Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), κοινώς αναφερόμενη ως νόσος του Lou Gehrig, είναι μια νευρολογική ασθένεια που προκαλεί μυϊκή αδυναμία και επηρεάζει αρνητικά τη σωματική λειτουργία. Προκαλείται από τη διάσπαση των κινητικών νευρώνων στον εγκέφαλο που είναι υπεύθυνοι για γενικές και συντονισμένες κινήσεις. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες εξετάσεις που επιβεβαιώνουν την ALS, αν και ένας συνδυασμός δοκιμών μετρημένων με κοινά συμπτώματα μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της διάγνωσης ALS. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε το οικογενειακό σας ιστορικό και τη γενετική προδιάθεση για ALS και να συνεργάζεστε με έναν γιατρό για να συζητήσετε τυχόν συμπτώματα και εξετάσεις.
Βήματα
Μέρος 1 από 3: Αναζητώντας τα συμπτώματα
Βήμα 1. Γνωρίστε το οικογενειακό σας ιστορικό
Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ALS, θα πρέπει να μιλήσετε με έναν γιατρό για να προσέξετε τα συμπτώματα.
Η ύπαρξη ενός μέλους της οικογένειας που έχει ALS είναι ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου για τη νόσο
Βήμα 2. Δείτε έναν γενετικό σύμβουλο
Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό ALS μπορεί να θέλουν να μιλήσουν με έναν γενετικό σύμβουλο για να μάθουν περισσότερα σχετικά με τον κίνδυνο για τη νόσο.
Το δέκα τοις εκατό των ατόμων που πάσχουν από ALS έχουν γενετική προδιάθεση για τη νόσο
Βήμα 3. Ελέγξτε για τυπικά συμπτώματα
Εάν έχετε συμπτώματα ALS, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Συχνά τα πρώτα συμπτώματα της ALS περιλαμβάνουν:
- Μυϊκή αδυναμία στο χέρι ή τα πόδια
- Σύσπαση χεριών ή ποδιών
- Ασαφής ή κοπιασμένος λόγος
- Τα πιο προχωρημένα συμπτώματα της ALS μπορεί να περιλαμβάνουν: δυσκολία στην κατάποση, δυσκολία στο περπάτημα ή την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων, έλλειψη εθελοντικού ελέγχου των μυών που απαιτείται για εργασίες όπως φαγητό, ομιλία και αναπνοή.
Μέρος 2 από 3: Λήψη διαγνωστικών δοκιμών
Βήμα 1. Μιλήστε με γιατρό
Συζητήστε με γιατρό ή κλινική για να αξιολογηθείτε για ALS εάν έχετε συμπτώματα και ειδικά εάν έχετε επίσης οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
- Ο έλεγχος μπορεί να διαρκέσει αρκετές ημέρες και να απαιτήσει μια ποικιλία διαφορετικών αξιολογήσεων.
- Κανένα τεστ δεν μπορεί να καθορίσει εάν έχετε ALS.
- Η διάγνωση περιλαμβάνει την παρατήρηση ορισμένων συμπτωμάτων και τον έλεγχο για τον αποκλεισμό άλλων ασθενειών.
Βήμα 2. Κάντε εξετάσεις αίματος
Οι γιατροί συχνά θα αναζητήσουν το ένζυμο CK (Creatine Kinase), το οποίο εμφανίζεται στο αίμα μετά από μυϊκή βλάβη από ALS. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο γενετικής προδιάθεσης, καθώς ορισμένες περιπτώσεις ALS μπορεί να είναι οικογενείς.
Βήμα 3. Κάντε βιοψία μυών
Μπορούν να πραγματοποιηθούν βιοψίες μυών για να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν άλλες μυϊκές διαταραχές σε μια προσπάθεια αποκλεισμού της ALS.
Σε αυτή τη δοκιμή, ο γιατρός αφαιρεί ένα μικρό κομμάτι μυϊκού ιστού για δοκιμή χρησιμοποιώντας μια βελόνα ή μια μικρή τομή. Το τεστ χρησιμοποιεί μόνο τοπική αναισθησία και συνήθως δεν απαιτεί παραμονή στο νοσοκομείο. Ο μυς μπορεί να πονάει για μερικές ημέρες
Βήμα 4. Πάρτε μαγνητική τομογραφία
Η μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό άλλων πιθανών νευρολογικών καταστάσεων που παρουσιάζονται με παρόμοια συμπτώματα με την ALS.
Το τεστ χρησιμοποιεί μαγνήτες για να δημιουργήσει μια λεπτομερή εικόνα του εγκεφάλου ή της σπονδυλικής στήλης σας. Η δοκιμή περιλαμβάνει την ακίνητη στάση για κάποιο χρονικό διάστημα, ενώ το μηχάνημα δημιουργεί μια εικόνα του σώματός σας
Βήμα 5. Κάντε εξετάσεις εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ)
Οι γιατροί μπορούν να εξαγάγουν μια μικρή ποσότητα ΕΝΥ από τη σπονδυλική στήλη για να προσπαθήσουν να εντοπίσουν άλλες πιθανές καταστάσεις. Το ΕΝΥ κυκλοφορεί μέσω του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και είναι ένα αποτελεσματικό μέσο για τον εντοπισμό νευρολογικών καταστάσεων.
