Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική, απειλητική για τη ζωή διαταραχή που βλάπτει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που σταματά τους πνεύμονες, το πάγκρεας και άλλα όργανα να λειτουργούν όπως θα έπρεπε. Αυτό δημιουργεί μια παχιά βλέννα που εμποδίζει τους παγκρεατικούς πόρους, τα έντερα και τους βρόγχους, προκαλώντας αναπνευστικές λοιμώξεις και πεπτικά προβλήματα. Αυτή η διαταραχή μπορεί να διαγνωστεί κάνοντας εξέταση αίματος, τεστ ιδρώτα ή τεστ πνευμόνων ή κάνοντας ακτινογραφίες θώρακα. Εάν είστε έγκυος και γενετικά επιρρεπής σε αυτή τη διαταραχή, μπορείτε επίσης να εξετάσετε ένα προγεννητικό τεστ για να διαπιστώσετε εάν το μωρό σας κινδυνεύει.
Βήματα
Μέθοδος 1 από 5: Αναγνώριση των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης
Βήμα 1. Προσέξτε τον αλμυρό ιδρώτα στα παιδιά
Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση θα έχουν πολύ αλμυρό ιδρώτα. Μπορεί να το παρατηρήσετε όταν φιλάτε το παιδί σας.
Τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορεί να μην εμφανίζουν όλα τα συμπτώματα της διαταραχής μέχρι να γερνούν ή τα συμπτώματά τους μπορεί να επιδεινώνονται καθώς μεγαλώνουν
Βήμα 2. Αναζητήστε αναπνευστικά προβλήματα όπως συριγμό και επίμονο βήχα
Εάν έχετε κυστική ίνωση, μπορεί να αντιμετωπίσετε αναπνευστικά προβλήματα όπως συριγμό, δύσπνοια, επίμονο βήχα που έχει ως αποτέλεσμα πυκνή βλέννα και λοιμώξεις των πνευμόνων.
Μπορεί επίσης να έχετε επαναλαμβανόμενα προβλήματα όπως πνευμονία, βρογχίτιδα ή λοιμώξεις των κόλπων. Αυτά συνήθως ξεκινούν σε νεαρή ηλικία
Βήμα 3. Παρατηρήστε εάν έχετε σοβαρή δυσκοιλιότητα και δύσοσμα κόπρανα
Η κυστική ίνωση μπορεί να κάνει το πεπτικό σας σύστημα να σταματήσει να λειτουργεί, οδηγώντας σε προβλήματα όπως εντερική απόφραξη, ορθικά προβλήματα και λιπαρά ή δύσοσμα κόπρανα.
Βήμα 4. Δοκιμαστείτε εάν έχετε γενετική προδιάθεση
Μερικοί άνθρωποι έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης κυστικής ίνωσης. Εάν η κυστική ίνωση εμφανίζεται στην οικογένειά σας, θα πρέπει να εξεταστείτε για αυτή τη διαταραχή. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη ποιότητα της ζωής σας και να σας δώσει πρόσβαση σε αποτελεσματικές θεραπείες.
Ο γιατρός σας θα σας προτείνει να κάνετε μια εξέταση αίματος για να ελέγξετε εάν έχετε ένα ελαττωματικό γονίδιο που μπορεί να συνδεθεί με την κυστική ίνωση
Μέθοδος 2 από 5: Κάνοντας μια εξέταση αίματος για κυστική ίνωση
Βήμα 1. Αφήστε το γιατρό σας να πάρει δείγμα αίματος
Τα νεογέννητα και οι ενήλικες μπορούν να διαγνωστούν με κυστική ίνωση χρησιμοποιώντας δείγμα αίματος. Ο γιατρός σας θα σας τρυπήσει το δάχτυλο και θα πάρει ένα δείγμα από το αίμα σας σε μια κάρτα.
Εάν ο γιατρός σας δοκιμάζει ένα νεογέννητο, θα πάρει ένα δείγμα όταν το μωρό είναι 5-8 ημερών τρυπώντας το πόδι του
Βήμα 2. Ελέγξτε το δείγμα αίματος για υψηλά επίπεδα ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου
Ο γιατρός θα αναζητήσει υψηλότερα από τα κανονικά επίπεδα μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο (IRT) στο αίμα σας. Αυτή η χημική ουσία απελευθερώνεται από το πάγκρεάς σας και πάρα πολύ από αυτό μπορεί να είναι ένα σημάδι ότι το πάγκρεας σας δεν λειτουργεί σωστά.
Βήμα 3. Αφήστε το γιατρό σας να δοκιμάσει το δείγμα αίματος για ελαττωματικό γονίδιο φορέα
Εάν υποψιάζεστε ότι το παιδί σας μπορεί να έχει κυστική ίνωση, ο γιατρός σας θα εξετάσει το δείγμα αίματός σας για ένα ελαττωματικό γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει ανάπτυξη κυστικής ίνωσης στους απογόνους σας. Οι φορείς συνήθως δεν αναπτύσσουν κυστική ίνωση, αλλά θα μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους, θέτοντάς τους σε υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης της διαταραχής.
Ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει να κάνετε μια εξέταση γονιδίου φορέα εάν σκέφτεστε να κάνετε παιδιά ή εάν η κυστική ίνωση τρέχει στην οικογένειά σας
Μέθοδος 3 από 5: Λήψη τεστ ιδρώτα για κυστική ίνωση
Βήμα 1. Ζητήστε από το γιατρό σας να κάνει τη δοκιμή ιδρώτα
Ο γιατρός σας θα συνδέσει μια συσκευή με διεγερτική χημική ουσία και ένα ηλεκτρόδιο στο αντιβράχιο ή στο μηρό σας. Στη συνέχεια θα συλλέξουν τον ιδρώτα σε ένα κομμάτι φίλτρου χαρτιού ή γάζας για δοκιμή.
