Η πραγματική διαδικασία της γενετικής εξέτασης είναι το εύκολο μέρος της διαδικασίας-συχνά θα πρέπει απλά να φτύσετε σε ένα σωλήνα ή να σκουπίσετε μια μεγάλη μπατονέτα στο εσωτερικό του μάγουλού σας. Αυτό που είναι πιο δύσκολο είναι να αποφασίσουμε αν θα κάνουμε δοκιμές και τι είδους δοκιμές θα κάνουμε, καθώς και πώς θα ερμηνεύσουμε και θα απαντήσουμε στα αποτελέσματα. Παρόλο που μπορείτε εύκολα να παραγγείλετε μια εμπορική γενετική εξέταση συλλογής στο σπίτι, είναι συνήθως καλύτερο να συνεργαστείτε με το γιατρό σας και πιθανώς έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να χρησιμοποιήσουν την εμπειρία τους για να σας βοηθήσουν να περιηγηθείτε στις ακανθώδεις ερωτήσεις που συχνά περιβάλλουν τον γενετικό έλεγχο. Όπως και να το κάνετε, βεβαιωθείτε ότι έχετε ασφαλίσει τη ζωή σας προτού κάνετε γενετικούς ελέγχους καθώς το θετικό αποτέλεσμα για μια γενετική διαταραχή μπορεί να σας αποκλείσει.
Βήματα
Μέθοδος 1 από 3: Αποφασίζει να δοκιμαστεί
Βήμα 1. Καθορίστε σε ποιον τύπο γενετικού ελέγχου θέλετε να υποβληθείτε
Υπάρχουν πάνω από 1.000 διαφορετικοί τύποι γενετικών εξετάσεων εκεί έξω, πολλοί από τους οποίους απευθύνονται σε πολύ συγκεκριμένες γενετικές καταστάσεις. Διευκρινίστε τι είναι αυτό που θέλετε να μάθετε και, στη συνέχεια, καθορίστε ποια τεστ μπορεί να είναι σε θέση να παρέχουν τις πληροφορίες που επιθυμείτε.
- Οι 3 κύριες κατηγορίες γενετικών δοκιμών περιλαμβάνουν μοριακές γενετικές δοκιμές, οι οποίες δοκιμάζουν συγκεκριμένα γονίδια (μικρότερα μήκη DNA). χρωμοσωμικές γενετικές δοκιμές, οι οποίες ελέγχουν συγκεκριμένα χρωμοσώματα (μεγαλύτερα μήκη DNA) · και βιοχημικές γενετικές δοκιμές, οι οποίες ελέγχουν την ποσότητα ή το επίπεδο δραστηριότητας ορισμένων πρωτεϊνών που μπορεί να υποδεικνύουν γενετικές καταστάσεις.
- Οι πρωτογενείς τύποι δοκιμών περιλαμβάνουν διαγνωστικό έλεγχο (έλεγχος για συγκεκριμένη πάθηση), προγνωστική δοκιμή (προσδιορισμός της πιθανότητας εμφάνισης πάθησης), δοκιμή φορέα (για να διαπιστωθεί εάν είναι πιθανό να περάσετε ορισμένες καταστάσεις), προγεννητικός έλεγχος (δοκιμή εμβρύου σε τη μήτρα), τον έλεγχο νεογέννητων (τακτική εξέταση μετά τη γέννηση) και ιατροδικαστική εξέταση (έλεγχος για νομικούς σκοπούς, όπως ο προσδιορισμός της πατρότητας).
- Συζητήστε με το γιατρό σας εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τον γενετικό έλεγχο.
Βήμα 2. Αξιολογήστε τα πιθανά οφέλη από τον έλεγχο
Οι πληροφορίες που αποκαλύπτονται από τις γενετικές εξετάσεις μπορούν να παρέχουν μεγάλη ανακούφιση. Μπορεί να επιβεβαιώσει ότι δεν έχετε κάποια συγκεκριμένη γενετική πάθηση ή ότι είναι απίθανο είτε να την πάρετε είτε να τη μεταφέρετε στα παιδιά σας. Και, ακόμη και αν λάβετε ένα ανεπιθύμητο αποτέλεσμα-όπως η επιβεβαίωση ότι έχετε μια συγκεκριμένη κατάσταση-έχετε τις απαραίτητες πληροφορίες για να προγραμματίσετε τη στρατηγική σας για να προχωρήσετε.
