τεστ που θα κάνει ο γιατρός σε νεογέννητο. Είναι μια εξέταση αίματος για τον έλεγχο του γονιδίου SMN1
Συμπέρασμα
- Στα μωρά, αναζητήστε σημάδια μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης (SMA) παρακολουθώντας πράγματα όπως η έλλειψη κίνησης του κεφαλιού ή του βραχίονα, η βαριά ή γρήγορη αναπνοή και η μη εκπλήρωση ορόσημων για κύλιση ή ανίχνευση.
- Μπορεί επίσης να παρατηρήσετε ότι η πλάτη του μωρού σας είναι μικρότερη από το κανονικό, κάτι που θα συνεχίσει να γίνεται πιο εμφανές με την πάροδο του χρόνου.
- Οι εξασθενημένοι μύες στην πλάτη του μωρού σας μπορεί επίσης να τους οδηγήσουν σε καμπύλη σπονδυλική στήλη ή σκολίωση.
- Μπορείτε να ζητήσετε από το γιατρό σας να εξετάσει το μωρό σας για SMA ως νεογέννητο, αλλά σε πολλά μέρη, αυτός ο έλεγχος γίνεται αυτόματα.
- Το SMA μπορεί μερικές φορές να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή, αλλά όταν συμβεί αυτό, είναι συνήθως μια πιο ήπια περίπτωση από ό, τι όταν εμφανίζεται σε νεογέννητα.