- Τα νεογέννητα μωρά δεν μπορούν να ελεγχθούν για κυστική ίνωση χρησιμοποιώντας τεστ ιδρώτα μέχρι να είναι τουλάχιστον 3-4 εβδομάδων.
- Μην εφαρμόζετε λοσιόν ή κρέμες για 24 ώρες πριν από τη δοκιμή ιδρώτα.
Βήμα 2. Ελέγξτε το δείγμα ιδρώτα για υψηλή συγκέντρωση χλωρίου
Εάν έχετε συγκέντρωση χλωριδίου 60 mmol/L, πιθανότατα έχετε κυστική ίνωση.
Η δοκιμή ιδρώτα μπορεί επίσης να χαρακτηριστεί ως "ανώμαλη" εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε κυστική ίνωση
Βήμα 3. Κάντε το τεστ ιδρώτα δύο φορές για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
Εάν το δείγμα ιδρώτα σας επιστρέψει μη φυσιολογικό, ο γιατρός σας θα το επαναλάβει. Εάν τα δεύτερα αποτελέσματα των δοκιμών σας επιστρέψουν ανώμαλα, θα επιβεβαιώσουν ότι έχετε κυστική ίνωση.
Εάν η δεύτερη εξέταση δεν επανέλθει μη φυσιολογική, μπορεί να πραγματοποιήσει εξέταση αίματος ή τεστ ιδρώτα για να επιβεβαιώσει τη διάγνωσή σας
Μέθοδος 4 από 5: Έχοντας προγεννητικό έλεγχο για κυστική ίνωση
Βήμα 1. Εξετάστε μια προγεννητική εξέταση εάν είστε έγκυος και γενετικά επιρρεπής σε κυστική ίνωση
Ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να κάνετε προγεννητικό έλεγχο για κυστική ίνωση εάν η διαταραχή εμφανίζεται στην οικογένειά σας ή εάν είστε φορέας του ελαττωματικού γονιδίου που την προκαλεί. Το τεστ είναι συνήθως πολύ ακριβές και μπορεί να σας πει εάν τα γονίδια του μωρού σας είναι φυσιολογικά ή εάν κινδυνεύουν να αναπτύξουν κυστική ίνωση. Ωστόσο, η λήψη αυτού του τεστ είναι μια πολύ προσωπική απόφαση που πρέπει να συζητήσετε προσεκτικά με το γιατρό σας και τον άλλο σας σημαντικό, εάν εμπλέκονται.
Μιλήστε για τα υπέρ και τα κατά με το γιατρό σας και εκπαιδεύστε τον εαυτό σας πριν αποφασίσετε να κάνετε μια εξέταση
Βήμα 2. Εξετάστε το ενδεχόμενο να επιτρέψετε στον γιατρό σας να αφαιρέσει υγρό από τον αμνιακό σάκο
Ο γιατρός σας θα βάλει μια βελόνα στο κοιλιακό σας τοίχωμα και στη συνέχεια στη μήτρα σας. Θα εξαγάγουν μια μικρή ποσότητα υγρού από τον αμνιακό σάκο, που είναι ο σάκος που βρίσκεται γύρω από το μωρό σας.
Αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει στο γραφείο του γιατρού σας και δεν πρέπει να είναι επώδυνη για εσάς
Βήμα 3. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη λήψη δείγματος του πλακούντα σας
Μια άλλη προγεννητική εξέταση περιλαμβάνει τον γιατρό να βάζει έναν λεπτό σωλήνα στον κόλπο και τον τράχηλό σας μέχρι να φτάσει στον πλακούντα. Στη συνέχεια θα ρουφήξουν ένα δείγμα του πλακούντα για έλεγχο.
Η αναρρόφηση που χρησιμοποιείται θα είναι απαλή και δεν πρέπει να είναι επώδυνη ή άβολη για εσάς
Μέθοδος 5 από 5: Λήψη ακτινογραφίας θώρακα και εξέταση πτυέλων
Βήμα 1. Επιτρέψτε στον γιατρό σας να κάνει ακτινογραφία στο στήθος σας
Οι ακτινογραφίες θώρακος μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να δει εάν υπάρχουν περιοχές των πνευμόνων σας που έχουν φλεγμονή ή ουλές. Μπορούν επίσης να αναζητήσουν τυχόν σημάδια παγιδευμένου αέρα στους πνεύμονές σας. Όλα αυτά είναι πιθανά σημάδια κυστικής ίνωσης.
Βήμα 2. Εκτελέστε δοκιμές λειτουργίας πνευμόνων
Ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να κάνετε δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας, οι οποίες μετρούν την ικανότητα των πνευμόνων σας να ανταλλάσσουν σωστά οξυγόνο και διοξείδιο του άνθρακα. Θα χρειαστεί να εισπνεύσετε ένα ειδικό μηχάνημα για να εκτελέσετε αυτές τις δοκιμές.
Βήμα 3. Πραγματοποιήστε δοκιμές σε δείγμα υγρού στους πνεύμονές σας
Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει μια εξέταση καλλιέργειας πτυέλων, η οποία ελέγχει το υγρό που βήχετε από τους πνεύμονές σας. Μπορεί να προτείνουν αυτό το τεστ αν έχετε πνευμονικά προβλήματα ή εμφανίζετε ήδη συμπτώματα κυστικής ίνωσης.
