Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται λόγω ελαττώματος ή μετάλλαξης στο γονίδιο που ελέγχει τον αναστολέα C1 και είναι σπάνια ασθένεια, που επηρεάζει 1 στους 50, 000 ανθρώπους. Οι πάσχοντες από αυτήν την ασθένεια θα βιώσουν ανεξήγητο πρήξιμο στα άκρα και μπορεί επίσης να αντιμετωπίσουν τον πόνο στο στομάχι και τις κράμπες που φαίνεται να εμφανίζονται χωρίς εξηγήσεις. Ευτυχώς, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν όσους έχουν διαγνωστεί με τη νόσο, αλλά η λανθασμένη διάγνωση είναι συχνή. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ποια είναι τα συμπτώματα και πώς μπορεί να διαγνωστεί η ασθένεια. Το αγγειοοίδημα μπορεί να είναι θανατηφόρο. Καλέστε το 911 για επείγουσα φροντίδα εάν ο λαιμός σας αρχίσει να πρήζεται ή αν έχετε δυσκολία στην αναπνοή.
Βήματα
Μέρος 1 από 3: Διάγνωση κληρονομικού αγγειοοιδήματος
Βήμα 1. Ελέγξτε το οικογενειακό ιστορικό σας
Αυτή η διαταραχή είναι αυτοσωμική κυρίαρχη. Αυτό σημαίνει ότι είναι πιθανό ότι κάποιος από τους γονείς σας ή άλλο μέλος της οικογένειας το έχει επίσης. Εάν είστε υιοθετημένοι και ανησυχείτε για την εμφάνιση αυτής της διαταραχής, μπορεί να είστε σε θέση να κάνετε γενετικό τεστ.
Βήμα 2. Σημειώστε τα συμπτώματά σας
Δυστυχώς, τα συμπτώματα του κληρονομικού αγγειοοιδήματος συχνά συγχέονται με άλλες, πιο συχνές ασθένειες. Έτσι, αυτή η ασθένεια συχνά διαγιγνώσκεται εσφαλμένα. Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει πολλές εξετάσεις για να αποκλείσει άλλα υποκείμενα προβλήματα.
Τα κοινά συμπτώματα του κληρονομικού αγγειοοιδήματος περιλαμβάνουν: πρήξιμο στο λαιμό που δυσκολεύει την αναπνοή και/ή την ομιλία, κράμπες στο στομάχι χωρίς προφανή λόγο, ανεξήγητο πρήξιμο στα άκρα (π.χ. χέρια, πόδια, γεννητικά όργανα, γλώσσα κ.λπ.), και/ή ένα ανεξήγητο κόκκινο εξάνθημα στο δέρμα που δεν είναι φαγούρα
Βήμα 3. Μιλήστε με το γιατρό σας
Ο μόνος τρόπος για να διαγνωστεί οριστικά το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι να γίνει μια εξέταση αίματος από γιατρό. Επομένως, θα πρέπει να επισκεφθείτε τον γιατρό σας και να συζητήσετε το θέμα μαζί του. Εξηγήστε στον γιατρό σας τι είναι αυτό που σας κάνει να πιστεύετε ότι έχετε κληρονομικό αγγειοοίδημα.
- Φέρτε μαζί σας οποιαδήποτε φάρμακα παίρνετε. Μπορεί να μην είναι σχετικό, αλλά δεν μπορείτε να είστε σίγουροι. Ως εκ τούτου, είναι καλύτερο να φέρετε τα φάρμακά σας στις αρχικές τους φιάλες, έτσι ώστε ο γιατρός σας να έχει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες σχετικά με τα φάρμακά σας.
- Γράψτε οποιαδήποτε πληροφορία νομίζετε ότι μπορεί να είναι χρήσιμη. Για παράδειγμα, τυχόν συμπτώματα που είχατε και τα οποία ο γιατρός δεν μπόρεσε να εντοπίσει. Ένα παράδειγμα ενός κοινού συμπτώματος είναι οι κοιλιακές κράμπες που δεν έχουν προφανή αιτία.
