Το σύνδρομο Turner (TS) είναι μια σχετικά σπάνια κατάσταση που επηρεάζει μόνο τις γυναίκες και προκαλείται από ανωμαλία φύλου χρωμοσώματος. Μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα φυσικών και αναπτυξιακών προκλήσεων, αλλά η έγκαιρη διάγνωση και η συνεχής θεραπεία επιτρέπουν στις περισσότερες γυναίκες με την πάθηση να ζουν γενικά υγιείς και ανεξάρτητες ζωές. Αρκετά ενδεικτικά φυσικά σημάδια, τα οποία μπορεί να εμφανιστούν ήδη στη μήτρα και στα εφηβικά χρόνια, συχνά υποδηλώνουν ΤΣ, αλλά μόνο η γενετική ανάλυση μπορεί να διαγνώσει την πάθηση. Μάθετε τα σημάδια που πρέπει να προσέξετε και μπορείτε να διασφαλίσετε ότι το σύνδρομο Turner θα διαγνωστεί και θα αντιμετωπιστεί έγκαιρα.
Βήματα
Μέρος 1 από 3: Προσδιορισμός του εμβρύου και του νεογέννητου TS
Βήμα 1. Πραγματοποιήστε υπέρηχο για να ελέγξετε για προγεννητικούς δείκτες
Πολλές περιπτώσεις TS εντοπίζονται ακούσια και ενώ ένα μωρό είναι ακόμα στη μήτρα. Ένας τυπικός προγεννητικός υπέρηχος μπορεί συχνά να αποκαλύψει διάφορους δείκτες της πάθησης, αν και απαιτείται ειδικός έλεγχος για τη διάγνωση του ΤΣ.
- Το λεμφοίδημα, ένα πρήξιμο των ιστών του σώματος, είναι ένας συχνός προγεννητικός δείκτης ΤΣ και μπορεί συχνά να εντοπιστεί με υπερηχογράφημα. Εάν εντοπιστεί, ενδέχεται να απαιτείται η δοκιμή για TS.
- Το λεμφοίδημα στο πίσω μέρος του λαιμού είναι ένας ισχυρός δείκτης TS. Άλλοι συνηθισμένοι προγεννητικοί δείκτες περιλαμβάνουν συγκεκριμένες ανωμαλίες της καρδιάς και των νεφρών.
- Ορισμένες ανωμαλίες που σημειώνονται στο υπερηχογράφημα του εμβρύου δικαιολογούν ανάλυση καρυότυπου στο αίμα του εμβρυϊκού λώρου ή στο αίμα του νεογνού για έλεγχο ΤΣ.
Βήμα 2. Προσδιορίστε σημάδια ΤΣ στην πρώιμη ζωή
Εάν δεν εντοπιστεί στη μήτρα, πολλές περιπτώσεις ΤΣ υποδεικνύονται σαφώς μόλις γεννηθεί ένα θηλυκό παιδί. Όταν αυτοί οι φυσικοί δείκτες είναι παρόντες κατά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της πρώιμης ζωής, θα πρέπει να γίνουν γενετικοί έλεγχοι για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό του ΤΣ.
- Εάν δεν εντοπιστεί στη μήτρα, το λεμφοίδημα ή οι ανωμαλίες της καρδιάς ή των νεφρών μετά τη γέννηση είναι πιθανά σημάδια TS.
- Επιπλέον, τα νεογέννητα με TS μπορεί να έχουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα: φαρδύ ή λαιμό που μοιάζει με ιστό. μικρές κάτω γνάθοι. φαρδιά κιβώτια ("θώρακες ασπίδων") με θηλές σε μεγάλη απόσταση. κοντά δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών? νύχια προς τα πάνω γυρισμένα. κάτω από το μέσο όρο ύψος και ρυθμός ανάπτυξης · και άλλα πιθανά σημάδια.