- Για παράδειγμα, ακόμη και αν η έκτρωση του εμβρύου σας δεν θα ήταν ποτέ επιλογή για εσάς, μπορεί να επωφεληθείτε από τον προγεννητικό γενετικό έλεγχο. Είτε θα λάβετε την επιπλέον ανακούφιση γνωρίζοντας ότι το έμβρυό σας δεν έχει ορισμένες γενετικές καταστάσεις, είτε θα είστε σε θέση να προγραμματίσετε εκ των προτέρων για οποιεσδήποτε συνθήκες που μπορεί να αναπτύξει το έμβρυό σας.
- Λάβετε υπόψη ότι ακόμη και αν έχετε θετικό αποτέλεσμα, υπάρχει η πιθανότητα να μην αναπτύξετε την πάθηση. Ένα θετικό αποτέλεσμα συχνά υποδηλώνει μόνο την πιθανότητά σας να αναπτύξετε την πάθηση.
Βήμα 3. Μην αγνοείτε τα πιθανά αρνητικά των γενετικών δοκιμών
Ενώ οι φυσικοί κίνδυνοι των γενετικών εξετάσεων είναι ελάχιστοι, οι πιθανοί κίνδυνοι για την ψυχική υγεία και τη συναισθηματική ευημερία σας είναι κάτι που ίσως θέλετε να λάβετε υπόψη. Μπορεί να είναι καταστροφικό να μάθετε ότι εσείς (ή το έμβρυό σας ή το βρέφος) έχετε μια γενετική κατάσταση που θα προκαλέσει σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία, ειδικά εάν δεν υπάρχει τρέχουσα θεραπεία για την πάθηση. Σε περίπτωση ασθένειας που δεν θεραπεύεται, μπορείτε να αποφασίσετε ότι είναι προτιμότερο να μην γνωρίζετε.
- Παρόλο που πολλά κράτη έχουν θεσπίσει νόμους για την πρόληψη των «γενετικών διακρίσεων» από εργοδότες, ασφαλιστές και ούτω καθεξής, μπορείτε επίσης να ανησυχείτε ότι οι γενετικές σας πληροφορίες θα χρησιμοποιηθούν εναντίον σας με κάποιο τρόπο.
- Ανάλογα με τη φύση των δοκιμών, μπορεί να ανακαλύψετε άθελά σας οικογενειακά μυστικά-για παράδειγμα, διαπιστώνοντας ότι δεν έχετε γενετική σχέση με τον πατέρα σας. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να θέλουν να γνωρίζουν αυτόν τον τύπο πληροφοριών ανεξάρτητα από το τι, ενώ άλλοι μπορεί να προτιμούν να μην μάθουν ποτέ.
- Ο προγεννητικός έλεγχος, ο οποίος περιλαμβάνει την αφαίρεση αμνιακού υγρού, είναι λίγο περισσότερο ιατρικός κίνδυνος από άλλους τύπους γενετικών εξετάσεων. Συζητήστε με το γιατρό σας για τους πιθανούς κινδύνους και οφέλη.
Βήμα 4. Συνεργαστείτε με τον γιατρό ή τον γενετικό σύμβουλό σας για να προγραμματίσετε κλινικούς ελέγχους
Ιδανικά, οι γενετικοί έλεγχοι πρέπει να διεξάγονται ως μέρος ενός προγράμματος γενετικής συμβουλευτικής που εποπτεύεται από ιατρό. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να μιλήσετε για όλες τις λεπτομέρειες του τεστ και να ζυγίσετε τα υπέρ και τα κατά με τη βοήθεια ενός εκπαιδευμένου επαγγελματία.
- Ο γιατρός πρωτοβάθμιας φροντίδας μπορεί να σας παραπέμψει σε γενετικό σύμβουλο εάν έχετε βάσιμους ιατρικούς λόγους για να κάνετε γενετικό έλεγχο.