Βήμα 4. Υποβληθείτε σε εξέταση αίματος
Ο μόνος τρόπος για τη διάγνωση αυτής της νόσου είναι μέσω μιας εξέτασης αίματος. Οι εξετάσεις αίματος λειτουργούν μόνο κατά τη διάρκεια επιδείνωσης των συμπτωμάτων σας. Ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει μια τέτοια εξέταση εάν υποψιάζεται ότι το αγγειοοίδημα προκαλεί τα συμπτώματά σας. Συγκεκριμένα, η εξέταση αίματος πρέπει να μετρά τη λειτουργία και το επίπεδο του αναστολέα C1, καθώς και τα επίπεδα του C4 στο αίμα σας.
Στην ιδανική περίπτωση, τέτοιες αιματολογικές εξετάσεις θα διεξάγονταν κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου (π.χ. μια στιγμή που αντιμετωπίζετε συμπτώματα όπως πόνο ή/και οίδημα)
Μέρος 2 από 3: Αντιμετώπιση κληρονομικού αγγειοοιδήματος
Βήμα 1. Καλέστε το 911 εάν ο λαιμός σας αρχίσει να πρήζεται
Εάν αρχίσετε να έχετε δυσκολία στην αναπνοή ή εάν ο λαιμός σας αρχίσει να πρήζεται, καλέστε το 911 για άμεση επείγουσα περίθαλψη. Αυτό είναι ένα απειλητικό για τη ζωή επεισόδιο και θα χρειαστείτε άμεση ιατρική φροντίδα.
Βήμα 2. Αποφύγετε τη λήψη αντιισταμινικών για ανεξήγητα συμπτώματα
Δυστυχώς, τα συμπτώματα του κληρονομικού αγγειοοιδήματος δεν ανταποκρίνονται στα αντιισταμινικά. Εάν δεν έχετε ακόμη διαγνωστεί, πολλοί γιατροί θα συνταγογραφήσουν ένα αντιισταμινικό ως μέσο θεραπείας για τα συμπτώματά σας.
Σε περιπτώσεις έκτακτης ανάγκης, η επινεφρίνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ατόμου με κληρονομικό αγγειοοίδημα. Για παράδειγμα, αν δεν μπορούν να αναπνεύσουν λόγω πρησμένου αεραγωγού
Βήμα 3. Επιλέξτε μια θεραπευτική επιλογή με βάση τον τύπο αγγειοοιδήματος
Από το 2016, υπάρχουν πέντε θεραπείες για κληρονομικό αγγειοοίδημα που έχουν εγκριθεί από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA). Μερικές από αυτές τις θεραπείες χορηγούνται ενδοφλεβίως (π.χ. μέσω IV) ενώ άλλες χορηγούνται ως ένεση. Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι σε θέση να χορηγούν αυτές τις θεραπείες μόνοι τους, στην άνεση του σπιτιού τους.
- Η επιλογή θεραπείας που θα είναι η καλύτερη για εσάς εξαρτάται από τη συγκεκριμένη περίπτωσή σας. Εάν έχετε έναν μη λειτουργικό αναστολέα C1, για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει Cinryze, Berinert ή Ruconest, τα οποία όλα βοηθούν στη λειτουργία του αναστολέα C1.
- Φροντίστε να μιλήσετε με το γιατρό σας για τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα κάθε φαρμάκου. Αυτά τα φάρμακα έχουν τις δικές τους αρνητικές παρενέργειες, οπότε θα πρέπει να παρακολουθείτε προσεκτικά την υγεία σας ενώ παίρνετε οποιοδήποτε φάρμακο θεραπείας.
Βήμα 4. Κάντε ιδιαίτερες σκέψεις για τα παιδιά
Πολλές από τις διαθέσιμες θεραπείες δεν έχουν εγκριθεί για χρήση σε παιδιά ηλικίας κάτω των 12 ετών. Επομένως, εάν το παιδί σας έχει κληρονομικό αγγειοοίδημα, θα πρέπει να αναζητήσετε διαφορετικές επιλογές θεραπείας. Βεβαιωθείτε ότι οι ενήλικες που περνούν χρόνο με τα παιδιά σας εκτός της παρουσίας σας γνωρίζουν την κατάσταση του παιδιού σας και τι πρέπει να κάνουν σε περίπτωση επίθεσης.
- Από το 2016, το μόνο φάρμακο που εγκρίθηκε για παιδιά ηλικίας κάτω των 12 ετών είναι το Berinert.
