Η αναιμία Fanconi (FA) είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκύπτει από κατεστραμμένο μυελό των οστών, τον σπασμένο ιστό μέσα στα οστά σας που παράγει κύτταρα αίματος. Αυτή η βλάβη παρεμβαίνει στην παραγωγή κυττάρων του αίματος και μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας όπως η λευχαιμία, ένας τύπος καρκίνου του αίματος. Αν και η αναιμία Fanconi είναι διαταραχή που σχετίζεται με το αίμα, μπορεί επίσης να επηρεάσει τα όργανα, τους ιστούς και τα συστήματα του σώματος και να αυξήσει τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο. Η νόσος διαγιγνώσκεται συνήθως πριν από την ηλικία των 12 ετών, αν και μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη βρεφική ηλικία και ακόμη και πριν από τη γέννηση.
Βήματα
Μέθοδος 1 από 3: Αναζητώντας σημάδια πριν ή κατά τη γέννηση
Βήμα 1. Γνωρίστε το γενετικό ιστορικό της οικογένειάς σας
Η αναιμία Fanconi είναι γενετική ασθένεια, οπότε αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ιστορικό αναιμίας, μπορεί να έχετε το γονίδιο. Η αναιμία Fanconi μεταφέρεται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν το γονίδιο και να το μεταφέρουν στο παιδί τους για να προσβληθεί από κάποιο άτομο η πάθηση. Επειδή είναι ένα υπολειπόμενο γονίδιο, και οι δύο γονείς μπορεί να είναι φορείς και να μην έχουν την ασθένεια.
Βήμα 2. Ελέγξτε για το γονίδιο
Εάν δεν είστε σίγουροι εάν μεταφέρετε το γονίδιο για την αναιμία Fanconi, υπάρχουν αρκετές εξετάσεις που μπορείτε να έχετε κάνει με έναν γενετιστή. Εάν κανένας γονέας δεν φέρει το γονίδιο, τότε τα παιδιά τους δεν μπορούν να πάθουν αναιμία Fanconi. Ακόμα κι αν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο, υπάρχει μόνο ένας στους τέσσερις πιθανότητες το παιδί να πάθει αναιμία Fanconi.
- Το πιο συνηθισμένο τεστ είναι ένα τεστ γενετικής μετάλλαξης. Ένας γενετιστής θα πάρει ένα δείγμα δέρματος και θα αναζητήσει μεταλλάξεις (μη φυσιολογικές αλλαγές στα γονίδιά σας) που συνδέονται με την αναιμία Fanconi.
- Μια δοκιμή θραύσης χρωμοσωμάτων περιλαμβάνει λήψη αίματος από το χέρι και θεραπεία των κυττάρων με ειδικές χημικές ουσίες. Αυτά τα κύτταρα στη συνέχεια παρατηρούνται για να δουν αν διαλύονται. Στην αναιμία Fanconi τα χρωμοσώματα θα σπάσουν και θα αναδιαταχθούν πιο εύκολα από τα κανονικά άτομα. Αυτή η δοκιμή είναι ο μόνος σίγουρος τρόπος για να προσδιοριστεί εάν κάποιος έχει το γονίδιο για FA. Είναι ένα εξελιγμένο τεστ και μπορεί να γίνει μόνο σε λίγα κέντρα.
Βήμα 3. Ελέγξτε ένα έμβρυο για το γονίδιο
Υπάρχουν δύο δοκιμές για αναπτυσσόμενο έμβρυο: δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) και αμνιοπαρακέντηση. Και οι δύο εξετάσεις γίνονται σε ιατρείο ή νοσοκομείο.
- Το CVS γίνεται 10 έως 12 εβδομάδες μετά την τελευταία περίοδο της εγκύου. Ο γιατρός εισάγει έναν λεπτό σωλήνα μέσω του κόλπου και του τραχήλου στον πλακούντα. Θα αφαιρέσει ένα δείγμα ιστού από τον πλακούντα χρησιμοποιώντας ήπια αναρρόφηση. Στη συνέχεια, ένα εργαστήριο δοκιμάζει το δείγμα για γενετικά ελαττώματα.
- Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται 15 έως 18 εβδομάδες μετά την τελευταία περίοδο της εγκύου. Ο γιατρός θα πάρει μικρή ποσότητα υγρού από τον σάκο γύρω από το έμβρυο με μια βελόνα. Στη συνέχεια, ένας τεχνικός θα δοκιμάσει χρωμοσώματα από το δείγμα για να διαπιστώσει εάν έχουν ελαττωματικά γονίδια.
Βήμα 4. Αναζητήστε τα συμπτώματα της αναιμίας Fanconi
Αφού γεννηθεί το παιδί, θα πρέπει να ελέγξετε για ορισμένα φυσικά ελαττώματα που υποδηλώνουν αναιμία Fanconi. Ορισμένα από αυτά θα μπορείτε να τα δείτε μόνοι σας, ενώ άλλα θα απαιτήσουν έλεγχο από γιατρό.
- Το FA μπορεί να προκαλέσει έλλειψη, περίεργου σχήματος ή τρεις ή περισσότερους αντίχειρες. Τα οστά, τα ισχία, τα πόδια, τα χέρια και τα δάχτυλα των ποδιών μπορεί να μην σχηματίζονται πλήρως ή κανονικά. Τα άτομα που έχουν FA μπορεί να έχουν σκολίωση ή καμπύλη σπονδυλική στήλη.
- Τα μάτια, τα βλέφαρα και τα αυτιά μπορεί να μην έχουν κανονικό σχήμα. Τα παιδιά που έχουν FA μπορεί επίσης να γεννηθούν κωφά.
- Περίπου το 75% των ασθενών με αναιμία Fanconi έχουν τουλάχιστον ένα γενετικό ελάττωμα.
- Ένα παιδί που έχει FA μπορεί να του λείπει ένας νεφρός ή να έχει νεφρά που δεν έχουν φυσιολογικό σχήμα.
- Το FA μπορεί επίσης να προκαλέσει συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Το πιο συνηθισμένο είναι ένα κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (VSD), μια τρύπα ή ένα ελάττωμα στο κάτω μέρος του τοίχου που χωρίζει τον αριστερό και τον δεξιό θάλαμο της καρδιάς.
Μέθοδος 2 από 3: Αναζητώντας σημάδια κατά την παιδική ηλικία ή αργότερα
Βήμα 1. Αναζητήστε μπαλώματα από χρωματισμένο δέρμα
Θα θέλετε να βρείτε επίπεδες κηλίδες από ανοιχτό καφέ δέρμα, που ονομάζονται κηλίδες "café au lait" (γαλλικά για "καφές με γάλα"). Μπορεί επίσης να υπάρχουν μπαλώματα ελαφρύτερου δέρματος (υπο-χρωματισμός).
Βήμα 2. Αναζητήστε κοινές ανωμαλίες στο κεφάλι και το πρόσωπο
Αυτά περιλαμβάνουν ένα μικρό ή μεγάλο κεφάλι, μικρή κάτω γνάθο, πρόσωπο που μοιάζει με πουλί, κεκλιμένο, περίοπτο μέτωπο κ.λπ. Μερικοί ασθενείς έχουν χαμηλή γραμμή μαλλιών και λαιμό με πλέγμα.
Μπορεί επίσης να βρείτε παραμορφωμένα μάτια, βλέφαρα και αυτιά. Ως αποτέλεσμα αυτών των ελαττωμάτων, ο πάσχων από FA μπορεί να έχει προβλήματα με την ακοή ή την όρασή του
Βήμα 3. Αναζητήστε σκελετικά ελαττώματα
Ο αντίχειρας μπορεί να λείπει ή να παραμορφώνεται. Τα χέρια, οι βραχίονες, οι μηροί και τα πόδια μπορεί να είναι κοντά, καμπύλα ή να έχουν μη φυσιολογικό σχήμα. Τα χέρια και τα πόδια μπορεί να έχουν μη φυσιολογικό αριθμό οστών και ορισμένοι ασθενείς θα έχουν έξι δάχτυλα.
