Οι πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες - γνωστές και ως πρωτογενείς ασθένειες ανοσοανεπάρκειας ή πρωτοπαθείς ασθένειες ανοσοανεπάρκειας - είναι μια ομάδα περισσότερων από 80 καταστάσεων στις οποίες το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου δεν λειτουργεί σωστά. Οδηγούν σε αύξηση μόλυνσης, κακοήθειας και αυτοάνοσων αντιδράσεων. Μόνο ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει μια πρωτοπαθή διαταραχή ανοσοανεπάρκειας. Αλλά εάν έχετε μια υποτροπιάζουσα ασθένεια ή λοίμωξη, θα μπορούσατε να έχετε μια πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια. Λάβετε υπόψη ότι αυτές οι καταστάσεις συνήθως διαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία, αλλά μπορεί να διαγνωστούν στην ενήλικη ζωή. Η γνώση του οικογενειακού ιστορικού σας μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν κινδυνεύετε από αυτές τις διαταραχές.
Βήματα
Μέθοδος 1 από 3: Προσδιορισμός γενικών συμπτωμάτων
Βήμα 1. Αναζητήστε ασυνήθιστες λοιμώξεις
Εάν πάσχετε από μια ποικιλία λοιμώξεων σε πολλά διαφορετικά όργανα ή μέρη του σώματός σας ή έχετε συχνές (χρόνιες) λοιμώξεις, μπορεί να έχετε μια πρωτοπαθή ασθένεια ανοσοανεπάρκειας. Μερικές από τις πιο κοινές καταστάσεις και λοιμώξεις που εμφανίζονται σε περιπτώσεις πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας περιλαμβάνουν:
- Επαναλαμβανόμενες ρινοπνευμονικές λοιμώξεις, όπως πνευμονία (με πυρετό), μέση ωτίτιδα (φλεγμονή του αυτιού και ιγμορίτιδα (χρόνιες λοιμώξεις του κόλπου)
- Μηνιγγίτιδα (φλεγμονή του οιδήματος των ιστών κοντά στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό) ή σήψη (κατάσταση κατά την οποία το αίμα μολύνεται)
- Γαστρεντερικές λοιμώξεις (λοιμώξεις του εντέρου)
- Δερματικές λοιμώξεις (λοιμώξεις του δέρματος)
Βήμα 2. Αναζητήστε δερματικές εκδηλώσεις πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας
Εκτός από τις δερματικές λοιμώξεις, μπορεί να εμφανίσετε οποιοδήποτε αριθμό μη μολυσματικών δερματικών παθήσεων - εξανθήματα, πληγές ή φολιδωτό δέρμα - εάν έχετε πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια. Αυτές οι προϋποθέσεις περιλαμβάνουν:
- Εκζεματώδεις βλάβες (μια περιοχή κατεστραμμένου δέρματος που προκαλείται από σοβαρό έκζεμα, μια κατάσταση που προκαλεί φαγούρα, ερεθισμένο δέρμα)
- Ερυθρόδερμα (φολιδωτό δέρμα)
- Δερματικά κοκκιώματα (κόκκινες, ανυψωμένες πληγές ή εξογκώματα)
- Δυσπλασία του δέρματος (ανοιχτόχρωμος χρωματισμός με σκούρο δέρμα που καλύπτει περιοχές που υπέστησαν τραυματισμό), μαλλιά (άνισο χρώμα ή κηλίδες ή απουσία φρυδιών) και νυχιών (παχιά, ξεφλουδισμένα, με ραβδώσεις ή ανώμαλο σχήμα)
Βήμα 3. Αναζητήστε έλλειψη ανταπόκρισης στα αντιβιοτικά
Εάν σας είχαν συνταγογραφηθεί αντιβιοτικά για λοίμωξη αλλά αποδεικνύονται άχρηστα, μπορεί να έχετε πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια. Από την άλλη πλευρά, εάν έχετε χρησιμοποιήσει ένα συγκεκριμένο αντιβιοτικό για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να έχετε αναπτύξει αντοχή στο συγκεκριμένο φάρμακο. Σε κάθε περίπτωση, ενημερώστε το γιατρό σας ότι τα αντιβιοτικά σας είναι αναποτελεσματικά, ώστε να μπορούν να παρέχουν ακριβή διάγνωση.
