Το σύνδρομο Turner ή TS είναι μια ιατρική κατάσταση στην οποία ένα χρωμόσωμα φύλου (το χρωμόσωμα Χ) απουσιάζει εν μέρει ή πλήρως. Εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια και γυναίκες και μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από προβλήματα υγείας, από κακή ανάπτυξη και έλλειψη σεξουαλικής ανάπτυξης έως επιπλοκές της καρδιάς, της ακοής και των νεφρών. Το TS μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία και δεν υπάρχει θεραπεία. Ωστόσο, με τη θεραπεία και τη συνεχή ιατρική περίθαλψη, οι περισσότεροι ασθενείς είναι σε θέση να ζήσουν υγιή ζωή.
Βήματα
Μέρος 1 από 3: Λήψη ορμονικής θεραπείας
Βήμα 1. Μιλήστε με το γιατρό σας για παραπομπή
Ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner είναι η αποτυχία να αναπτυχθεί σωστά. Τα κορίτσια με ΤΣ συνήθως μεγαλώνουν πιο αργά από τα συνομήλικα τους κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία και μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα με τη σεξουαλική ανάπτυξη. Μερικά δεν μπαίνουν στην εφηβεία - οι ωοθήκες τείνουν να είναι μικρές και δεν λειτουργούν κανονικά. Αυτό σημαίνει ότι, χωρίς θεραπεία, τα κορίτσια μπορεί να μην αναπτύξουν στήθος ή να αρχίσουν να έχουν έμμηνο ρύση.
- Συζητήστε με τον γενικό ιατρό σας εάν η κόρη σας έχει διαγνωστεί με TS και ρωτήστε για τη δυνατότητα ορμονοθεραπείας. Η ορμονοθεραπεία είναι μία από τις κύριες θεραπείες για κορίτσια και γυναίκες με αυτήν την πάθηση.
- Ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας παραπέμψει σε έναν ενδοκρινολόγο. Πρόκειται για έναν ειδικό σε ορμονικές καταστάσεις που μπορεί να πραγματοποιεί τακτικές εξετάσεις και ελέγχους καθώς και να συμβουλεύει θεραπείες.
Βήμα 2. Εξετάστε τη θεραπεία της αυξητικής ορμόνης
Τα κορίτσια που πάσχουν από TS μπορούν να αρχίσουν να λαμβάνουν θεραπείες αυξητικής ορμόνης μόλις είναι σαφές ότι δεν αναπτύσσονται κανονικά, ήδη από πέντε ή έξι ετών. Οι θεραπείες συνήθως διαρκούν μέχρι τα κορίτσια να είναι περίπου 15 έως 16 ετών και ο στόχος είναι να αυξηθεί το ύψος τους όσο το δυνατόν περισσότερο στην εφηβεία. Συχνά, αυτές οι θεραπείες μπορούν να προσθέσουν μερικές ίντσες στο ύψος των κοριτσιών.
- Συζητήστε με τον ενδοκρινολόγο της κόρης σας για το καλύτερο είδος ορμονικής θεραπείας. Ο πιο συνηθισμένος τύπος είναι η σωματοτροπίνη, η οποία χορηγείται με ένεση αρκετές φορές την εβδομάδα.
- Γνωρίστε ότι η σωματοτροπίνη έχει κάποιες παρενέργειες, όπως πρήξιμο στα άκρα, αιμορραγία, ανώμαλη αίσθηση ή μυρμήγκιασμα και συμπτώματα που μοιάζουν με κρυολόγημα/γρίπη. Τα κορίτσια πρέπει να σταματήσουν να λαμβάνουν σωματοτροπίνη εάν δεν υπάρχει ανάπτυξη κατά το πρώτο έτος, εάν είναι κοντά ή φτάσουν στο τελικό τους ύψος ή εάν αντιμετωπίζουν προβλήματα με παρενέργειες.
- Ρωτήστε τον ενδοκρινολόγο για την οξανδρολόνη, επίσης. Αυτή είναι μια ορμόνη ανδρογόνου που ορισμένοι γιατροί συστήνουν σε πολύ κοντούς ασθενείς και χορηγείται μαζί με άλλες αυξητικές ορμόνες. Τα κορίτσια δεν θα λάβουν ανδρογόνα μέχρι να είναι τουλάχιστον εννέα ετών.