Βήμα 3. Διάγνωση TS μέσω δοκιμής καρυότυπου
Ο έλεγχος καρυότυπου είναι μια χρωμοσωμική ανάλυση που θα ανιχνεύσει την ανωμαλία που προκαλεί την ΤΣ. Για νεογέννητα κορίτσια και μετά, μια απλή αιμοληψία είναι το μόνο που απαιτείται για να ξεκινήσει η διαδικασία δοκιμής. Ο έλεγχος του καρυότυπου είναι πολύ ακριβής στη διάγνωση του TS.
Για τα έμβρυα που βρίσκονται ακόμα στη μήτρα, ένας υπέρηχος που υποδεικνύει πιθανή ΣΠ συνήθως ακολουθείται από έλεγχο του αίματος της μητέρας, η οποία περιέχει ίχνη εμβρυϊκού DNA. Εάν αυτό υποδεικνύει επίσης TS, ο έλεγχος ενός δείγματος του πλακούντα ή του αμνιακού υγρού μπορεί να επιβεβαιώσει την κατάσταση
Μέρος 2 από 3: Διάγνωση TS σε εφήβους και νέους ενήλικες
Βήμα 1. Προσέξτε έναν ρυθμό ανάπτυξης πολύ κάτω από το μέσο όρο
Σε ένα μικρό αριθμό περιπτώσεων, τα σημάδια του ΣΔ δεν γίνονται εμφανή μέχρι το κορίτσι να φτάσει στην εφηβεία της ή ακόμη και στην πρώιμη ενηλικίωση. Ένα θηλυκό που είναι σταθερά κάτω από το μέσο όρο ύψος ή φαίνεται να μην έχει ποτέ «εκρηκτική ανάπτυξη» μπορεί να επωφεληθεί από τον έλεγχο για ΤΣ.
Σε γενικές γραμμές, εάν ένα έφηβο κορίτσι είναι 8 ίντσες (20 εκατοστά) ή περισσότερο κάτω από το μέσο ύψος, οι δοκιμές για TS μπορεί να είναι δικαιολογημένες
Βήμα 2. Λάβετε υπόψη εάν λείπουν σημάδια έναρξης της εφηβείας
Οι περισσότερες γυναίκες με ΤΣ έχουν ωοθηκική ανεπάρκεια που προκαλεί στειρότητα και εμποδίζει την έναρξη της εφηβείας. Αυτή η αποτυχία μπορεί να συμβεί νωρίς στη ζωή ή προοδευτικά με την πάροδο του χρόνου, καθιστώντας δυνατή ότι δεν θα γίνει εμφανής μέχρι τα εφηβικά χρόνια.
Εάν υπάρχουν ελάχιστες ενδείξεις για την έναρξη της εφηβείας - ανάπτυξη τρίχας σώματος, ανάπτυξη στήθους, έμμηνο ρύση, σεξουαλική ωρίμανση κ.λπ. - σε ένα κορίτσι που είναι αρκετά στην εφηβεία, το TS θα πρέπει να θεωρηθεί ως ισχυρή πιθανότητα
Βήμα 3. Αναζητήστε συγκεκριμένες μαθησιακές και κοινωνικές δυσκολίες
Το TS μπορεί επίσης να επηρεάσει την ψυχική και συναισθηματική ανάπτυξη ορισμένων θηλυκών, και αυτά τα αποτελέσματα μπορεί να μην είναι τόσο αισθητά κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Εάν, ωστόσο, ως έφηβος ή νεαρός ενήλικας, ένα κορίτσι αντιμετωπίζει κοινωνικές δυσκολίες λόγω αδυναμίας να "διαβάσει" τα συναισθήματα και τις απαντήσεις των άλλων, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη το TS.