Μέθοδος 2 από 3: Λήψη ιατρικής διάγνωσης
Βήμα 1. Επισκεφτείτε το γιατρό σας
Μόνο ένας εκπαιδευμένος ιατρός μπορεί να καθορίσει με ακρίβεια εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει πρωτοπαθή νόσο ανοσοανεπάρκειας. Εάν δεν έχετε γιατρό, επισκεφθείτε τη σελίδα «Ρωτήστε τον IDF» του Ιδρύματος Ανοσολογικής Ανεπάρκειας για βοήθεια στον εντοπισμό ενός που έχει γνώσεις σχετικά με τις πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες.
Βήμα 2. Πάρτε μια γενετική ανάλυση
Οι γενετικές αναλύσεις μοριακού επιπέδου μπορούν να εντοπίσουν σφάλματα ή μεταλλάξεις στο γονιδίωμά σας που ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει για τη διάγνωση μιας πρωτοπαθούς διαταραχής ανοσοανεπάρκειας. Πιθανότατα έχετε μια πρωτοπαθή ασθένεια ανοσοανεπάρκειας εάν έχετε τα συμπτώματα μιας συγκεκριμένης διαταραχής, αλλά δεν έχετε μια ανωμαλία που σχετίζεται με αυτήν τη διαταραχή στα γονίδια ή το mRNA σας ή εάν δεν έχετε τις πρωτεΐνες που είναι γνωστό ότι προκαλούν τη διαταραχή.
Υπάρχουν διάφορες τεχνικές που είναι διαθέσιμες στον γιατρό σας για την ανάλυση του γενετικού προφίλ σας. Μπορεί να πάρουν ένα δείγμα αίματος ή ένα σφουγγάρι δέρματος από το εσωτερικό του μάγουλού σας (γνωστό ως παρειακή μπατονέτα). Θα μπορούσε ακόμη και να είναι τόσο απλό όσο το να φτύνεις σε ένα φλιτζάνι ή να φουσκώνεις και να φτύνεις με στοματικό διάλυμα
Βήμα 3. Αναζητήστε την παρουσία ασυνήθιστων βακτηρίων
Εάν έχετε μια πρωτοπαθή ασθένεια ανοσοανεπάρκειας, μπορεί να βρεθείτε να φιλοξενείτε βακτήρια όπως άτυπα μυκοβακτηρίδια (που υποδηλώνουν ελάττωμα IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (που υποδηλώνει σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια-επίσης γνωστή ως SCID-ή σύνδρομο υπερ IgM). Ο γιατρός σας θα ανιχνεύσει αυτά τα βακτήρια όταν αναλύει δείγματα βλεννογόνων ή άλλων σωματικών υγρών που εμπλέκονται στον εντοπισμό της λοίμωξής σας.
- Τα ελαττώματα IFN-yR είναι γενετικές ανωμαλίες που προκαλούν μεγαλύτερη ευαισθησία στα μυκοβακτηρίδια, συμπεριλαμβανομένων των βακτηρίων που προκαλούν φυματίωση, μια σοβαρή πνευμονοπάθεια.
- Το σύνδρομο υπερ IgM είναι μια πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια με πέντε τύπους. Κάθε παραλλαγή σχετίζεται με ελαττωματικά γονίδια που οδηγούν σε συμπτώματα όπως συχνές λοιμώξεις, ηπατίτιδα C, υποθυρεοειδισμό και αρθρίτιδα.
- Το SCID είναι μια σοβαρή ανοσοανεπάρκεια που χαρακτηρίζεται από ελαττωματικά Τ και Β κύτταρα. Τα άτομα με SCID πρέπει συχνά να ζουν σε ένα εντελώς αποστειρωμένο περιβάλλον επειδή είναι εξαιρετικά ευαίσθητα σε λοιμώξεις.