Βήμα 3. Ρωτήστε για θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης
Ένας άλλος κοινός τρόπος για τη θεραπεία του TS είναι η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, όταν οι γιατροί δίνουν στους ασθενείς δόσεις οιστρογόνων και προγεστερόνης - των ορμονών που προκαλούν τη σεξουαλική ανάπτυξη στις γυναίκες. Δεδομένου ότι στο TS οι ωοθήκες συχνά δεν λειτουργούν σωστά, τα έφηβα κορίτσια μπορεί να χρειαστούν αυτήν τη θεραπεία για να περάσουν την εφηβεία και είναι πιθανό να είναι στείρα ως ενήλικες. Ένας ενδοκρινολόγος μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν αυτό το είδος θεραπείας είναι κατάλληλο.
- Η θεραπεία με οιστρογόνα ξεκινά συνήθως γύρω στα 11, περίπου την εποχή που τα περισσότερα κορίτσια ξεκινούν την εφηβεία. Οι γιατροί θα προσαρμόσουν τη θεραπεία για κάθε ασθενή, αλλά μπορεί να συστήσουν σταδιακή αύξηση των δόσεων. Το οιστρογόνο μπορεί να χορηγηθεί με επιθέματα, τζελ ή δισκία και θα προκαλέσει σεξουαλική ανάπτυξη.
- Η προγεστερόνη συνήθως έρχεται αφού έχει ήδη ξεκινήσει η θεραπεία με οιστρογόνα. Στους περισσότερους ασθενείς αυτό θα ενεργοποιήσει και θα διατηρήσει μηνιαίες περιόδους.
- Θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό για το πότε να ξεκινήσετε αυτό το είδος θεραπείας, καθώς υψηλές δόσεις οιστρογόνων στα εφηβικά χρόνια μπορούν να σταματήσουν την ανάπτυξη των οστών. Οι περισσότερες γυναίκες με ΤΣ θα πρέπει επίσης να συνεχίσουν τη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης μέχρι την ηλικία των 50 περίπου ετών, όταν το σώμα σταματά φυσικά να παράγει οιστρογόνα.
Μέρος 2 από 3: Πρόληψη επιπλοκών
Βήμα 1. Κάντε τακτικούς ελέγχους
Το TS μπορεί να επηρεάσει πολλά συστήματα του σώματος και μπορεί να οδηγήσει σε πολλές διαφορετικές επιπλοκές, από καρδιακά προβλήματα και υψηλή αρτηριακή πίεση έως απώλεια ακοής και ανοσολογικές διαταραχές. Είναι σημαντικό να βλέπετε τακτικά γιατρό για εξετάσεις για να βεβαιωθείτε ότι η κόρη σας είναι υγιής. Στην πραγματικότητα, γνωρίζουμε ότι ο τακτικός έλεγχος μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλες βελτιώσεις στο μήκος και την ποιότητα ζωής των γυναικών με ΤΣ.
- Προγραμματίστε ελέγχους όσο συχνά θεωρεί απαραίτητο ο γιατρός. Αυτές οι επισκέψεις θα τους βοηθήσουν να εντοπίσουν την ανάπτυξη της κόρης σας, αλλά και να ελέγξουν τυπικές επιπλοκές.
- Οι έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό να αναζητήσει καρδιακές ανωμαλίες και προβλήματα ακοής, για παράδειγμα. Θα κάνουν επίσης ετήσια εργασία αίματος θυρεοειδούς για να ελέγξουν για καταστάσεις όπως ο υπερθυρεοειδισμός.
Βήμα 2. Επισκεφθείτε άλλους ειδικούς, εάν είναι απαραίτητο
Τα κορίτσια με ΤΣ θα πρέπει να παρακολουθούνται ορισμένοι τομείς υγείας για όλη τους τη ζωή. Εάν εμφανιστούν επιπλοκές σε έναν ή περισσότερους από αυτούς τους τομείς, ίσως χρειαστεί να λάβετε παραπομπές για εξειδικευμένη θεραπεία. Λάβετε υπόψη ότι ορισμένα νοσοκομεία έχουν αφιερώσει κλινικές TS με εσωτερικούς ειδικούς. Μιλήστε με έναν γιατρό για να δείτε ποιες είναι οι επιλογές σας.