- Δεν έχετε καμία υποχρέωση να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο εάν συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο. Η επιλογή είναι πάντα δική σας.
Βήμα 5. Βεβαιωθείτε ότι οποιαδήποτε εμπορική γενετική εξέταση είναι σωστά πιστοποιημένη
Πολλές εταιρείες προσφέρουν τώρα διάφορους τύπους γενετικών δοκιμών συλλογής στο σπίτι για να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε την καταγωγή σας, να ανακαλύψετε πιθανές γενετικές καταστάσεις ή και τα δύο. Ενώ αυτές οι δοκιμές είναι πολύ απλές και αρκετά προσιτές, αφιερώστε λίγο χρόνο για να αξιολογήσετε την εταιρεία πριν παραγγείλετε ένα κιτ δοκιμής.
- Στις ΗΠΑ, για παράδειγμα, βεβαιωθείτε ότι το εργαστήριο δοκιμών είναι πιστοποιημένο ότι πληροί τα πρότυπα CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Διαβάστε τα ψιλά γράμματα στο διαφημιστικό υλικό της εταιρείας. Τι θα κάνουν με το δείγμα σας αφού το δοκιμάσουν; Θα διατηρήσουν την πρόσβαση στο γενετικό σας προφίλ; Επιτρέπεται να μοιραστούν αυτό το προφίλ με άλλους; Εάν δεν αισθάνεστε άνετα με τις απαντήσεις που βρίσκετε, αναζητήστε μια άλλη επιλογή.
Βήμα 6. Καθορίστε το κόστος για τη δοκιμή και εάν η ασφάλιση μπορεί (ή πρέπει) να βοηθήσει
Το κόστος των γενετικών δοκιμών μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό, από περίπου $ 100 USD για εμπορική δοκιμή έως $ 1000 USD ή περισσότερο για εξειδικευμένες κλινικές εξετάσεις. Σε πολλές περιπτώσεις, όμως, οι εξετάσεις που θεωρούνται ιατρικά απαραίτητες θα πρέπει να είναι επιλέξιμες για μερική ή πλήρη κάλυψη από την ασφάλιση.
Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι είναι επιφυλακτικοί να εμπλέξουν τον ασφαλιστή τους σε γενετικούς ελέγχους, φοβούμενοι ότι ο ασφαλιστής έχει στη συνέχεια αξίωση πρόσβασης στο γενετικό του προφίλ. Ενώ οι ασφαλιστές υγείας στις ΗΠΑ και σε πολλές άλλες χώρες δεν επιτρέπεται να κάνουν διακρίσεις με βάση γενετικές πληροφορίες, μπορείτε να επικοινωνήσετε πρώτα με τον ασφαλιστή σας και να λάβετε διευκρινίσεις σχετικά με το αν θα έχει πρόσβαση στο προφίλ σας
Βήμα 7. Παρέχετε ενημερωμένη συγκατάθεση και θυμηθείτε ότι μπορείτε να την ανακαλέσετε
Πολλές πολιτείες των ΗΠΑ απαιτούν από εσάς να υπογράψετε ένα έγγραφο συγκατάθεσης μετά από υποβολή γενετικού δείγματος. Η "ενημερωμένη συγκατάθεση" σημαίνει ότι έχετε ενημερωθεί για τη φύση του τεστ, τον στόχο του τεστ, τα πιθανά οφέλη και τους κινδύνους από τη λήψη του τεστ και άλλες σχετικές λεπτομέρειες του τεστ. Μην υπογράφετε τη φόρμα και μην κάνετε το τεστ μέχρι να βεβαιωθείτε ότι οι ερωτήσεις και οι ανησυχίες σας έχουν αντιμετωπιστεί.