Βήμα 4. Αναζητήστε ορισμένες αλλεργικές και αυτοάνοσες καταστάσεις
Οι αυτοάνοσες διαταραχές είναι καταστάσεις στις οποίες το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος όχι μόνο δεν σας υπερασπίζεται από εξωτερικές απειλές, αλλά προσβάλλει πραγματικά τα κύτταρα του δικού σας σώματος. Οι αλλεργικές αντιδράσεις είναι ένα παράδειγμα αυτοάνοσης πάθησης. Τα συμπτώματα αλλεργιών ή αυτοάνοσων καταστάσεων που ενδέχεται να αντιμετωπίσετε με μια πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια περιλαμβάνουν:
- φαγούρα, κόκκινα, υγρά μάτια
- φτέρνισμα
- βήχας
- φαγούρα στο λαιμό
- συριγμός ή δυσκολία στην αναπνοή
Βήμα 5. Πάρτε μια ακτινογραφία
Μια ακτινογραφία μπορεί να διαγνώσει εάν έχετε ιγμορίτιδα, πνευμονική νόσο ή παρόμοια πνευμονική πάθηση που θα μπορούσε να υποδεικνύει μια πρωτοπαθή ασθένεια ανοσοανεπάρκειας. Οι ακτινογραφίες είναι ανώδυνες διαδικασίες κατά τις οποίες επισκέπτεστε νοσοκομείο ή κλινική γιατρού και έχετε απεικονίσει ένα μέρος του σώματός σας με μια ειδική συσκευή, γνωστή ως μηχανή ακτίνων Χ. Η ακτινογραφία των αποτελεσμάτων μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να δουν μέσα από το δέρμα σας και τον σκελετό σας και άλλες εσωτερικές σωματικές δομές.
Βήμα 6. Κάντε αξονική τομογραφία
Η αξονική τομογραφία δεν μοιάζει με την ακτινογραφία. Όπως και η ακτινογραφία, η αξονική τομογραφία είναι ανώδυνη και επιτρέπει στον γιατρό σας να εξετάσει το στήθος, την κοιλιά και τη λεκάνη σας για λοίμωξη και άλλες ανωμαλίες. Αλλά ενώ η ακτινογραφία παράγει μόνο μία εικόνα κάθε φορά, μια αξονική τομογραφία χρησιμοποιεί υπολογιστές για να παράγει μια πολυεπίπεδη εικόνα και ακόμη και τρισδιάστατες εικόνες για να αποκτήσει μια καλύτερη αίσθηση του τι συμβαίνει μέσα σας.
- Οι αξονικές τομογραφίες είναι επίσης χρήσιμες για τον προσδιορισμό της πνευμονικής λειτουργίας και την ανίχνευση προβλημάτων πνευμόνων και κόλπων, τα οποία, εάν συνεχιστούν, θα μπορούσαν να υποδηλώνουν πρωτοπαθή νόσο ανοσοανεπάρκειας.
- Εάν κάνετε αξονική τομογραφία, θα σας ζητηθεί να νηστεύσετε 12 ώρες πριν από τη σάρωση. Φορέστε φαρδιά, άνετα ρούχα στο ραντεβού και μην φοράτε κοσμήματα.
- Κατά τη διάρκεια της πραγματικής σάρωσης, θα πρέπει να ξαπλώσετε σε μια πλάκα η οποία στη συνέχεια γλιστρά μέσα σε ένα σωλήνα. Ο σωλήνας περιστρέφεται γύρω σας και θα πρέπει να ξαπλώσετε μέχρι να ολοκληρωθεί η σάρωση.
Βήμα 7. Κάντε μια εξέταση αίματος
Εάν έχετε πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια, τα Β κύτταρά σας (ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή αντισωμάτων) και τα Τ κύτταρα (ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων που είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο μυκητιασικών λοιμώξεων) μπορεί να είναι δυσλειτουργικά. Μια εξέταση αίματος μπορεί να καθορίσει εάν τα κύτταρα Β και Τ λειτουργούν σωστά. Για να κάνετε μια εξέταση αίματος, προγραμματίστε ένα ραντεβού με το γιατρό σας.
- Ο γιατρός σας θα καθαρίσει το δέρμα πάνω από τη φλέβα από την οποία θα αντληθεί το αίμα σας με αντισηπτικό. Μπορούν επίσης να δέσουν το χέρι ακριβώς πάνω από το σημείο της διάτρησης.
- Θα νιώσετε ένα μικρό τσίμπημα καθώς η βελόνα εισέρχεται στη φλέβα σας.
- Στη συνέχεια, ο γιατρός θα επιδέσει το σημείο όπου έβγαλαν το αίμα σας. Μπορεί να σας ζητηθεί να καθίσετε ή να ξαπλώσετε για λίγα λεπτά.
Βήμα 8. Εξετάστε το οικογενειακό σας ιστορικό
Οι πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες συχνά κληρονομούνται από ένα μέλος της οικογένειας. Εάν οι γονείς σας, οι παππούδες σας, τα αδέλφια σας ή άλλα μέλη της οικογένειας είχαν πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια, πιθανότατα θα έχετε επίσης.
