Οι γενετικοί σύμβουλοι βοηθούν τους ασθενείς να περιηγηθούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και κληρονομικές πτυχές του γενετικού υπόβαθρού τους. Οι περισσότεροι άνθρωποι που αναζητούν την καθοδήγησή τους το κάνουν επειδή σχεδιάζουν να κάνουν παιδιά και θέλουν να κατανοήσουν την πιθανότητα να αποκτήσουν ένα μωρό με γενετική διαταραχή ή γενετικό ελάττωμα. Εάν σκέφτεστε να δημιουργήσετε μια οικογένεια (ή εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε ήδη έγκυος) και εάν έχετε ανησυχίες για τον κίνδυνο γενετικών διαταραχών, μπορεί να αναρωτηθείτε εάν η γενετική συμβουλευτική είναι κατάλληλη για εσάς.
Βήματα
Μέθοδος 1 από 3: Κατανόηση της Γενετικής Συμβουλευτικής
Βήμα 1. Αποφασίστε να δείτε έναν κλινικό γενετιστή ή έναν γενετικό σύμβουλο
Οι κλινικοί γενετιστές είναι ιατροί που εκπαιδεύονται στη διάγνωση και την εκπαίδευση των οικογενειών σε γενετικές καταστάσεις. Έχουν περάσει 4 χρόνια στο κολέγιο, 4 χρόνια στην ιατρική σχολή, τουλάχιστον 1 χρόνο κάνοντας γενική παραμονή σε έναν τομέα όπως η Εσωτερική Ιατρική ή η Παιδιατρική και άλλα 2 χρόνια κάνοντας μια υποτροφία στην Ιατρική Γενετική. Οι Γενετικοί Σύμβουλοι είναι εκπαιδευμένα άτομα που βοηθούν Οι οικογένειες αντιμετωπίζουν γενετικές διαταραχές. Έχουν ολοκληρώσει 4 χρόνια κολέγιο και τουλάχιστον 2 χρόνια μεταπτυχιακό στη γενετική συμβουλευτική.
Βήμα 2. Ερευνήστε το ρόλο του γενετικού συμβούλου
Οι γενετικοί σύμβουλοι δεν είναι γιατροί. μάλλον, κατέχουν πτυχία Master of Science στη γενετική συμβουλευτική. Οι υπηρεσίες τους προορίζονται να συμπληρώσουν - όχι να αντικαταστήσουν - τις συμβουλές του μαιευτήρα ή του γιατρού πρωτοβάθμιας περίθαλψης. Προσφέρουν πληροφορίες και υποστήριξη, όχι άμεση ιατρική φροντίδα.
Εάν δείτε έναν γενετικό σύμβουλο και αυτός ή αυτή εντοπίσει συγκεκριμένα πιθανά προβλήματα, πιθανότατα θα σας παραπέμψει σε έναν γενετικό ιατρό, έναν γιατρό με προηγμένη εκπαίδευση στη γενετική. Αυτό το άτομο θα έχει τα προσόντα για να προσφέρει ιατρική περίθαλψη
Βήμα 3. Γνωρίστε τι είδους υπηρεσίες να περιμένετε
Σε γενικές γραμμές, οι γενετικοί σύμβουλοι θα σας βοηθήσουν να αξιολογήσετε τον κίνδυνο γενετικών διαταραχών, να σταθμίσετε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των γενετικών εξετάσεων και να κατανοήσετε τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων, εάν τα κάνετε. Θα σας βοηθήσουν επίσης να συλλέξετε πληροφορίες σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό ασθένειας. Χρησιμοποιώντας όποιες πληροφορίες μπορούν να συλλέξουν, θα σας εξηγήσουν και θα σας βοηθήσουν να αξιολογήσετε όλες τις αναπαραγωγικές σας επιλογές. Θα προσφέρουν επίσης υποστήριξη καθώς περιηγείστε σε αυτές τις επιλογές.
- Οι γενετικοί σύμβουλοι συχνά δεν θα μπορούν να σας πουν με βεβαιότητα εάν το παιδί σας θα έχει γενετική διαταραχή ή γενετικό ελάττωμα. Είναι συχνά σε θέση μόνο να σας δώσουν μια καλύτερη αίσθηση της πιθανότητας.
- Οι γενετικοί σύμβουλοι δεν θα σας πουν ποιες επιλογές αναπαραγωγής πρέπει να επιλέξετε. Δεν θα πουν, για παράδειγμα, ότι δεν πρέπει να δημιουργήσετε οικογένεια (ή ότι πρέπει) και δεν θα σας πουν να κάνετε έκτρωση (ή να συμβουλεύσετε έναντι). Απλώς θα βεβαιωθούν ότι έχετε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες, ώστε να μπορείτε να λάβετε αυτές τις αποφάσεις μόνοι σας.