Η φόρμα συναίνεσης κατόπιν ενημέρωσης δεν είναι μια νομική σύμβαση που απαιτεί από εσάς να περάσετε από τον γενετικό έλεγχο. Έχετε κάθε δικαίωμα να αλλάξετε γνώμη μέχρι τη στιγμή που συλλέγεται το δείγμα, και ενδεχομένως ακόμη και μέχρι να πραγματοποιηθεί ο έλεγχος. Η μόνη εξαίρεση είναι εάν απαιτείται να κάνετε γενετικό τεστ στο πλαίσιο νομικών διαδικασιών
Μέθοδος 2 από 3: Υποβολή γενετικής εξέτασης
Βήμα 1. Δώστε ένα μάκτρο μάγουλο ως την πιο κοινή τεχνική συλλογής
Αυτή η μέθοδος συλλογής χρησιμοποιείται συχνά τόσο για κλινικές όσο και για εμπορικές γενετικές δοκιμές. Οι συγκεκριμένες οδηγίες μπορεί να διαφέρουν, αλλά συνήθως θα χρειαστεί να τρίψετε ένα στείρο βαμβάκι στο εσωτερικό του μάγουλού σας για 30-60 δευτερόλεπτα και στη συνέχεια να το τοποθετήσετε απευθείας σε ένα αποστειρωμένο σωλήνα.
- Σε κλινικό περιβάλλον, μια νοσηλεύτρια ή τεχνικός θα συλλέξει τυπικά το δείγμα. Για εμπορικές δοκιμές, συνήθως συλλέγετε μόνοι σας το δείγμα.
- Μπορεί να χρειαστεί να αποφύγετε να τρώτε, να καπνίζετε, να μασάτε τσίχλες, να πίνετε οτιδήποτε άλλο εκτός από νερό, να χρησιμοποιείτε στοματικό διάλυμα ή να βάζετε οτιδήποτε άλλο στο στόμα σας για 1 ώρα ή περισσότερο πριν από τη δοκιμή.
Βήμα 2. Δώστε αίμα, μαλλιά, δέρμα ή άλλο δείγμα όπως απαιτείται για ορισμένες εξετάσεις
Ορισμένες εμπορικές ή κλινικές δοκιμές περιλαμβάνουν την παροχή δείγματος σάλιου, πράγμα που σημαίνει ότι πρέπει είτε να φτύσετε είτε να πνίξετε στον σωλήνα συλλογής. Διαφορετικά, η διαδικασία και οι περιορισμοί (όπως το να μην τρώτε, να καπνίζετε κ.λπ. εκ των προτέρων) είναι παρόμοιο με ένα τεστ μάσκας. Άλλες δυνατότητες περιλαμβάνουν, αλλά δεν περιορίζονται σε:
- Δοκιμή θυλάκου τρίχας. 10-20 ολόκληροι άξονες τρίχας, συμπεριλαμβανομένων των ωοθυλακίων, πρέπει να ξεριζωθούν με αποστειρωμένα τσιμπιδάκια και να τοποθετηθούν σε αποστειρωμένο σωλήνα. Τα κομμένα μαλλιά ή τα μαλλιά που συλλέγονται από ένα πινέλο δεν θα λειτουργήσουν.
- Δοκιμή δέρματος ή νυχιών. Τα κύτταρα του δέρματος μπορεί να αποξέονται και να συλλέγονται για ορισμένους τύπους κλινικών δοκιμών, ενώ τα κομμένα νύχια μπορούν να χρησιμοποιηθούν για ορισμένες κλινικές ή εμπορικές δοκιμές. Για άλλη μια φορά, η χρήση αποστειρωμένων εργαλείων και μεθόδων συλλογής είναι ζωτικής σημασίας.
- Έλεγχος αίματος ή σπέρματος. Αυτοί οι τύποι δοκιμών πρέπει πάντα να διεξάγονται σε κλινικό περιβάλλον.
Βήμα 3. Συλλέξτε ένα δείγμα αμνιακού υγρού για προγεννητικό έλεγχο
Αυτό γίνεται πιο συχνά εάν ένας αρχικός εργαστηριακός γενετικός έλεγχος επέστρεψε με μεγάλη πιθανότητα γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Ο προγεννητικός έλεγχος θα πρέπει πάντα να πραγματοποιείται σε αδειοδοτημένο κλινικό περιβάλλον, καθώς υπάρχει κάποιος κίνδυνος με τη χρήση βελόνας για την εξαγωγή μέρους του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο. Τούτου λεχθέντος, σε εκπαιδευμένα χέρια είναι σχεδόν πάντα μια πολύ γρήγορη και απλή διαδικασία.
