Το σύνδρομο δύσκαμπτου δέρματος (SSS) είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα μικρά παιδιά. Το SSS είναι τόσο σπάνιο που ορισμένοι ερευνητές αμφισβητούν αν πρόκειται για ανεξάρτητη κατάσταση ή για ένα σύνολο συμπτωμάτων που σχετίζονται με κάποια άλλη ασθένεια. Χαρακτηρίζεται χαρακτηριστικά από το σχηματισμό παχιού σκληρού δέρματος στην επιφάνεια του σώματος με αποτέλεσμα την περιορισμένη κινητικότητα. Τα συμπτώματα συνήθως αυξάνονται σε όλη την παιδική ηλικία και μπορεί ακόμη και να οδηγήσουν σε αδυναμία βάδισης. Για να διαγνώσετε το Σύνδρομο Δυσκαμψίας, θα πρέπει να είστε σε θέση να αναγνωρίσετε τα συμπτώματα και να ζητήσετε επαγγελματική ιατρική συμβουλή. Εάν το παιδί σας διαγνωστεί με SSS, διαχειριστείτε τα συμπτώματα μέσω φυσικοθεραπείας.
Βήματα
Μέθοδος 1 από 3: Αναγνώριση των συμπτωμάτων
Βήμα 1. Ελέγξτε την επιφάνεια του σώματος για σκληρό παχύ δέρμα
Το σύνδρομο δύσκαμπτου δέρματος χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη σκληρού παχύ δέρματος. Αυτό τυπικά αναπτύσσεται σε όλη την επιφάνεια του σώματος σε μικρά παιδιά. Τα συμπτώματα μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζονται αμέσως κατά τη γέννηση ή σε κάποιο σημείο της ζωής του παιδιού, συνήθως πριν από την ηλικία των έξι ετών. Τυπικά δεν αναπτύσσεται μετά την εφηβεία.
Βήμα 2. Δοκιμάστε την κινητικότητα και την ευελιξία των αρθρώσεων
Η ανάπτυξη σκληρού και παχιού δέρματος σε όλο το σώμα μπορεί συχνά να συνοδεύεται από περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις οι αρθρώσεις μπορεί να γίνουν τόσο δύσκαμπτες που κολλάνε σε μια συγκεκριμένη θέση και δεν μπορούν να κινηθούν.
- Για παράδειγμα, ένας βραχίονας μπορεί να κολλήσει σε λυγισμένη θέση ως αποτέλεσμα της σκλήρυνσης της άρθρωσης του αγκώνα.
- Αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει τη στάση του σώματος εάν η σπονδυλική στήλη λυγίσει.
Μέθοδος 2 από 3: Δοκιμή για Σύνδρομο Δυσκαμψίας
Βήμα 1. Μιλήστε με το γιατρό σας
Εάν υποψιάζεστε ότι το παιδί σας εμφανίζει συμπτώματα που σχετίζονται με το Σύνδρομο Δυσκαμψίας, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας. Αυτή είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή και πρέπει να διαγνωστεί από ιατρό. Για να διαγνώσει μια γενετική ασθένεια, ο γιατρός σας θα εξετάσει το οικογενειακό ιστορικό, τα συμπτώματα, θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση και θα παραγγείλει εργαστηριακές εξετάσεις.
Βήμα 2. Κάντε γενετικό έλεγχο
Προκειμένου να διαγνωστεί το σύνδρομο δύσκαμπτου δέρματος, οι ασθενείς θα πρέπει να υποβληθούν σε γενετική εξέταση. Η ασθένεια προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που εμποδίζουν την ανάπτυξη ελαστικών ινών που βοηθούν το δέρμα, τους συνδέσμους και τα αιμοφόρα αγγεία να κινούνται.