- Εάν δεν είστε σίγουροι για το οικογενειακό σας ιστορικό, ρωτήστε έναν γονέα ή άλλο συγγενή εάν γνωρίζει κάποιον στην οικογένειά σας με πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια.
- Γράψτε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων των συμπτωμάτων και του ονόματος της συγκεκριμένης νόσου ανοσοανεπάρκειας που είχαν, και δώστε αυτές τις πληροφορίες στο γιατρό σας.
Μέθοδος 3 από 3: Προσδιορισμός των πρωτογενών ανοσοανεπαρκειών στα παιδιά
Βήμα 1. Αναζητήστε αναπτυξιακές ανωμαλίες
Αναπτυξιακές ανωμαλίες - ανώμαλη περίπτωση ανάπτυξης ή ανάπτυξης - θα μπορούσαν να υποδηλώνουν την παρουσία μιας πρωτογενούς ανοσοανεπάρκειας. Αναπτυξιακές ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν στην καρδιά, μελάγχρωση του δέρματος, του σκελετού ή του προσώπου.
Για παράδειγμα, εάν το παιδί σας κάνει έλεγχο και ο γιατρός διαπιστώσει ότι έχει δομικό ελάττωμα ή καρδιομυοπάθεια (μια κατάσταση στην οποία η καρδιά αγωνίζεται να παραδώσει αίμα στο σώμα), η κύρια ανοσοανεπάρκεια θα μπορούσε να είναι η αιτία
Βήμα 2. Αναζητήστε μια αποτυχία να ευδοκιμήσετε
Η αποτυχία να αναπτυχθεί είναι μια κατάσταση στην οποία το παιδί σας δεν μπορεί να πάρει βάρος ή να αναπτυχθεί με υγιή ρυθμό. Εάν το παιδί σας δεν έχει αναπτυχθεί - λόγω, ίσως, μιας επαναλαμβανόμενης ασθένειας - αυτό θα μπορούσε να είναι μια σημαντική ένδειξη για το αν έχει πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια. Πηγαίνετε το παιδί σας στο γιατρό για τακτικούς ελέγχους καθώς μεγαλώνει.
- Η αποτυχία να αναπτυχθεί συνήθως διαγιγνώσκεται όταν το παιδί σας είναι απλώς μωρό. Ως μωρό, το παιδί σας θα πρέπει να διπλασιαστεί σε βάρος τους πρώτους τέσσερις μήνες.
- Σε ηλικία 12 μηνών, το μωρό σας θα έπρεπε να έχει τριπλασιάσει το βάρος του.
- Ο γιατρός του παιδιού σας θα είναι σε θέση να σας πει πόσο συχνά πρέπει να τα βλέπετε και τι μπορείτε να κάνετε για να διορθώσετε την αποτυχία να ευδοκιμήσει, ακόμη και αν δεν προκαλείται από πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια.
Βήμα 3. Αναζητήστε αναπτυξιακές καθυστερήσεις
Μια άλλη κατάσταση της παιδικής ηλικίας που θα μπορούσε να προσφέρει στοιχεία για μια πρωτογενή ανοσοανεπάρκεια είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση. Αυτό περιγράφει μια σειρά πιθανών συνθηκών και συμπεριφορών. Εάν ανησυχείτε για την ανάπτυξη του παιδιού σας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας ώστε να μπορεί να διαγνώσει το παιδί σας. Μια αναπτυξιακή καθυστέρηση μπορεί να σημαίνει ότι το παιδί:
- δεν μαθαίνει με τον ίδιο ρυθμό με τους συνομηλίκους τους
- δεν μπορεί να μιλήσει ή να κατανοήσει την ομιλία σε κατάλληλο για την ηλικία επίπεδο
- έχει πρόβλημα με τον συντονισμό, την κινητικότητα ή την ισορροπία
- δεν επιδεικνύουν κοινωνική συμπεριφορά κατάλληλη για την ηλικία τους
Βήμα 4. Προσέξτε για χρόνιες λοιμώξεις
Mildπιες ή σοβαρές χρόνιες λοιμώξεις μπορεί επίσης να υποδεικνύουν ότι ένα παιδί μπορεί να έχει πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια. Ενημερώστε το γιατρό του παιδιού σας για τυχόν λοιμώξεις που είχε το παιδί, όπως:
- λοιμώξεις του δέρματος
- κρυολογήματα
- λοιμώξεις του αυτιού
- πνευμονικές λοιμώξεις
- αλλεργίες
