Οι μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 τρέχουν σε οικογένειες και συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Σημειώστε ότι το 0,2% του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών στις Ηνωμένες Πολιτείες συνδέεται με μετάλλαξη BRCA. Για το λόγο αυτό, ο έλεγχος (δηλαδή ο έλεγχος για την παρουσία αυτών των γονιδιακών μεταλλάξεων) δεν είναι διαθέσιμος στον γενικό πληθυσμό και προσφέρεται μόνο για την επιλογή ατόμων με ιστορικό υψηλού κινδύνου. Εάν έχετε προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό αυτών των τύπων καρκίνου, μιλήστε με το γιατρό σας για να δείτε εάν πληροίτε τις προϋποθέσεις για δοκιμές BRCA1 και BRCA2. Εάν πληροίτε τις προϋποθέσεις, θα χρειαστεί επίσης να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο για καθοδήγηση καθώς υποβάλλετε τη διαδικασία εξέτασης, η οποία περιλαμβάνει μια απλή εξέταση αίματος ακολουθούμενη από ανάλυση DNA.
Βήματα
Μέρος 1 από 2: Προσόντα για το τεστ
Βήμα 1. Προσδιορίστε εάν πληροίτε τις προϋποθέσεις για δοκιμές BRCA1 και BRCA2
Εάν έχετε μέλος της οικογένειας πρώτου βαθμού (γονείς, αδέρφια ή παιδιά) με καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών ή καρκίνο των ωοθηκών, το οποίο έχει βρεθεί θετικό είτε για BRCA1 είτε για BRCA2, δικαιούστε γενετικές εξετάσεις. Τόσο το BRCA1 όσο και το BRCA2 είναι γονίδια που μπορούν να μεταδοθούν από τους γονείς στα παιδιά τους.
Ο θετικός έλεγχος για οποιοδήποτε από τα δύο εγκυμονεί αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή/και των ωοθηκών κατά τη διάρκεια της ζωής σας
Βήμα 2. Ενημερώστε το γιατρό σας εάν είχατε καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών ή καρκίνο των ωοθηκών
Εάν έχετε προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών ή καρκίνου των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία, δικαιούστε επίσης γενετικό έλεγχο. Ο σκοπός των γενετικών εξετάσεων σε αυτή την περίπτωση είναι να προσδιοριστεί ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου ξανά στην πορεία (καθώς ο κίνδυνος μπορεί να αυξηθεί εάν βρεθείτε θετικοί σε μετάλλαξη) και επίσης να παράσχετε πληροφορίες που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά σας στη λήψη αποφάσεων σχετικά με τη δική τους υγειονομική περίθαλψη.
- Εάν δοκιμάσετε θετικά για μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2, τα παιδιά σας θα είναι επίσης επιλέξιμα για γενετικό έλεγχο, καθώς η μετάλλαξη μπορεί να έχει μεταφερθεί σε αυτά γενετικά.
- Τα παιδιά δεν είναι επιλέξιμα για δοκιμές χωρίς θετικό αποτέλεσμα στον γονέα τους για να επιβεβαιώσουν πρώτα ότι η μετάλλαξη είναι πράγματι παρούσα (και ότι ο καρκίνος του μαστού ή των ωοθηκών δεν σχετίζεται με άλλους παράγοντες ή με τυχαία πιθανότητα).
Βήμα 3. Σημειώστε εάν εσείς ή ένα μέλος της οικογένειας είχατε «τριπλά αρνητικό» καρκίνο του μαστού
Εάν εσείς ή ένα μέλος της οικογένειας πρώτου βαθμού έχετε «τριπλά αρνητικό» (αρνητικό για υποδοχείς οιστρογόνων, υποδοχείς προγεστερόνης και HER2) καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 60 ετών, το άτομο που είχε τον καρκίνο είναι επιλέξιμο για γενετικό έλεγχο. Και πάλι, το άτομο με καρκίνο πρέπει να είναι θετικό για γενετική μετάλλαξη προτού τυχόν άλλα μέλη της οικογένειας είναι επιλέξιμα για έλεγχο. Αυτό γίνεται για να διασφαλιστεί ότι η μετάλλαξη είναι παρούσα, πριν επενδύσετε χρόνο και χρήμα στη δοκιμή συγγενών.
Μέρος 2 από 2: Προχωρώντας με τη δοκιμή
Βήμα 1. Αναζητήστε προκαταρκτική γενετική συμβουλευτική
Πριν από τη λήψη της αιματολογικής εξέτασης, είναι υποχρεωτική η λήψη γενετικής συμβουλευτικής πριν το τεστ. Επειδή οι συνέπειες του θετικού τεστ μπορεί να αλλάξουν τη ζωή, θα πρέπει να μιλήσετε για όλα τα πιθανά αποτελέσματα με τον γενετικό σύμβουλο και να συζητήσετε ένα σχέδιο δράσης για το τι θα κάνετε και πώς θα προχωρήσετε μόλις το βρείτε έξω τα αποτελέσματα.
- Ενώ ένα αρνητικό αποτέλεσμα μπορεί να προσφέρει κάποιο μέτρο σιγουριάς, δεν εξαλείφει την πιθανότητα εμφάνισης αυτών των καρκίνων. Μάλλον, σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι ο ίδιος με τον γενικό πληθυσμό (11% κίνδυνος για καρκίνο του μαστού στη ζωή σας και 1,3% κίνδυνο για καρκίνο των ωοθηκών). Επιπλέον, το τεστ δεν είναι 100% ακριβές, οπότε υπάρχει μια πολύ μικρή πιθανότητα ότι θα μπορούσατε να αρνηθείτε και να είστε θετικοί για μετάλλαξη BRCA.