- Η κληρονομική ένωση αγγειοοιδήματος των ΗΠΑ (HAEA) προσφέρει χρήσιμα φυλλάδια και πληροφορίες που μπορείτε να παρέχετε σε ενήλικες που είναι υπεύθυνοι για το παιδί σας (π.χ. δάσκαλοι, οικογενειακοί φίλοι, προπονητές κ.λπ.). Ο ιστότοπος για αυτές τις πληροφορίες είναι
Μέρος 3 από 3: Κατανόηση του κληρονομικού αγγειοοιδήματος
Βήμα 1. Μάθετε για το κληρονομικό αγγειοοίδημα
Το πιο προφανές πράγμα που συμβαίνει σε ένα άτομο με κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι το πρήξιμο κάτω από το δέρμα. Αυτό το πρήξιμο εμφανίζεται συνήθως στο στομάχι, στα γεννητικά όργανα ή στην περιοχή του λαιμού και του στόματος. Αυτό συμβαίνει λόγω ενός αναστολέα C1 που δεν λειτουργεί σωστά. Ο αναστολέας C1 ελέγχει μια πρωτεΐνη στο αίμα γνωστή ως C1. Μαζί με το ανοσοποιητικό σύστημα, το C1 ελέγχει κανονικά την απόκριση φλεγμονής στο σώμα. Έτσι, εάν ο αναστολέας C1 δεν λειτουργεί σωστά, ούτε η C1 πρωτεΐνη.
- Υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες ενεργοποίησης που φαίνεται να κάνουν τα συμπτωματικά επεισόδια πιο συνηθισμένα. #*Για παράδειγμα, η εμμηνόρροια και η εγκυμοσύνη, ο θηλασμός και η χρήση αντισυλληπτικών χαπιών ή ορμονικής θεραπείας υποκατάστασης σε γυναίκες φαίνεται να κάνουν επεισόδια πιο συχνά.
- Άλλοι παράγοντες ενεργοποίησης φαίνεται να προκαλούνται από οδοντιατρικές διαδικασίες ή χρήση αναστολέων ΜΕΑ, οι οποίοι συνήθως συνταγογραφούνται για τη θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης.
Βήμα 2. Κατανοήστε ότι αυτή η ασθένεια είναι συνήθως γενετική
Το κληρονομικό αγγειοοίδημα προκαλείται σχεδόν πάντα από ένα γενετικό ελάττωμα που μεταδίδεται από τους γονείς στο παιδί. Μερικές περιπτώσεις αυθόρμητης μετάλλαξης του γονιδίου που ελέγχει τον αναστολέα C1 έχουν συμβεί. Αυτή η αυθόρμητη μετάλλαξη συμβαίνει κατά τη σύλληψη. Ανεξάρτητα από το αν η περίπτωσή σας προκλήθηκε από γενετικό ελάττωμα ή αυθόρμητη μετάλλαξη, έχετε 50% πιθανότητες να μεταδώσετε τη νόσο σε οποιαδήποτε παιδιά μπορεί να έχετε.
Αυτό δεν σημαίνει ότι δεν πρέπει να κάνετε παιδιά. Ωστόσο, είναι σημαντικό να συζητήσετε τον οικογενειακό προγραμματισμό με το γιατρό σας εάν έχετε κληρονομικό αγγειοοίδημα προκειμένου να κατανοήσετε τους κινδύνους
Βήμα 3. Να γνωρίζετε ότι αυτή η ασθένεια συνήθως διαγιγνώσκεται εσφαλμένα
Το κληρονομικό αγγειοοίδημα εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 50, 000 ανθρώπους, καθιστώντας τη νόσο αρκετά σπάνια. Για αυτόν τον λόγο, και επειδή τα συμπτώματα συχνά συγχέονται με άλλα, πιο συνηθισμένα ζητήματα, πολλοί άνθρωποι με τη νόσο πηγαίνουν για πολλά χρόνια χωρίς να έχουν λάβει σωστή διάγνωση. Δυστυχώς, αυτό τείνει επίσης να οδηγήσει τα άτομα με τη νόσο σε έναν μακρύ και απογοητευτικό δρόμο επειδή δεν είναι σε θέση να βρουν τρόπο να διαχειριστούν την ασθένεια επειδή δεν γνωρίζουν ότι την έχουν.