Επιπλέον, τα έφηβα κορίτσια με ΤΣ μπορεί να έχουν ιδιαίτερη μαθησιακή δυσκολία όσον αφορά τις χωρικές έννοιες. Αυτό, για παράδειγμα, μπορεί να γίνει πιο εμφανές καθώς τα μαθήματα μαθηματικών γίνονται όλο και πιο προχωρημένα. Αυτό δεν σημαίνει ότι κάθε κορίτσι που αντιμετωπίζει προβλήματα στο μάθημα των μαθηματικών έχει TS, φυσικά, αλλά μπορεί να αξίζει τον κόπο όταν υπάρχουν άλλοι παράγοντες
Βήμα 4. Επισκεφθείτε έναν γιατρό για να επιβεβαιώσει τις υποψίες σας
Επειδή ένα κορίτσι είναι ιδιαίτερα κοντό, έχει νεφρικά προβλήματα, έχει χαμηλή γραμμή μαλλιών στο λαιμό ή δεν έχει ξεκινήσει την εφηβεία κατά το τυπικό ηλικιακό εύρος, δεν σημαίνει ότι έχει ΤΣ. Οπτικά σημάδια και κοινά συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν μόνο TS. ιατρική διάγνωση μέσω γενετικών εξετάσεων είναι ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιωθεί η κατάσταση.
- Ο γενετικός έλεγχος καρυότυπου για την ακριβή διάγνωση του TS απαιτεί μόνο αιμοληψία και αναμονή μιας ή δύο εβδομάδων για τα αποτελέσματα του εργαστηρίου. Είναι απλό και εξαιρετικά ακριβές.
- Τα περισσότερα περιστατικά TS ανιχνεύονται και διαγιγνώσκονται πριν ή λίγο μετά τη γέννηση, αλλά αν υποψιάζεστε ένα μη διαγνωσμένο κρούσμα, ζητήστε αμέσως ιατρική γνωμάτευση. Όσο πιο γρήγορα επιβεβαιωθεί η κατάσταση (εάν υπάρχει), τόσο πιο γρήγορα μπορούν να ξεκινήσουν σημαντικές θεραπείες. Η έγκαιρη χρήση αυξητικών ορμονών, για παράδειγμα, μπορεί να κάνει σημαντική διαφορά στο τελικό ύψος μιας γυναίκας με TS.
Μέρος 3 από 3: Κατανόηση και αντιμετώπιση του TS
Βήμα 1. Αναγνωρίστε ότι το TS είναι τυχαίο γεγονός
Το TS προκαλείται από ένα χαμένο, μερικώς χαμένο ή μη φυσιολογικό χρωμόσωμα "X" σε ένα θηλυκό. Όλα δείχνουν ότι πρόκειται για τυχαίο αναπτυξιακό περιστατικό και ότι το οικογενειακό ιστορικό δεν παίζει κανένα ρόλο. Αυτό σημαίνει, για παράδειγμα, ότι δεν έχετε περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσετε δεύτερο παιδί με ΤΣ εάν έχετε ήδη ένα με την πάθηση.
- Ένα αρσενικό παίρνει ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα του. Ένα θηλυκό παίρνει δύο Χ, ένα από κάθε γονέα. Στις γυναίκες με ΤΣ, ωστόσο, είτε λείπει ένα από τα Χ (μονοσωμία). έχετε ένα Χ που έχει υποστεί ζημιά ή εν μέρει λείπει (μωσαϊσμός). ή να έχουν αναμειχθεί ίχνη χρωμοσωμικού υλικού Υ.
- Το TS εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 2, 500 γεννήσεις γυναικών παγκοσμίως. Αυτή η αναλογία, ωστόσο, είναι πολύ υψηλότερη μεταξύ των αποβολών και των θνησιγενών θηλυκών, εκ των οποίων η ΤΣ μπορεί να παίξει σημαντικό ρόλο. Οι δοκιμές βελτιώσεων σημαίνουν επίσης ότι ματαιώνεται μια απροσδιόριστη (αλλά πιθανώς υψηλότερη) αναλογία εμβρύων με ΤΣ.