- Αυτός ο τύπος προγεννητικού ελέγχου συχνά ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση.
- Η αμνιοπαρακέντηση φαίνεται να αυξάνει ελάχιστα τον κίνδυνο αποβολής, αν και ο πραγματικός κίνδυνος παραμένει αρκετά χαμηλός. Μιλήστε με το γιατρό σας για όλα τα πιθανά οφέλη και κινδύνους των δοκιμών πριν αποφασίσετε αν θα προχωρήσετε.
Μέθοδος 3 από 3: Διαχείριση των αποτελεσμάτων δοκιμής
Βήμα 1. Περιμένετε να περιμένετε 2 εβδομάδες έως αρκετούς μήνες για να λάβετε τα αποτελέσματά σας
Ο γενετικός έλεγχος γενικά δεν είναι μια γρήγορη και εύκολη διαδικασία. Ακόμα κι αν η δοκιμή σας τεθεί σε "γρήγορο δρόμο" για ιατρικούς, νομικούς ή άλλους λόγους, πιθανότατα θα χρειαστούν τουλάχιστον 2 εβδομάδες για να είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματά σας.
Οι εμπορικές δοκιμές ή οι εξειδικευμένες γενετικές εξετάσεις, μπορεί να έχουν μεγαλύτερο χρόνο αναμονής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστούν αρκετοί μήνες για να αναλυθούν, να καταρτιστούν και να επιστραφούν τα αποτελέσματά σας
Βήμα 2. Λάβετε ιατρική διευκρίνιση για το τι σημαίνουν τα αποτελέσματα για εσάς
Παρόλο που συχνά υπολογίζονται σε "θετικά" (όπως ναι, έχετε μια συγκεκριμένη κατάσταση) ή "αρνητικά" (όπως σε όχι, δεν το έχετε), τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών είναι στην πραγματικότητα αρκετά περίπλοκα. Τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών σπάνια μπορούν να παρέχουν 100% απόλυτη βεβαιότητα, πράγμα που σημαίνει ότι απαιτούν ερμηνεία. Στην ιδανική περίπτωση, θα πρέπει να ζητήσετε από το γιατρό ή τον γενετικό σύμβουλό σας τα αποτελέσματα.
Ακόμα κι αν υποβληθείτε σε εμπορικό έλεγχο, μπορεί να θέλετε να ρωτήσετε το γιατρό σας εάν είναι πρόθυμος να εξετάσει και να συζητήσει τα αποτελέσματα μαζί σας
Βήμα 3. Κρατήστε τα αποτελέσματά σας προοπτικά καθώς σχεδιάζετε το μέλλον σας
Ανάλογα με τον τύπο των δοκιμών που υποβάλλετε, μπορεί να αισθανθείτε ότι τα αποτελέσματα που λαμβάνετε έχουν καθορίσει πλήρως-για καλό ή κακό-τη μελλοντική πορεία της ζωής σας. Είναι σημαντικό να έχετε κατά νου ότι ο γενετικός έλεγχος αφορά πιθανότητες και όχι βεβαιότητες και ότι τα αποτελέσματα πρέπει να χρησιμοποιούνται ως χρήσιμες πληροφορίες και όχι ως η τελευταία λέξη για το μέλλον σας.
- Για παράδειγμα, εάν οι δοκιμές καθορίσουν ότι είναι πολύ πιθανό να αναπτύξετε μια συγκεκριμένη κατάσταση, αυτό δεν σημαίνει ότι θα το κάνετε απολύτως. Δεν σημαίνει επίσης ότι δεν μπορείτε να κάνετε τίποτα για να μειώσετε τις πιθανότητες εμφάνισης της πάθησης.
- Εκτός από τη συνομιλία με το γιατρό και τον γενετικό σύμβουλο για τα αποτελέσματά σας, μπορεί επίσης να επωφεληθείτε από την επικοινωνία με έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας. Μπορεί να είναι σε θέση να σας βοηθήσουν να βάλετε τα αποτελέσματα στη σωστή προοπτική.