Για αυτό το τεστ, η ασθενής συνήθως βρίσκεται στο πλάι της. Ο γιατρός εγχέει ένα αναισθητικό για να μουδιάσει την κάτω περιοχή της σπονδυλικής στήλης. Στη συνέχεια, μια βελόνα εισάγεται στην κάτω σπονδυλική στήλη και συλλέγεται ένα δείγμα νωτιαίου υγρού. Η διαδικασία διαρκεί μόνο περίπου 30 λεπτά. Μπορεί να περιλαμβάνει μικρό πόνο και δυσφορία
Βήμα 6. Κάντε ηλεκτρομυογράφημα
Το ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μέτρηση ηλεκτρικών σημάτων στους μυς σας. Αυτό επιτρέπει στους γιατρούς να δουν αν τα μυϊκά νεύρα λειτουργούν κανονικά.
Ένα μικροσκοπικό όργανο εισάγεται σε έναν μυ για να καταγράψει την ηλεκτρική του δραστηριότητα. Η εξέταση μπορεί να προκαλέσει μια αίσθηση σπασμού ή σπασμού και μπορεί να προκαλέσει μικρό πόνο ή δυσφορία
Βήμα 7. Κάντε μια μελέτη νευρικής κατάστασης
Οι μελέτες νευρικής κατάστασης (NCS) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μέτρηση των ηλεκτρικών σημάτων στους μυς και τα νεύρα σας.
Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί μικρά ηλεκτρόδια τοποθετημένα στο δέρμα για να μετρήσει τη διέλευση των ηλεκτρικών σημάτων στο μεταξύ. Μπορεί να αισθάνεται σαν ένα ήπιο αίσθημα μυρμήγκιασμα. Εάν χρησιμοποιούνται βελόνες για την εισαγωγή ηλεκτροδίων, μπορεί να υπάρχει μια μικρή ποσότητα πόνου από τη βελόνα
Βήμα 8. Κάντε αναπνευστικό έλεγχο
Εάν η κατάστασή σας βλάπτει τους μυς που ελέγχουν την αναπνοή, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια δοκιμή αποθήκευσης για να μάθετε.
Αυτές οι δοκιμές συνήθως περιλαμβάνουν διαφορετικούς τρόπους μέτρησης της αναπνοής. Συνήθως είναι σύντομες και περιλαμβάνουν μόνο την εισπνοή διαφορετικών συσκευών δοκιμής υπό συγκεκριμένες συνθήκες
Μέρος 3 από 3: Λήψη δεύτερης γνώμης
Βήμα 1. Πάρτε μια δεύτερη γνώμη
Αφού μιλήσετε με τον τακτικό γιατρό σας, ακολουθήστε έναν άλλο γιατρό για να λάβετε μια δεύτερη γνώμη. Η ένωση ALS συνιστά στους ασθενείς με ALS να λαμβάνουν πάντα γνώμη από έναν δεύτερο γιατρό που εργάζεται σε αυτόν τον τομέα επειδή υπάρχουν άλλες ασθένειες που έχουν το ίδιο σύνολο συμπτωμάτων με το ALS.
Βήμα 2. Πείτε στο γιατρό σας ότι θέλετε μια δεύτερη γνώμη
Ακόμα κι αν αισθάνεστε απρόθυμοι να το συζητήσετε με τον τρέχοντα γιατρό σας, αυτός ή αυτή πιθανότατα θα σας υποστηρίξει επειδή πρόκειται για μια περίπλοκη και σοβαρή κατάσταση.
Ζητήστε από το γιατρό σας να σας συστήσει να δείτε ένα δεύτερο άτομο
Βήμα 3. Επιλέξτε έναν ειδικό ALS
Όταν λαμβάνετε μια δεύτερη γνώμη σχετικά με μια διάγνωση ALS, μιλήστε με έναν ειδικό ALS που συνεργάζεται με πολλούς ασθενείς με ALS.
- Ακόμη και ορισμένοι γιατροί που ειδικεύονται σε νευρολογικές καταστάσεις δεν κάνουν τακτικά διάγνωση και θεραπεία ασθενών με ALS, οπότε η συζήτηση με κάποιον με συγκεκριμένη εμπειρία είναι σημαντική.
- Μεταξύ 10% και 15% των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με ALS έχουν στην πραγματικότητα διαφορετική κατάσταση ή ασθένεια.
- Περίπου το 40% των ατόμων με ALS διαγιγνώσκεται αρχικά ότι έχουν διαφορετική ασθένεια με παρόμοια συμπτώματα, παρόλο που στην πραγματικότητα έχουν ALS.
Βήμα 4. Ελέγξτε με την ασφάλιση υγείας σας
Πριν λάβετε μια δεύτερη γνώμη, μπορεί να θέλετε να επικοινωνήσετε με την ασφαλιστική εταιρεία υγείας σας για να μάθετε πώς το συμβόλαιό σας καλύπτει το κόστος μιας δεύτερης γνώμης.
- Ορισμένα ασφαλιστήρια συμβόλαια υγείας δεν καλύπτουν τις επισκέψεις γιατρών δεύτερης γνώμης.
- Ορισμένες πολιτικές έχουν συγκεκριμένους κανόνες σχετικά με την επιλογή ιατρών για δεύτερη γνώμη, έτσι ώστε το κόστος να καλύπτεται από το σχέδιο.