Η σπονδυλική στήλη και οι σπόνδυλοι είναι κοινές θέσεις για ελαττώματα του σκελετού. Αυτές περιλαμβάνουν μια καμπύλη σπονδυλική στήλη, γνωστή ως σκολίωση, ανώμαλα πλευρά και σπόνδυλοι ή επιπλέον σπόνδυλο
Βήμα 4. Αναζητήστε ελαττώματα των γεννητικών οργάνων τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες
Φυσικά, δεδομένου ότι τα αρσενικά και τα θηλυκά έχουν διαφορετικά γεννητικά συστήματα, θα πρέπει να αναζητήσετε διαφορετικά σημεία.
- Τα ανδρικά γεννητικά ελαττώματα μπορεί να περιλαμβάνουν υποανάπτυξη όλων των γεννητικών οργάνων, μικρό πέος, μη κατεβασμένους όρχεις, άνοιγμα της ουρήθρας στην κάτω επιφάνεια του πέους, φίμωση (μη φυσιολογική σύσφιξη της ακροποσθίας που εμποδίζει την υποχώρηση του βλεννογόνου), μικρούς όρχεις και μειωμένη παραγωγή σπέρματος στην υπογονιμότητα.
- Τα γυναικεία γεννητικά ελαττώματα περιλαμβάνουν απουσία, πολύ στενό ή υποτυπώδη κόλπο ή μήτρα και συρρίκνωση των ωοθηκών.
Βήμα 5. Αναζητήστε επιπλέον αναπτυξιακά προβλήματα
Ένα μωρό μπορεί να έχει χαμηλό βάρος γέννησης λόγω ανεπαρκούς διατροφής στη μήτρα της μητέρας. Το παιδί μπορεί να μην μεγαλώνει με φυσιολογικούς ρυθμούς και να είναι μικρότερο και λεπτότερο από τα παιδιά της ίδιας ηλικίας. Κάθε είδους αναιμία οδηγεί σε ανεπαρκή παροχή οξυγόνου σε διάφορους ιστούς, πράγμα που σημαίνει ότι ο ασθενής θα υποσιτίζεται γενικά. Η κακή ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να σημαίνει χαμηλό IQ ή μαθησιακές δυσκολίες.
Βήμα 6. Προσέξτε τα κλασικά σημάδια αναιμίας
Η αναιμία Fanconi είναι ένας τύπος αναιμίας, επομένως θα έχει πολλά συμπτώματα άλλων μορφών της νόσου. Το να υποφέρετε από αυτά δεν σημαίνει απαραίτητα ότι η αναιμία Fanconi είναι η αιτία, αλλά είναι μια πιθανότητα.
- Η κόπωση είναι το κύριο σύμπτωμα της αναιμίας. Εμφανίζεται επειδή μειώνεται η παροχή οξυγόνου, που απαιτείται για την καύση θρεπτικών συστατικών στα κύτταρα και την παραγωγή ενέργειας.
- Η αναιμία περιλαμβάνει επίσης μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBC). Το δέρμα σας θα γίνει χλωμό από αναιμία επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι υπεύθυνα για το κόκκινο χρώμα του αίματος και επομένως τη ροζ απόχρωση του δέρματος.
- Η αναιμία προκαλεί αυξημένη καρδιακή παροχή και συνεπώς παροχή αίματος στους ιστούς σε μια προσπάθεια αντιστάθμισης της κακής οξυγόνωσης. Αυτό μπορεί να κουράσει την καρδιά και να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια. Σε αυτή την κατάσταση, το παιδί θα εμφανίσει βήχα με αφρώδη βλέννα, δύσπνοια (ιδιαίτερα όταν ξαπλώνει) ή πρήξιμο του σώματος.