- Περίπου το 30% των κοριτσιών με ΤΣ έχουν δομικό καρδιακό ελάττωμα. Η υψηλή αρτηριακή πίεση είναι επίσης συχνή. Σε αυτές τις περιπτώσεις, θα πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά έναν καρδιολόγο για έλεγχο και υπερηχογράφημα.
- Η απώλεια ακοής είναι επίσης συχνή για κορίτσια και γυναίκες με ΤΣ, όπως και οι λοιμώξεις του μέσου ωτός, οπότε ίσως χρειαστεί να βρείτε ειδικό για τα αυτιά, τη μύτη και το λαιμό.
- Περίπου το 1/3 των κοριτσιών με ΤΣ έχουν δυσπλασία των νεφρών, γεγονός που μπορεί να αυξήσει την αρτηριακή πίεση και τον κίνδυνο λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος. Έχετε αυτό υπόψη και σκεφτείτε να επισκεφθείτε έναν ειδικό στα νεφρά (νεφρολόγο).
- Εκτός από αυτούς τους γιατρούς, τα κορίτσια και οι γυναίκες με ΤΣ μπορεί να χρειάζονται ιδιαίτερη προσοχή από άλλους ειδικούς, όπως γυναικολόγους, γενετιστές και παιδικούς και ενήλικες ενδοκρινολόγους. Κάποιοι μπορεί επίσης να επωφεληθούν από την αναπτυξιακή θεραπεία, καθώς το TS μπορεί μερικές φορές να δημιουργήσει μαθησιακές δυσκολίες και δυσκολία στη λειτουργία σε κοινωνικές καταστάσεις.
Βήμα 3. Βοηθήστε στη μετάβαση στη φροντίδα ενηλίκων
Οι γυναίκες με ΤΣ χρειάζονται δια βίου ιατρική θεραπεία. Εάν έχετε μια κόρη με αυτήν την κατάσταση, είναι σημαντικό για την υγεία της να την προετοιμάσετε να φροντίσει τον εαυτό της ως ενήλικα και να περάσει από έναν παιδίατρο στη δική της ιατρική ομάδα. Ο ενήλικος γιατρός της θα είναι σε θέση να συντονίσει τη φροντίδα με όποιους ειδικούς χρειάζεται.
- Αρχίστε να μιλάτε στην κόρη σας από νωρίς για τη θεραπεία και τη φροντίδα της, ώστε να μάθει για την κατάστασή της, τις ανάγκες και τη γενική υγεία της. Με τον καιρό, μπορεί να αναλάβει όλο και περισσότερες ευθύνες.
- Ενθαρρύνετέ την να έχει υγιείς συνήθειες. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τακτικούς ελέγχους, αλλά και τακτική άσκηση, διατήρηση υγιούς βάρους, ένταξη σε ομάδα υποστήριξης για TS και κοινωνικότητα.
Μέρος 3 από 3: Αναζητώντας θεραπεία για τη γονιμότητα
Βήμα 1. Μιλήστε με έναν γιατρό
Λόγω των προβλημάτων που προκαλεί με τη σεξουαλική ανάπτυξη, πολλές ενήλικες γυναίκες με ΤΣ είναι στείρες - δεν μπορούν να κάνουν παιδιά. Ενώ μερικοί μπορεί να είναι σε θέση να συλλάβουν με φυσικό τρόπο, περίπου το 2 - 5%, οι ωοθήκες τους μπορεί ακόμα να αποτύχουν νωρίς στην ενήλικη ζωή. Άλλοι που θέλουν να κάνουν παιδιά θα πρέπει να σκεφτούν τεχνητά μέσα.
- Καθίστε και μιλήστε με έναν γιατρό εάν εσείς ή ένας κολλητός σας έχει TS. Η συζήτηση για τη σεξουαλική υγεία είναι σημαντική. Δεδομένου ότι μια μειοψηφία γυναικών με ΤΣ μπορεί να μείνει έγκυος, εκείνες που είναι σεξουαλικά ενεργές θα πρέπει να έχουν πρόσβαση σε υπηρεσίες σεξουαλικής υγείας και συμβουλές αντισύλληψης και να ασκούν ασφαλές σεξ.