Μέθοδος 2 από 3: Λήψη απόφασης για αναζήτηση γενετικής συμβουλευτικής
Βήμα 1. Αξιολογήστε τα συναισθήματά σας με ειλικρίνεια
Ακόμα κι αν έχετε έναν ή περισσότερους από τους παράγοντες κινδύνου για γενετικές διαταραχές ή εάν ο γιατρός σας συστήσει γενετική συμβουλευτική, μπορεί να εξακολουθείτε να αισθάνεστε φοβισμένοι για το συγκεκριμένο βήμα. Αυτό είναι απολύτως φυσιολογικό και αξίζει να σταματήσετε να εξετάζετε τα συναισθήματά σας. Οι περισσότερες πληροφορίες θα σας κάνουν να νιώσετε πιο σίγουροι ή πιο αγχωμένοι; Η κατοχή περισσότερων πληροφοριών θα σας βοηθήσει να αισθανθείτε πιο προετοιμασμένοι για τα πιο πιθανά αποτελέσματα της εγκυμοσύνης σας;
Ορισμένες έγκυες γυναίκες και οι σύντροφοί τους αντιτίθενται στην έκτρωση υπό οποιεσδήποτε συνθήκες. Γνωρίζουν ότι θα συνεχίσουν με μια εγκυμοσύνη, ανεξάρτητα από τις πληροφορίες που μπορούν να λάβουν από έναν γενετικό σύμβουλο, οπότε ανησυχούν ότι τυχόν «κακά νέα» που θα λάβουν θα προσθέσουν μόνο περιττό άγχος. Εάν αυτή είναι η θέση σας, είναι απολύτως έγκυρη, αλλά καταλάβετε ότι οι γενετικοί σύμβουλοι δεν θα σας πιέσουν ποτέ να διακόψετε την εγκυμοσύνη σας. Επιπλέον, οι πληροφορίες που σας παρέχουν μπορεί να σας βοηθήσουν να προετοιμαστείτε πιο αποτελεσματικά για τη δυνατότητα να αποκτήσετε μωρό με γενετική διαταραχή ή γενετικό ελάττωμα
Βήμα 2. Μιλήστε ανοιχτά με το γιατρό σας
Ο γιατρός σας θα πρέπει να είναι σε θέση να σας προσφέρει κάποιες βασικές συμβουλές σχετικά με τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της γενετικής συμβουλευτικής για κάποιον στην ιδιαίτερη κατάστασή σας. Πείτε πρώτα τις ανησυχίες σας με το γιατρό σας και δείτε τι σας προτείνει.
Βήμα 3. Συζητήστε τη γενετική συμβουλευτική με τον σύντροφό σας
Εάν έχετε σύζυγο ή σύντροφο, αφιερώστε χρόνο για μια σοβαρή συζήτηση σχετικά με τη δυνατότητα γενετικής συμβουλευτικής. Η καλή επικοινωνία θα σας βοηθήσει να πάρετε μια απόφαση από κοινού. θα θέσει επίσης τον σωστό τόνο για τον χειρισμό τυχόν ζητημάτων που προκύπτουν.
Μέθοδος 3 από 3: Λαμβάνοντας υπόψη τους ιατρικούς κινδύνους σας
Βήμα 1. Εξετάστε το οικογενειακό σας ιστορικό
Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν χρειάζεται να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική, αλλά αν έχετε οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών ή γενετικών ανωμαλιών (ή ο σύντροφός σας), θα πρέπει να το λάβετε υπόψη. Ορισμένες γενετικές διαταραχές είναι κληρονομικές και ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε την πιθανότητα μετάδοσης αυτών των διαταραχών σε οποιοδήποτε παιδί μπορεί να έχετε.
Μερικές από τις πιο κοινές κληρονομικές γενετικές διαταραχές περιλαμβάνουν την κυστική ίνωση και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Εάν κάποια από αυτές τις διαταραχές εμφανιστεί στο οικογενειακό σας ιστορικό (ή του συντρόφου σας), είστε ένας εξαιρετικός υποψήφιος για γενετική συμβουλευτική
Βήμα 2. Εξετάστε το ιστορικό αναπαραγωγής σας
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε ιστορικό πολλαπλών αποβολών, παιδί που πέθανε σε πρώιμη βρεφική ηλικία ή υπάρχον παιδί με γενετική διαταραχή ή γενετικό ελάττωμα, μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο πριν προσπαθήσετε να αποκτήσετε άλλο μωρό.