- Άλλα συμπτώματα αναιμίας περιλαμβάνουν ζάλη, πονοκέφαλο (λόγω κακού οξυγόνου στον εγκέφαλο) και κρύο και βρώμικο δέρμα.
Βήμα 7. Προσδιορίστε σημάδια μειωμένων λευκών αιμοσφαιρίων
Τα λευκά αιμοσφαίρια (WBCs) αποτελούν το φυσικό αμυντικό σύστημα του σώματος έναντι διαφόρων λοιμώξεων. Όταν ο μυελός των οστών αποτύχει, θα υπάρχει μειωμένη παραγωγή WBC και απώλεια αυτής της φυσικής άμυνας. Το παιδί θα αναπτύξει εύκολα λοιμώξεις από οργανισμούς στους οποίους οι φυσιολογικοί άνθρωποι μπορούν να αντισταθούν. Αυτές οι λοιμώξεις συχνά διαρκούν περισσότερο και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.
Τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο σε νεαρή ηλικία πρέπει να υποβληθούν σε έλεγχο για αναιμία Fanconi
Βήμα 8. Προσέξτε για σημάδια μειωμένων αιμοπεταλίων
Τα αιμοπετάλια χρειάζονται για την πήξη του αίματος. Σε ανεπάρκεια αιμοπεταλίων, μικρά κοψίματα και πληγές θα αιμορραγούν περισσότερο. Το παιδί μπορεί επίσης να μελανιάσει εύκολα ή να έχει πετεχίες. Αυτά τα μικρά κόκκινα ή μοβ σημεία στο δέρμα είναι αποτέλεσμα αιμορραγίας από μικρά αγγεία που τρέχουν κάτω από το δέρμα.
Εάν τα αιμοπετάλια μειωθούν σημαντικά, μπορεί να υπάρξει αυθόρμητη αιμορραγία από τη μύτη, το στόμα ή το πεπτικό σύστημα και στις αρθρώσεις. Αυτή είναι μια σοβαρή κατάσταση που απαιτεί επείγουσα ιατρική φροντίδα
Μέθοδος 3 από 3: Διάγνωση
Βήμα 1. Μιλήστε με έναν γιατρό
Αυτά τα σημεία είναι μόνο συμπτώματα, υποδηλώνοντας ότι ένα άτομο μπορεί να έχει αναιμία Fanconi. Μόνο ένας γιατρός θα είναι σε θέση να κανονίσει μια εξέταση για να διαπιστωθεί εάν το άτομο έχει την ασθένεια. Πριν από οποιαδήποτε εξέταση, ο γιατρός πρέπει να γνωρίζει τυχόν άλλες καταστάσεις που μπορεί να το επηρεάσουν. Αυτό περιλαμβάνει οικογενειακό ιστορικό, φαρμακευτική αγωγή, πρόσφατες μεταγγίσεις αίματος ή άλλες ασθένειες.
Βήμα 2. Ελέγξτε για απλαστική αναιμία
Η αναιμία Fanconi είναι ένας τύπος απλαστικής αναιμίας, που σημαίνει ότι ο μυελός των οστών είναι κατεστραμμένος και δεν παράγει σωστά τα κύτταρα του αίματος. Για τη δοκιμή, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει την ανάγκη αιμοληψίας, συνήθως από το χέρι. Αυτό το αίμα στη συνέχεια θα αναλυθεί κάτω από ένα μικροσκόπιο, είτε για να γίνει πλήρης αιμοληψία (CBC), είτε για καταμέτρηση δικτυοερυθροκυττάρων.
- Σε ένα CBC, ένα δείγμα του αίματος θα λερωθεί σε μια αντικειμενοφόρο πλάκα και θα προβληθεί κάτω από ένα μικροσκόπιο. Στη συνέχεια, ένας γιατρός θα μετρήσει τον αριθμό των κυττάρων και θα βεβαιωθεί ότι υπάρχουν κατάλληλες ποσότητες ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Για την απλαστική αναιμία, ο γιατρός θα κοιτάξει τα ερυθρά αιμοσφαίρια για να δει εάν ο αριθμός τους μειώνεται σημαντικά, το μέγεθός τους αυξάνεται και εάν υπάρχουν πολλά κύτταρα ανώμαλου σχήματος.