Για να ολοκληρωθεί μια γενετική εξέταση, ο ασθενής θα χρειαστεί να δώσει ένα δείγμα αίματος, τρίχας, δέρματος ή άλλου ιστού για γενετική ανάλυση
Βήμα 3. Καταγράψτε το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας
Το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό είναι συχνά σημαντικό κατά τη διάγνωση γενετικών ασθενειών. Συλλέξτε πληροφορίες σχετικά με το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας. Για παράδειγμα, δώστε στον γιατρό σας πληροφορίες σχετικά με τυχόν σημαντικές ασθένειες ή ασθένειες που μπορεί να είναι κληρονομικές στην οικογένειά σας. Δοκιμάστε και δώστε πληροφορίες σχετικά με το ιατρικό ιστορικό πολλαπλών γενεών.
Ξεκινήστε να συλλέγετε και να καταγράφετε το οικογενειακό σας ιστορικό σε μια βάση δεδομένων. Υπάρχουν διαδικτυακές φόρμες που μπορούν να σας βοηθήσουν να καταγράψετε το οικογενειακό σας ιστορικό
Μέθοδος 3 από 3: Διαχείριση του συνδρόμου δύσκαμπτου δέρματος
Βήμα 1. Δοκιμάστε φυσιοθεραπεία
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το Σύνδρομο Δυσκαμψίας, και αντίθετα οι ασθενείς πρέπει να προσπαθήσουν να διαχειριστούν τα συμπτώματά τους. Μία από τις πιο αποτελεσματικές στρατηγικές διαχείρισης είναι η φυσιοθεραπεία. Επειδή το σύνδρομο Stiff Skin αναστέλλει την κινητικότητα των αρθρώσεων, η φυσιοθεραπεία χρησιμοποιείται για να βοηθήσει στη διατήρηση ή ακόμα και στη βελτίωση της κίνησης των αρθρώσεων.
Οι φυσικοθεραπευτές θα εργαστούν για να παρέχουν στους ασθενείς μια ποικιλία διατάσεων και ασκήσεων δύναμης που θα στοχεύουν στην περιοχή του σώματος που επηρεάζεται περισσότερο από τη νόσο
Βήμα 2. Αγοράστε βοηθητικό περπάτημα ή αναπηρικό αμαξίδιο
Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, το παιδί σας μπορεί να έχει σοβαρό κινητικό πρόβλημα. Εάν συμβαίνει αυτό, μπορείτε να αγοράσετε ένα βοηθητικό περπάτημα όπως ένα μπαστούνι για να βοηθήσετε στην κινητικότητά τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις οι αρθρώσεις μπορεί να γίνουν τόσο δύσκαμπτες που το περπάτημα δεν είναι πλέον δυνατό. Χρησιμοποιήστε αναπηρικό καροτσάκι για να βοηθήσετε στην κινητικότητα.
Εξετάστε τις κυβερνητικές επιλογές χρηματοδότησης για ακριβά βοηθήματα, όπως αναπηρικά αμαξίδια
Βήμα 3. Γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης
Υπάρχουν πολλές ομάδες υποστήριξης διαθέσιμες για ασθενείς και μέλη της οικογένειας να συναντήσουν άλλα άτομα που αντιμετωπίζουν την ίδια σπάνια ασθένεια. Αυτές οι ομάδες επιτρέπουν στα άτομα να μοιραστούν τις ιστορίες και τις εμπειρίες τους. Πολλές από αυτές τις ομάδες συμμετέχουν επίσης σε δραστηριότητες ευαισθητοποίησης και συλλέγουν πληροφορίες για τους ασθενείς.
Δοκιμάστε να επικοινωνήσετε με ένα από αυτά τα ιδρύματα για να βρείτε μια ομάδα υποστήριξης: Foundationδρυμα για την παιδική δερματική νόσο, το Εθνικό Foundationδρυμα Marfan, το leδρυμα Ερευνών Σκληρόδερμα
Βήμα 4. Λάβετε μέρος σε κλινικές δοκιμές
Το σύνδρομο δύσκαμπτου δέρματος είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια και οι γιατροί εξακολουθούν να προσπαθούν να βρουν τρόπους διαχείρισης και θεραπείας της νόσου. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να υπάρχουν ευκαιρίες συμμετοχής σε κλινικές δοκιμές. Ελέγξτε τον ιστότοπο clintrials.gov για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη συμμετοχή σε μια κλινική δοκιμή.