Βήμα 2. Προετοιμαστείτε για μια σειρά πιθανών ιατρικών και αναπτυξιακών προκλήσεων
Πέρα από τις τυπικές επιπτώσεις στη φυσική ανάπτυξη και την αναπαραγωγική ανάπτυξη, οι πιθανές επιδράσεις του ΣΠ είναι ευρείας κλίμακας και μπορεί να διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο. Η ακριβής φύση της ανωμαλίας του χρωμοσώματος Χ και πλήθος άλλων παραγόντων παίζουν ρόλο στον καθορισμό του τρόπου με τον οποίο το TS θα επηρεάσει ένα θηλυκό. Αναμένετε, ωστόσο, να αντιμετωπίσετε πολλές προκλήσεις.
Οι επιπλοκές που προκύπτουν από την ΤΣ μπορεί να περιλαμβάνουν, αλλά σε καμία περίπτωση δεν περιορίζονται σε: καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες. αυξημένους κινδύνους για διαβήτη και υπέρταση απώλεια ακοής; όραση, οδοντικά και σκελετικά προβλήματα. ανοσολογικές διαταραχές όπως ένας υπολειτουργικός θυρεοειδής. υπογονιμότητα (σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις) ή σημαντικές επιπλοκές της εγκυμοσύνης. και ψυχολογικές καταστάσεις όπως η ΔΕΠΥ
Βήμα 3. Διεξάγετε τακτικές δοκιμές για κοινές επιπτώσεις στην υγεία
Οι γυναίκες με ΤΣ έχουν 30% περισσότερες πιθανότητες να έχουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα και 30% περισσότερες πιθανότητες να έχουν ανωμαλίες στα νεφρά. Επομένως, όλες οι γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με ΤΣ θα πρέπει να υποβληθούν σε καρδιακή αξιολόγηση και υπερηχογράφημα νεφρού και να συνεχίσουν να κάνουν τακτικούς ελέγχους με ειδικούς σε αυτούς τους τομείς.
- Μια γυναίκα με TS θα πρέπει επίσης να υποβάλλεται σε τακτικές εξετάσεις αρτηριακής πίεσης, θυρεοειδούς και ακοής, μεταξύ άλλων εξετάσεων και εξετάσεων που προτείνει η ιατρική της ομάδα.
- Η διαχείριση του TS απαιτεί τακτική και συνεχή ιατρική φροντίδα από μια ομάδα ειδικών ιατρών από διάφορους τομείς, κάτι που μπορεί να είναι μια τρομακτική προοπτική. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η προσέγγιση προσανατολισμένη στην ομάδα θα επιτρέψει στις γυναίκες με ΤΣ να ζήσουν σε μεγάλο βαθμό ανεξάρτητες και υγιείς ζωές.
Βήμα 4. Ζήστε τη ζωή σας με το TS
Η διάγνωση του συνδρόμου Τέρνερ, είτε συμβαίνει πριν από τη γέννηση είτε κατά την πρώιμη ενηλικίωση, απέχει πολύ από θανατική καταδίκη. Τα θηλυκά με ΤΣ είναι ικανά να ζήσουν μακρά, ενεργά, γεμάτα ζωή όπως οποιοσδήποτε άλλος. Η σωστή διάγνωση και θεραπεία είναι απαραίτητα για να γίνει πραγματικότητα αυτή η πιθανότητα.
- Οι θεραπείες για ΤΣ συνήθως περιλαμβάνουν θεραπεία με αυξητική ορμόνη, για αύξηση του τελικού ύψους. θεραπεία με οιστρογόνα, για την προώθηση της σωματικής και σεξουαλικής ανάπτυξης που σχετίζεται με την εφηβεία. και συμπτώματα θεραπείας (όπως για καρδιακή ή νεφρική πάθηση).
- Οι θεραπείες γονιμότητας μπορούν σε ορισμένες περιπτώσεις να επιτρέψουν στις γυναίκες με ΤΣ να γεννήσουν παιδιά, αλλά οι περισσότερες γυναίκες με την πάθηση παραμένουν στείρες. Μια φυσιολογική, ενεργός σεξουαλική ζωή είναι σχεδόν πάντα δυνατή, ανεξάρτητα από την κατάσταση της γονιμότητας.
