Το σύνδρομο Lynch είναι επίσης γνωστό ως κληρονομικός μη πολωπικός καρκίνος του παχέος εντέρου (HNPCC). Είναι μια κληρονομική κατάσταση που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου και άλλων τύπων και αυξάνει τον κίνδυνο οι καρκίνοι αυτοί να εμφανίζονται σε νεότερη ηλικία από το συνηθισμένο - κάτω των 50 ετών. Εάν πιστεύετε ότι μπορεί να κινδυνεύετε, μάθετε πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Lynch.
Βήματα
Μέθοδος 1 από 3: Αναγνωρίζοντας τον κίνδυνο για το σύνδρομο Lynch
Βήμα 1. Καθορίστε εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου ή της μήτρας
Ένα από τα κύρια συμπτώματα για το σύνδρομο Lynch είναι το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου και της μήτρας, ειδικά σε νεαρή ηλικία.
- Εάν έχετε διαγνωστεί πρόσφατα με καρκίνο του παχέος εντέρου μπορεί να έχετε σύνδρομο Lynch, ειδικά εάν είστε κάτω των 50 ετών.
- Εάν είστε υγιείς και νέοι, αλλά περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας είχαν επιβεβαιώσει καρκίνο του παχέος εντέρου στην ηλικία των 50 ετών ή μικρότερα, μπορεί να έχετε το γονίδιο του συνδρόμου Lynch που σας θέτει σε υψηλότερο κίνδυνο και θα πρέπει να δείτε έναν γιατρό για γενετικούς ελέγχους. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν πρέπει να ξεκινήσετε τον έλεγχο με κολονοσκόπηση σε πολύ νεότερη ηλικία από ό, τι συνιστάται συνήθως.
Βήμα 2. Προσέξτε για σημάδια καρκίνου του παχέος εντέρου
Το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου και της μήτρας - το ίδιο το σύνδρομο Lynch δεν έχει κανένα σύμπτωμα. Ο μόνος τρόπος για τη διάγνωση του συνδρόμου Lynch είναι η εξέταση από το γιατρό σας. Εάν πιστεύετε ότι μπορεί να κινδυνεύετε λόγω οικογενειακού ιστορικού καρκίνου του παχέος εντέρου ή της μήτρας, θα πρέπει να είστε σε εγρήγορση για σημάδια καρκίνου του παχέος εντέρου, ακόμη και σε νεαρή ηλικία.
- Παρακολουθήστε τις αλλαγές των συνηθειών του εντέρου. Οι αλλαγές στις συνήθειες του εντέρου μπορεί να διαρκέσουν περισσότερο από μερικές ημέρες. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να είναι διάρροια, δυσκοιλιότητα, λεπτότερα ή στενότερα κόπρανα και η αίσθηση ότι πρέπει να κάνετε μια κίνηση του εντέρου μόλις περάσετε ένα.
- Αναζητήστε αίμα στα κόπρανα. Ένα άλλο σύμπτωμα του καρκίνου του παχέος εντέρου είναι τα ίχνη αίματος στις κινήσεις του εντέρου σας. Αυτό περιλαμβάνει αιμορραγία από το ορθό ή αίμα στα κόπρανα. Μπορεί να δείτε κόκκινο αίμα ή τα κόπρανα να φαίνονται πολύ σκοτεινά και πίσσα.
- Παρακολούθηση για άλλες σωματικές αλλαγές. Το σύνδρομο Lynch που σχετίζεται με καρκίνο του παχέος εντέρου ή άλλους καρκίνους μπορεί να προκαλέσει αδυναμία και κόπωση σε κάποιον που το έχει. Ένα άτομο μπορεί επίσης να βιώσει ακούσια ή ανεξήγητη απώλεια βάρους. Μπορεί επίσης να αντιμετωπίσετε κράμπες ή κοιλιακό άλγος.
Μέθοδος 2 από 3: Διάγνωση του συνδρόμου Lynch
Βήμα 1. Επισκεφτείτε το γιατρό σας
Εάν πιστεύετε ότι κινδυνεύετε από το σύνδρομο Lynch, θα πρέπει να επισκεφθείτε το γιατρό σας, ο οποίος πιθανότατα θα σας παραπέμψει για να δείτε έναν ειδικό γενετικής που ονομάζεται Medical Geneticist. Είναι ειδικοί στην παροχή γενετικών εξετάσεων, συμβουλευτικών υπηρεσιών και διαχείρισης γενετικών ασθενειών όπως το σύνδρομο του λιντς.
Θα πρέπει να επισκεφθείτε το γιατρό σας εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα φυσικά συμπτώματα ή εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό παχέος εντέρου ή άλλου σχετικού καρκίνου
Βήμα 2. Προσδιορίστε εάν έχετε γενετική προδιάθεση
Το σύνδρομο Lynch μπορεί να υποψιαστεί εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου και άλλων, ειδικά εάν αυτοί οι καρκίνοι εμφανίστηκαν σε νεότερα μέλη της οικογένειας. Η διάγνωση καθορίζεται με γενετικό έλεγχο.
- Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να ρωτήσει για συγγενείς με όγκους στο στομάχι, λεπτό έντερο, εγκέφαλο, νεφρό, ήπαρ ή ωοθήκες, καθώς το γονίδιο που μεταλλάσσεται στο σύνδρομο Lynch αυξάνει τον κίνδυνο για διάφορους διαφορετικούς καρκίνους.
- Ο γιατρός σας πιθανότατα θα ρωτήσει για τον καρκίνο στις προηγούμενες γενιές, ειδικά εάν έχετε καρκίνους πολλαπλών γενεών στην οικογένειά σας.
Βήμα 3. Κάντε τεστ όγκου
Εάν εσείς ή ένα μέλος της οικογένειας έχετε όγκους, ο γιατρός μπορεί να κάνει δοκιμές στον όγκο για να διαπιστώσει εάν έχετε σύνδρομο Lynch. Μπορεί να καθορίσει εάν ορισμένες πρωτεΐνες βρίσκονται στους όγκους που υποδηλώνουν το σύνδρομο Lynch.
- Εάν το τεστ όγκου αποδειχθεί θετικό, μπορεί να μην έχετε σύνδρομο Lynch. Οι μεταλλάξεις μπορεί να αναπτυχθούν μόνο στους όγκους ή στα καρκινικά κύτταρα. Μετά από θετικό, ο γιατρός σας μπορεί να πραγματοποιήσει γενετικές εξετάσεις για να αποφασίσει με βεβαιότητα εάν έχετε σύνδρομο Lynch.
- Εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε καρκίνο τα τελευταία χρόνια, το νοσοκομείο μπορεί να έχει ακόμη ένα δείγμα ιστού που μπορεί να δοκιμάσει ο γιατρός σας.
Βήμα 4. Κάντε γενετικό τεστ
Επί του παρόντος υπάρχουν διαθέσιμες δοκιμές για έναν αριθμό μεταλλάξεων που συμβαίνουν στο σύνδρομο Lynch. Αυτές οι δοκιμές εξετάζουν για μεταλλάξεις στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6 και EPCAM.
Μπορείτε να ζητήσετε από το γιατρό σας να στείλει το αίμα σας για εξέταση, αλλά μπορείτε επίσης να δοκιμάσετε το αίμα σας σε διάφορα εργαστήρια. Εάν ενδιαφέρεστε για εξωτερικές δοκιμές, ανατρέξτε στα Myriad myRisk, Quest Diagnostics και Invitae
Μέθοδος 3 από 3: Κατανόηση του συνδρόμου Lynch
Βήμα 1. Γνωρίστε ότι το σύνδρομο Lynch είναι μια κατάσταση κληρονομικότητας
Το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική κατάσταση. Το γενετικό σφάλμα που υπάρχει σε εκείνους τους ανθρώπους με σύνδρομο Lynch είναι μια ομάδα γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που πραγματικά βοηθούν στην επιδιόρθωση γονιδίων.
- Αυτή η ομάδα γονιδίων προορίζεται για «γονίδια επιδιόρθωσης ασυμφωνίας», τα οποία είναι εκείνα τα γονίδια που επιδιορθώνουν τα σχετικά κοινά λάθη όταν το DNA αναπαράγεται. Τα σφάλματα σε αυτήν τη διαδικασία αντιστοίχισης μπορούν να επιδιορθωθούν κανονικά, αλλά στο Σύνδρομο Lynch, δεν μπορούν να επιδιορθωθούν επειδή τα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες που κάνουν την επιδιόρθωση είναι τα ίδια κατεστραμμένα.
- Η αιτία των καρκίνων που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch πιστεύεται ότι είναι η συσσώρευση αυτών των σφαλμάτων μεταλλάξεων στο DNA.
- Εάν μια μητέρα ή ένας πατέρας έχει ένα αντίγραφο στα δύο από αυτό το γονίδιο, υπάρχει 50% πιθανότητα να μεταβιβαστεί στο παιδί τους.
Βήμα 2. Κατανοήστε τι σημαίνει θετικό για το σύνδρομο Lynch
Εάν το γενετικό σας τεστ είναι θετικό για το σύνδρομο Lynch, σημαίνει ότι ο κίνδυνος καρκίνου στη ζωή σας είναι μεταξύ 60 και 80%. Δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα έχετε καρκίνο του παχέος εντέρου ή του ενδομητρίου, αλλά ο κίνδυνος καρκίνου του παχέος εντέρου και του ενδομητρίου καθώς και άλλων καρκίνων είναι αυξημένος.
- Ο κίνδυνος ζωής για καρκίνο του ενδομητρίου μπορεί να κυμαίνεται από 20 έως 60%.
- Ο κίνδυνος ζωής άλλων καρκίνων αυξάνεται κατά λιγότερο από 20%.
Βήμα 3. Επισκεφθείτε το γιατρό σας για ένα πρόγραμμα πρόληψης του καρκίνου
Το σύνδρομο Lynch δεν θεραπεύεται. Εάν ο γενετικός έλεγχος είναι θετικός, αυτό σημαίνει ότι θα χρειαστεί να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο καθώς και τον γιατρό σας για να καθορίσετε την καλύτερη πορεία δράσης σας για την πρόληψη του καρκίνου και τον μελλοντικό έλεγχο.