Βήμα 3. Συντελεστής στην ηλικία της μητέρας
Εάν είστε έγκυος (ή θέλετε να μείνετε έγκυος) μετά τα μέσα της δεκαετίας του τριάντα σας, μπορεί να είστε καλός υποψήφιος για γενετική συμβουλευτική. Μετά την ηλικία των 35 ετών, ο κίνδυνος να αποκτήσετε ένα μωρό με γενετικό ελάττωμα αυξάνεται σημαντικά: στην ηλικία των 35 ετών, η συνολική πιθανότητα είναι 1 στα 178, ενώ στην ηλικία των 48 ετών, η πιθανότητα είναι 1 στις 8.
Βήμα 4. Σκεφτείτε τους κινδύνους που σχετίζονται με την εθνικότητά σας
Ορισμένες γενετικές διαταραχές είναι πιο συχνές μεταξύ συγκεκριμένων εθνοτικών ομάδων. Για παράδειγμα, η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πιο συχνή στους ανθρώπους αφρικανικής καταγωγής, η θαλασσαιμία είναι συχνότερη στους ανθρώπους της ανατολικής Ευρώπης και της Μέσης Ανατολής και η ασθένεια Tay-Sachs είναι πιο συχνή στους Εβραίους Ashkenazi.
Βήμα 5. Εξετάστε οποιαδήποτε έκθεση σε δυνητικά επιβλαβείς ουσίες
Εάν έχετε κάνει χημειοθεραπεία ή έχετε εκτεθεί σε ακτινοβολία ή τοξικές χημικές ουσίες, ο κίνδυνος αυξάνεται. Θα πρέπει να συζητήσετε τις πιθανές συνέπειες με το γιατρό σας και να εξετάσετε το ενδεχόμενο να ακολουθήσετε γενετική συμβουλευτική.
Βήμα 6. Σημειώστε τα αποτελέσματα τυχόν προγεννητικών εξετάσεων
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε ήδη έγκυος, πιθανότατα θα έχετε έναν αριθμό προγεννητικών εξετάσεων ρουτίνας: κάθε έγκυος γυναίκα θα υποβληθεί σε αιμοληψία, ανάλυση ούρων και υπερηχογράφους και σε ορισμένες θα δοθούν επιπλέον εξετάσεις που προτείνουν οι γιατροί τους. Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι τα αποτελέσματα οποιασδήποτε από αυτές τις εξετάσεις υποδεικνύουν υψηλότερη από την κανονική πιθανότητα γενετικής ασθένειας, μπορεί να σας προτείνει να εξετάσετε τη γενετική συμβουλευτική.
Συμβουλές
- Εάν αποφασίσετε να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο, ο γιατρός σας θα πρέπει να είναι σε θέση να σας παραπέμψει σε έναν. Μπορείτε επίσης να επικοινωνήσετε με τοπικά πανεπιστήμια ή ιατρικά κέντρα για να λάβετε μια παραπομπή.
- Βεβαιωθείτε ότι οι προσδοκίες σας είναι εύλογες. Θυμηθείτε ότι οι γενετικοί σύμβουλοι δεν μπορούν να προβλέψουν κάθε πιθανό αποτέλεσμα ή να σας πουν ακριβώς τι πρέπει να κάνετε. Ένας γενετικός σύμβουλος δεν θα είναι σε θέση να εγγυηθεί ένα υγιές, «φυσιολογικό» μωρό.
- Πρόσφατα, τα κιτ γενετικής δοκιμής στο σπίτι έγιναν διαθέσιμα στους καταναλωτές. Μπορείτε να παραγγείλετε ένα διαδικτυακά, να πάρετε ένα σετ ταχυδρομείου, να στείλετε ένα δείγμα σάλιου ή κυττάρων μάγουλων πίσω στην εταιρεία και να λάβετε τα αποτελέσματά σας μέσα σε λίγες εβδομάδες. Εάν επιλέξετε να δοκιμάσετε ένα αντί να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική, προχωρήστε με προσοχή: αυτά τα κιτ είναι κάπως περιορισμένα στις πληροφορίες που μπορούν να παρέχουν και δεν θα έχετε την προσωπική καθοδήγηση ενός γενετικού συμβούλου ή ιατρικού γενετιστή για να σας βοηθήσει να ερμηνεύσετε αποτελέσματα και ζυγίστε τις επιλογές σας.
