Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία (γενετική αναπηρία) στα μωρά που οδηγεί σε προβλέψιμα ψυχικά και σωματικά χαρακτηριστικά, όπως ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου (λοξά μάτια, χοντρή γλώσσα, χαμηλά στημένα αυτιά), μικρά μονόπτερα χέρια, καρδιακά ελαττώματα, προβλήματα ακοής, μαθησιακές δυσκολίες και μειωμένη διάνοια. Ονομάζεται επίσης τρισωμία 21 επειδή ένα επιπλέον χρωμόσωμα συνδέεται με το 21ο ζεύγος για να προκαλέσει την αναπηρία. Πολλοί γονείς θέλουν να μάθουν εάν το αγέννητο παιδί τους έχει σύνδρομο Down, οπότε υπάρχουν διάφοροι τύποι προγεννητικών ελέγχων και διαγνωστικών εξετάσεων που μπορούν να γίνουν για να το προσδιορίσουν.
Βήματα
Μέρος 1 από 2: Λήψη εξετάσεων ελέγχου για το σύνδρομο Down
Βήμα 1. Επισκεφθείτε το γιατρό σας ενώ είστε έγκυος
Ο γιατρός ή ο παιδίατρος μπορεί να σας πει εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Down μόλις γεννηθεί, αλλά αν θέλετε να μάθετε από πριν, ρωτήστε για τους διάφορους τύπους εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου. Οι προγεννητικές εξετάσεις ελέγχου μπορούν να δείξουν εάν υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το αγέννητο μωρό σας να έχει σύνδρομο Down, αλλά δεν είναι μια τέλεια εκτίμηση.
- Εάν μια προγεννητική εξέταση ελέγχου δείχνει αυξημένη πιθανότητα το μωρό σας να έχει σύνδρομο Down, τότε ο γιατρός σας θα συστήσει μια διαγνωστική εξέταση για να είναι πιο σίγουρη.
- Το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συνιστά σε όλες τις γυναίκες (ανεξαρτήτως ηλικίας) να υποβληθούν σε εξετάσεις ελέγχου για το σύνδρομο Down.
- Υπάρχουν διαφορετικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου που σχετίζονται με το πόσο διανύετε την εγκυμοσύνη σας και περιλαμβάνουν: συνδυασμένο τεστ πρώτου τριμήνου, ολοκληρωμένο τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου και ανάλυση DNA εμβρύου χωρίς κύτταρα.
Βήμα 2. Κάντε το πρώτο τρίμηνο συνδυασμένο τεστ
Η συνδυασμένη δοκιμή του πρώτου τριμήνου γίνεται μέσα στους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης και περιλαμβάνει δύο στάδια: εξέταση αίματος και υπερηχογραφική εξέταση. Η εξέταση αίματος μετρά τα επίπεδα της PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος-Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη) και της ορμόνης HCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη) που παράγονται στο σώμα σας. (HCG). Επιπλέον, μια ανώδυνη υπερηχογραφική εξέταση χρησιμοποιείται στην κοιλιά σας για να μετρήσετε μια περιοχή στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου που ονομάζεται νευρική διαφάνεια.
- Τα ανώμαλα επίπεδα PAPP-A και HCG συνήθως υποδεικνύουν κάτι ασυνήθιστο με το μωρό σας, αλλά όχι απαραίτητα σύνδρομο Down.
- Το τεστ διαλογικής διαφάνειας μετρά την ποσότητα υγρού που συλλέγεται εκεί. Οι ασυνήθιστα υψηλές ποσότητες υγρών συνήθως υποδηλώνουν γενετική αναπηρία, αλλά όχι μόνο το σύνδρομο Down.
- Ο γιατρός σας θα λάβει υπόψη την ηλικία σας (μεγαλύτερος ισούται με υψηλότερο κίνδυνο), τα αποτελέσματα της εξέτασης αίματος και τις εικόνες υπερήχων για να αποφασίσει εάν είναι πιθανό το έμβρυό σας να έχει σύνδρομο Down.
- Απλά λάβετε υπόψη ότι αυτοί οι τύποι εξετάσεων δεν γίνονται σε κάθε περίπτωση εγκυμοσύνης. Ωστόσο, εάν είστε άνω των 35 ετών, τότε διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Down και ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξετάσεις.
Βήμα 3. Ρωτήστε για τη δοκιμή ολοκληρωμένης διαλογής
Ο ολοκληρωμένος έλεγχος διαλογής γίνεται κατά το πρώτο και δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (εντός των πρώτων 6 μηνών) και αποτελείται από 2 μέρη: ένας συνδυασμένος έλεγχος αίματος / υπερήχων που πραγματοποιήθηκε το πρώτο τρίμηνο εξετάζοντας τα επίπεδα PAPP-A και τη νευρική διαφάνεια (όπως περιγράφεται παραπάνω) και μια πιο ενδελεχή εξέταση αίματος που εξετάζει ορμόνες και άλλες ουσίες που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη.