- Ένας γιατρός μπορεί επίσης να βοηθήσει με το χρονοδιάγραμμα της εγκυμοσύνης. Αυτό μπορεί να είναι το κλειδί εάν είναι δυνατή η φυσική σύλληψη, αλλά ο γιατρός ανησυχεί για την υγεία των ωοθηκών του ασθενούς.
Βήμα 2. Εξετάστε την υποβοηθούμενη σύλληψη
Ορισμένες γυναίκες με ΣΤ που είναι στείρες αλλά θέλουν παιδιά μπορούν να μείνουν έγκυες με υποβοηθούμενες θεραπείες σύλληψης, όπως δωρεά ωαρίων και εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF). Σε αυτή τη διαδικασία, ένα ωάριο από έναν δότη γονιμοποιείται με σπέρμα σε ένα εργαστήριο και στη συνέχεια εμφυτεύεται στη μήτρα του ασθενούς για να αναπτυχθεί.
- Οι γυναίκες με ΤΣ που θέλουν να δοκιμάσουν εξωσωματική γονιμοποίηση θα πρέπει να λάβουν ένα ειδικό είδος ορμονοθεραπείας για να προετοιμάσουν τη μήτρα τους για εγκυμοσύνη.
- Να ξέρετε ότι η εξωσωματική γονιμοποίηση δεν είναι φθηνή. Η τιμή ενός μόνο κύκλου στις ΗΠΑ (και μπορεί να χρειαστεί ένας αριθμός κύκλων) μπορεί να είναι πάνω από $ 10, 000. Ακόμα και τότε, η εγκυμοσύνη δεν είναι εγγυημένη.
Βήμα 3. Πραγματοποιήστε τακτικούς καρδιακούς ελέγχους πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Η εγκυμοσύνη για γυναίκες με ΤΣ μπορεί να είναι υψηλού κινδύνου και πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά. Εάν μια γυναίκα με TS είναι αρκετά τυχερή για να μείνει έγκυος, θα πρέπει επίσης να κάνει τακτικούς ελέγχους ενώ θα φέρει το μωρό σε ρήξη. Αυτό οφείλεται στις καρδιακές και αγγειακές επιπλοκές που μπορεί να προκαλέσει το TS. Η εγκυμοσύνη θα επιβαρύνει επιπλέον την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, οπότε, για την υγεία της μητέρας και του μωρού, είναι πολύ σημαντικό να είστε σε εγρήγορση.
- Οι ασθενείς πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις εάν σκέφτονται να προσπαθήσουν να αποκτήσουν παιδί - αυτό περιλαμβάνει μια γενική εξέταση αλλά και μια καρδιαγγειακή εκτίμηση για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και της υγείας της καρδιάς. Οι γιατροί μπορεί να θέλουν να κάνουν και άλλες εξετάσεις στο ήπαρ και στο ενδοκρινικό σύστημα.
- Οι γιατροί θα αποθαρρύνουν έντονα την εγκυμοσύνη εάν μια ασθενής έχει ορισμένες παθήσεις, ειδικά εάν έχει προβλήματα με την αορτή της καρδιάς ή ανεξέλεγκτη υψηλή αρτηριακή πίεση.
- Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι ασθενείς θα πρέπει να λαμβάνουν τακτική παρακολούθηση. Αυτό περιλαμβάνει ηχοκαρδιογράφημα στο τέλος του πρώτου και του δεύτερου τριμήνου και στη συνέχεια κάθε μήνα κατά το τρίτο τρίμηνο. Μπορεί να χρειαστεί να κάνει φάρμακα για την αρτηριακή πίεση όπως βήτα αποκλειστές και να παρακολουθείται με υπερηχογράφημα μετά τον τοκετό, καθώς ο καρδιαγγειακός κίνδυνος συνεχίζεται για αρκετές ημέρες.
Συμβουλές
- Ο Turner συνήθως δεν κληρονομείται, αλλά συμβαίνει τυχαία κατά τη διάρκεια του σχηματισμού αναπαραγωγικών κυττάρων.
- Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 2, 500 νεογέννητα κορίτσια παγκοσμίως.