- Ένα θετικό τεστ BRCA σας θέτει έως και 85% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού κάποια στιγμή στη ζωή σας και 30-50% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών. Περιττό να πω ότι γνωρίζοντας αυτούς τους κινδύνους θα προσθέσετε ανησυχία και άγχος στη ζωή σας.
- Εξετάστε τις επιπτώσεις ενός θετικού αποτελέσματος στα παιδιά σας. Εάν είστε θετικοί σε μετάλλαξη BRCA, υπάρχει 50% πιθανότητα για κάθε παιδί σας να έχει τη μετάλλαξη (σημειώστε ότι η μετάλλαξη είναι πιο σημαντική για τα κορίτσια, καθώς ο ανδρικός καρκίνος του μαστού είναι εξαιρετικά σπάνιος και οι άνδρες δεν μπορούν να προσβληθούν από καρκίνο των ωοθηκών).
Βήμα 2. Πηγαίνετε για εξέταση αίματος
Η ίδια η εξέταση αίματος είναι πολύ απλή. Μπορείτε να το κάνετε σε οποιοδήποτε ιατρικό εργαστήριο ή νοσοκομείο. Απλώς, ζητήστε από το γιατρό σας να συμπληρώσει την απαιτούμενη γραφειοκρατία (κάτι που θα κάνει μόνο αφού έχετε συμβουλευτεί έναν γενετικό σύμβουλο) και φέρτε το μαζί σας στο εργαστήριο.
- Θα χρειαστούν μερικές εβδομάδες, ή ενδεχομένως ακόμη και δύο μήνες, για να λάβετε τα αποτελέσματα.
- Ο γενετικός σύμβουλος είτε θα κλείσει ένα επόμενο ραντεβού μαζί σας όταν γνωρίζει ότι τα αποτελέσματα θα είναι έτοιμα (καθώς μπορεί να είναι εξοικειωμένος με τον χρόνο επεξεργασίας του εργαστηρίου στην περιοχή σας). Εναλλακτικά, μπορεί να λάβετε ένα τηλεφώνημα από τον γενετικό σύμβουλο όταν τα αποτελέσματά σας είναι έτοιμα για αναθεώρηση.
- Εάν δεν έχετε ακούσει ξανά μέσα σε μερικούς μήνες, τηλεφωνήστε στο εργαστήριο ή στον γενετικό σας σύμβουλο για να ελέγξετε την κατάσταση των δοκιμών BRCA.
Βήμα 3. Κλείστε ένα ραντεβού γενετικής συμβουλευτικής μετά το τεστ
Λόγω της σοβαρότητας του συγκεκριμένου τεστ, θα σας ζητηθεί να λάβετε τα αποτελέσματά σας παρουσία γενετικού συμβούλου (όπως έπρεπε να δείτε έναν πριν από τη λήψη του τεστ). Ο λόγος για αυτό είναι ότι μπορούν να σας βοηθήσουν να χειριστείτε τον αντίκτυπο των αποτελεσμάτων (είτε καλά είτε κακά) και να επιλέξετε μια κατάλληλη πορεία δράσης προχωρώντας προς τα εμπρός.
- Εάν το τεστ είναι αρνητικό, μπορείτε να συνεχίσετε να ζείτε τη ζωή σας κανονικά, γνωρίζοντας ότι ο κίνδυνος σας δεν είναι μεγαλύτερος από τον γενικό πληθυσμό.
- Εάν το τεστ είναι θετικό, ωστόσο, υπάρχουν πολλά πράγματα που πρέπει να λάβετε υπόψη για να προχωρήσετε προς τα εμπρός. Μπορείτε να επιλέξετε να αφαιρέσετε το στήθος ή/και τις ωοθήκες σας προληπτικά (προληπτικά).
- Mayσως χρειαστεί να συζητήσετε με τον γενετικό σύμβουλο τον αντίκτυπο που μπορεί να έχει το αποτέλεσμα στα παιδιά σας, πώς σκοπεύετε να πείτε στην οικογένειά σας και/ή πώς μπορεί να επηρεάσει την απόφασή σας να αποκτήσετε περισσότερα παιδιά στο δρόμο.
- Εάν είστε θετικοί σε μετάλλαξη BRCA, είναι σημαντικό να ενημερώσετε τα παιδιά σας με κατάλληλους τρόπους ηλικίας. Στη συνέχεια θα κληθούν να μιλήσουν σε έναν γενετικό σύμβουλο και να αποφασίσουν μόνοι τους εάν θέλουν ή όχι να εξεταστούν.
- Ωστόσο, ο γενετικός έλεγχος για άτομα κάτω των 18 ετών είναι εξαιρετικά αμφιλεγόμενος, καθώς μπορεί να μην είναι αρκετά ώριμοι για να λάβουν τεκμηριωμένη απόφαση σχετικά με μια ασθένεια που δεν θα εμφανιστεί μέχρι να ενηλικιωθούν.
- Η πρόσκληση θα παραμείνει ανοικτή σε αυτούς σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής τους, οπότε ακόμη και αν πέσουν στα είκοσι, για παράδειγμα, μπορεί να επιστρέψουν για τη δοκιμή στα τριάντα τους, εάν η προοπτική και η επιθυμία τους για δοκιμή έχει αλλάξει.
- Για όλους αυτούς τους λόγους, είναι σημαντικό να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο, καθώς αυτός ή αυτή είναι κάποιος που έχει εκπαιδευτεί ειδικά για να βοηθήσει τους ανθρώπους να περιηγηθούν σε αυτήν την δύσκολη περίοδο στη ζωή τους.