- Σε έναν αριθμό δικτυοερυθροκυττάρων, ο γιατρός θα δει το αίμα κάτω από ένα μικροσκόπιο και θα μετρήσει τα Δικτυοκύτταρα. Αυτοί είναι άμεσοι πρόδρομοι των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το ποσοστό τους στο αίμα μπορεί να υποδηλώνει πόσο καλά ο μυελός των οστών παράγει κύτταρα αίματος. Στην απλαστική αναιμία αυτή η τιμή θα μειωθεί πολύ, σχεδόν κοντά στο μηδέν.
Βήμα 3. Συμφωνείτε σε μια δοκιμή κυτταρομετρικής ροής
Ο γιατρός θα πάρει μερικά κύτταρα από το δέρμα και θα αναπτύξει τεχνητά αυτά τα κύτταρα σε ένα χημικό περιβάλλον. Εάν το δείγμα έχει FA, η καλλιέργεια θα σταματήσει να αναπτύσσεται σε μη φυσιολογική φάση, την οποία θα δει ο ελεγκτής.
Βήμα 4. Υποβληθείτε σε αναρρόφηση μυελού των οστών
Αυτή η δοκιμή αντλεί μέρος του μυελού των οστών σας, ώστε να μπορεί να δοκιμαστεί άμεσα. Αφού μουδιάσει το δέρμα με τοπική αναισθησία, ο γιατρός θα κολλήσει μια παχιά και φαρδιά μεταλλική βελόνα σε ένα οστό, συνήθως το οστό της κνήμης, το πάνω μέρος του στήθους ή το ισχίο.
- Εάν το άτομο είναι παιδί ή δεν συνεργάζεται, ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει μια γενική αναισθησία για να τον κοιμήσει για τη βελόνα.
- Ακόμη και με αναισθησία, η διαδικασία εξακολουθεί να είναι αρκετά επώδυνη. Υπάρχουν πολλά νεύρα μέσα στο οστό όπου δεν μπορεί να χορηγηθεί τοπικό αναισθητικό με συνηθισμένες βελόνες.
- Αφού εισαγάγετε τη βελόνα σε ένα συγκεκριμένο βάθος, μια σύριγγα είναι προσαρτημένη στη βελόνα και το έμβολο τραβιέται απαλά. Το κιτρινωπό υγρό που βγαίνει είναι μυελός των οστών. Το υγρό στη συνέχεια δοκιμάζεται για να διαπιστωθεί εάν παράγονται αρκετά αιμοσφαίρια. Ο πόνος συνήθως εξαφανίζεται αμέσως μετά την απόσυρση της βελόνας.
- Μερικές φορές, ο μυελός μπορεί να γίνει συμπαγής και ινώδης κατά τη διάρκεια παρατεταμένης αδράνειας. Σε αυτή την περίπτωση, τίποτα δεν θα βγει κατά τη διάρκεια της αναρρόφησης με βελόνα, η οποία ονομάζεται "στεγνή βρύση".
Βήμα 5. Κάντε βιοψία μυελού των οστών
Εάν ο ασθενής έχει "ξηρή βρύση", ο γιατρός πιθανότατα θα κάνει τότε βιοψία μυελού των οστών για να δει την ακριβή κατάσταση του μυελού. Η διαδικασία είναι παρόμοια με την αναρρόφηση, αυτή τη φορά χρησιμοποιώντας μια ευρύτερη βελόνα και κόβοντας ένα κομμάτι ιστού μυελού των οστών. Ο ιστός στη συνέχεια εξετάζεται με μικροσκόπιο για να ελεγχθεί το ποσοστό των κατεστραμμένων κυττάρων.