- Η εξέταση αίματος του δεύτερου τριμήνου, που ονομάζεται «τετραπλή οθόνη», μετρά τα επίπεδα HCG, άλφα φετοπρωτεΐνη, οιστριόλη και ινχιμπίνη Α στο σώμα σας. Τα μη φυσιολογικά επίπεδα υποδεικνύουν ένα αναπτυξιακό ή γενετικό πρόβλημα στο μωρό σας.
- Αυτή η εξέταση είναι ουσιαστικά συνέχεια του συνδυασμένου τεστ του πρώτου τριμήνου, καθώς προσθέτει μια σύγκριση αίματος δεύτερου τριμήνου.
- Εάν κουβαλάτε ένα μωρό με σύνδρομο Down, θα έχετε υψηλότερα επίπεδα HCG και ινχιμπίνης Α, αλλά χαμηλότερα επίπεδα άλφα φετοπρωτεΐνης (AFP) και οιστριόλης.
- Το ολοκληρωμένο τεστ ανίχνευσης είναι εξίσου αξιόπιστο με το συνδυασμένο τεστ πρώτου τριμήνου στην εκτίμηση της πιθανότητας εμφάνισης συνδρόμου Down, αλλά έχει λιγότερα ψευδώς θετικά - σε λιγότερες γυναίκες λέγεται λανθασμένα ότι φέρουν παιδί με σύνδρομο Down.
Βήμα 4. Εξετάστε την ανάλυση εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα
Το τεστ DNA του εμβρύου χωρίς κύτταρα ελέγχει το υλικό DNA του μωρού σας (εμβρύου) που κυκλοφορεί στο αίμα σας. Λαμβάνεται δείγμα αίματος και το γενετικό υλικό αναλύεται για ανωμαλίες. Αυτή η εξέταση συνιστάται συνήθως εάν διατρέχετε υψηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down (άνω των 40 ετών) και/ή έχετε μη φυσιολογικό αποτέλεσμα σε άλλου τύπου εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου.
- Για αυτό το τεστ διαλογής, το αίμα σας μπορεί να αναλυθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μετά από περίπου 10 εβδομάδες.
- Η ανάλυση εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα είναι πολύ πιο συγκεκριμένη από άλλες δοκιμές διαλογής για το σύνδρομο Down. Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι υπάρχει 98,6% πιθανότητα το μωρό σας να έχει σύνδρομο Down, ενώ ένα "αρνητικό" αποτέλεσμα σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα 99,8% στο μωρό σας.
- Εάν αυτή η εξέταση διαλογής DNA είναι θετική, τότε ο γιατρός σας θα συστήσει μια πιο επεμβατική διαγνωστική εξέταση για επιβεβαίωση του συνδρόμου Down (δείτε παρακάτω).
Μέρος 2 από 2: Λήψη διαγνωστικών εξετάσεων για το σύνδρομο Down
Βήμα 1. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας
Εάν ο γιατρός σας συστήσει ένα διαγνωστικό τεστ, σημαίνει ότι πιστεύει ότι διατρέχετε υψηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down βάσει των αποτελεσμάτων των εξετάσεων διαλογής σε συνδυασμό με την ηλικία σας. Ωστόσο, αν και ένας προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει με βεβαιότητα την παρουσία του συνδρόμου Down, ενέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για την υγεία σας και του μωρού σας επειδή είναι πιο επεμβατικά. Ως εκ τούτου, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα αυτών των δοκιμών.
- Επεμβατικός έλεγχος σημαίνει ότι μια βελόνα ή παρόμοιο εργαλείο πρέπει να εισαχθεί στην κοιλιά και τη μήτρα για να πάρει ένα δείγμα υγρού ή ιστού για να το αναλύσει.
- Οι διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν να εντοπίσουν θετικά το σύνδρομο Down σε έγκυες γυναίκες περιλαμβάνουν: αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) και κορδοκέντηση. Ωστόσο, λάβετε υπόψη ότι αυτές οι διαδικασίες δεν έρχονται χωρίς κινδύνους. Υπάρχει κίνδυνος αιμορραγίας, μόλυνσης και βλάβης στο έμβρυο.
Βήμα 2. Κάντε μια αμνιοπαρακέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνει τη συλλογή δείγματος αμνιακού υγρού που περιβάλλει το αναπτυσσόμενο μωρό σας. Μια μακρά βελόνα εισάγεται στη μήτρα σας (μέσω της κάτω κοιλιάς σας) προκειμένου να αφαιρέσετε το υγρό που περιέχει μερικά κύτταρα από το μωρό σας. Στη συνέχεια αναλύονται τα χρωμοσώματα των κυττάρων, αναζητώντας τρισωμία 21 ή άλλες γενετικές αναπηρίες.
- Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται συνήθως κατά το δεύτερο τρίμηνο, μεταξύ των εβδομάδων 14 έως 22 της εγκυμοσύνης.
- Ο κύριος κίνδυνος αμνιοπαρακέντησης είναι η αποβολή και ο θάνατος του μωρού, ο οποίος αυξάνεται εάν γίνει πριν από τις 15 εβδομάδες.
- Ο κίνδυνος αυθόρμητου τερματισμού (αποβολής) από αμνιοπαρακέντηση εκτιμάται στο 1%.
- Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί επίσης να κάνει διάκριση μεταξύ των ελαφρώς διαφορετικών μορφών του συνδρόμου Down: κανονική τρισωμία 21, μετατόπιση σύνδρομο Down και ψηφιδωτό σύνδρομο Down.
Βήμα 3. Εξετάστε τη δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS)
Σε μια διαδικασία CVS, τα κύτταρα λαμβάνονται από ένα μέρος του πλακούντα (που περιβάλλει το μωρό σας μέσα στη μήτρα σας) που ονομάζεται χοριακή λάχνα και χρησιμοποιούνται για την ανάλυση των χρωμοσωμάτων για μη φυσιολογικό αριθμό. Αυτή η δοκιμή απαιτεί επίσης την εισαγωγή μιας μεγάλης βελόνας στην κοιλιά / τη μήτρα σας. Το CVS πραγματοποιείται συνήθως στο πρώτο τρίμηνο, μεταξύ 9 και 11 εβδομάδων κύησης, αν και μετά τη 10η εβδομάδα θεωρείται λιγότερο επικίνδυνο. Αυτή η δοκιμή πρέπει να γίνει νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση, η οποία είναι σημαντική εάν σκοπεύετε να αποβάλλετε το μωρό εάν έχει σύνδρομο Down.
- Ένα CVS εγκυμονεί ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο αποβολής από την αμνιοπαρακέντηση του δεύτερου τριμήνου - ίσως λίγο περισσότερο από 1% πιθανότητα αποβολής.
- Ένα CVS μπορεί επίσης να κάνει διάκριση μεταξύ των ελαφρώς διαφορετικών γενετικών μορφών του συνδρόμου Down.
Βήμα 4. Να είστε πολύ προσεκτικοί με την κορδοκέντηση
Με την κορδοκέντηση, που ονομάζεται επίσης διαδερμική δειγματοληψία ομφάλιου αίματος ή PUBS, το εμβρυϊκό αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα του ομφάλιου λώρου μέσω της μήτρας με μια μακριά βελόνα και εξετάζεται για γενετικές μεταλλάξεις (επιπλέον χρωμοσώματα). Αυτός ο διαγνωστικός έλεγχος πραγματοποιείται αργότερα στο δεύτερο τρίμηνο, μεταξύ 18 και 22 εβδομάδων κύησης.
- Η κορδοκέντηση είναι η πιο ακριβής διαγνωστική μέθοδος για το σύνδρομο Down και μπορεί να επιβεβαιώσει τα αποτελέσματα από μια διαδικασία αμνιοπαρακέντησης ή CVS.
- Το PUBS ενέχει πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο αποβολής από την αμνιοπαρακέντηση ή το CVS, οπότε ο γιατρός σας θα πρέπει να το συστήσει μόνο εάν τα αποτελέσματα από άλλες διαγνωστικές εξετάσεις είναι ασαφή.
Βήμα 5. Διαγνώστε το νεογέννητο
Εάν δεν υποβληθήκατε σε προγεννητικό έλεγχο ή διαγνωστικές εξετάσεις πριν από τον τοκετό, τότε η αρχική διάγνωση του συνδρόμου Down βασίζεται συνήθως στην εμφάνιση του μωρού σας. Ωστόσο, ορισμένα μωρά μπορεί να έχουν τη γενική εμφάνιση του συνδρόμου Down, αλλά να μην έχουν την πάθηση, οπότε ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει μια εξέταση που ονομάζεται χρωμοσωμική καρυότυπος.
- Ένας χρωμοσωμικός καρυότυπος απαιτεί ένα δείγμα του αίματος του μωρού σας για ανάλυση για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα, το οποίο μπορεί να υπάρχει σε όλα ή σε ορισμένα κύτταρα.
- Ένας σημαντικός λόγος για έγκαιρη εξέταση και διαγνωστικές εξετάσεις είναι να δώσουν στους γονείς επιλογές πριν από τον τοκετό, συμπεριλαμβανομένου του τερματισμού της εγκυμοσύνης.
- Εάν πιστεύετε ότι δεν θα μπορείτε να φροντίσετε το νεογέννητο με σύνδρομο Down, ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τις επιλογές υιοθεσίας.
Συμβουλές
- Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Down μπορούν τώρα να αναμένουν να ζήσουν μεταξύ 40-60 ετών, το οποίο είναι σημαντικά μεγαλύτερο σε σύγκριση με τις προηγούμενες γενιές.
- Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία και εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 700 γεννήσεις.
- Οι εξετάσεις ελέγχου αίματος που γίνονται στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο είναι σε θέση να προβλέψουν μόνο περίπου το 80% των μωρών με σύνδρομο Down.
- Η δοκιμασία αυχενικής διαφάνειας γίνεται συνήθως όταν είστε μεταξύ 11-14 εβδομάδων έγκυος.
- Εάν σκέφτεστε εξωσωματική γονιμοποίηση, μπορεί να γίνει μια προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για το σύνδρομο Down πριν από την εμφύτευση του εμβρύου.
- Η εκμάθηση νωρίς στην εγκυμοσύνη σας ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down σας επιτρέπει να προετοιμαστείτε καλύτερα για αυτό.
