8 τρόποι ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Βήμα 1. Κάντε υπερηχογράφημα εμβρύου και εξετάσεις αίματος στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο

Στις ΗΠΑ, το καθεστώς δοκιμών αναλύεται συνήθως κατά το τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Ενώ το σχέδιο δοκιμών σας θα πρέπει να εξατομικεύεται με βάση τις περιστάσεις σας, είναι ασφαλές να περιμένετε κάτι σαν το ακόλουθο:

• Πρώτο τρίμηνο: αρχικός υπέρηχος του εμβρύου και εξέταση αίματος της μητέρας.
• Δεύτερο τρίμηνο: πιο λεπτομερής υπερηχογράφημα του εμβρύου, πιθανόν εμβρυοκαρδιογράφημα εμβρύου και λεπτομερέστερος έλεγχος αίματος της μητέρας για να αναζητηθούν σημάδια συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.
• Όπως απαιτείται (δεύτερο/τρίτο τρίμηνο): υπερηχογράφημα υψηλής ανάλυσης, αμνιοπαρακέντηση (έλεγχος υγρού που περιβάλλει το έμβρυο), δειγματοληψία χοριακών λαχνών (δοκιμή CVS σε κομμάτι του πλακούντα).

Βήμα 1. Σε πολλές περιπτώσεις, ναι, αλλά απαιτείται επιπλέον έλεγχος για τη διάγνωση

Είναι πάντα πιθανό ότι ο υπέρηχος δεν θα εντοπίσει με ακρίβεια κανένα σημάδι χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Τούτου λεχθέντος, ο υπέρηχος του πρώτου τριμήνου μπορεί να χάσει σημάδια ανωμαλιών που είναι πιο πιθανό να γίνουν κατά τη διάρκεια του υπερήχου του δεύτερου τριμήνου, ιδανικά για περίπου 18 εβδομάδες. Εάν διαπιστωθεί πιθανή χρωμοσωμική ανωμαλία, είναι απαραίτητη η διενέργεια πρόσθετων εξετάσεων όπως η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS).

Ο τυπικός δισδιάστατος υπέρηχος (2D) χρησιμοποιείται εδώ και καιρό για προβολές, αλλά είναι διαθέσιμες πλέον και οι τρισδιάστατες και ακόμη και οι 4D επιλογές. Ωστόσο, τα στοιχεία είναι μικτά για το αν αυτά τα πιο προηγμένα υπερηχογραφήματα είναι πραγματικά καλύτερα στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Ερώτηση 3 από 8: Πώς βοηθούν τα τεστ υγρών στη διάγνωση ενός εμβρύου;

Βήμα 1. Οι εξετάσεις αίματος, πλακούντα και αμνιακού υγρού εντοπίζουν δείκτες ανωμαλιών

Ενώ οι υπέρηχοι αναζητούν φυσικά σημάδια χρωμοσωμικών ανωμαλιών, τα τεστ υγρών αναζητούν συγκεκριμένες πρωτεΐνες και άλλους δείκτες που δείχνουν ιδιαίτερες ανωμαλίες. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, παρόλο που οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αρκετά σπάνιες, είναι σημαντικό να χρησιμοποιείτε υπερηχογράφημα και έλεγχο υγρών για να τα ελέγξετε.

• Ένας έλεγχος μητρικού αίματος (πρώτο τρίμηνο) ελέγχει για 2 πρωτεΐνες (hCG και PAPP-A) που μπορεί να υποδεικνύουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου.
• Ένας έλεγχος μητρικού ορού (δεύτερο τρίμηνο) ελέγχει το αίμα για 3 ή 4 πρωτεΐνες που μπορεί να υποδεικνύουν συγκεκριμένες ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down.
• Κατά τη δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS), ο γιατρός συλλέγει ένα μικρό κομμάτι του πλακούντα και εκτελεί εξετάσεις για να ελέγξει για δείκτες συγκεκριμένων ανωμαλιών.
• Κατά τη διάρκεια της αμνιοπαρακέντησης («αμνιο»), μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο συλλέγεται και ελέγχεται για κύτταρα που υποδεικνύουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Βήμα 1. Αναζητήστε κοινά χαρακτηριστικά και χρησιμοποιήστε εξετάσεις αίματος για επιβεβαίωση

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν αναγνωρίζονται πάντα πριν από τη γέννηση, αλλά ορισμένα σωματικά, ψυχικά, συμπεριφορικά ή/και ιατρικά χαρακτηριστικά μπορεί να υποδεικνύουν ανωμαλίες σε παιδιά και ενήλικες. Οι εξετάσεις αίματος που είναι παρόμοιες με αυτές που γίνονται με έμβρυα χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση παιδιών και ενηλίκων. Προσέξτε για τα ακόλουθα σημάδια:

• Κεφάλι ανώμαλου σχήματος
• Σχισμένο χείλος (ανοίγματα στο χείλος ή στο στόμα)
• Διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως μεγάλα απομακρυσμένα μάτια, μικρά και χαμηλά αυτιά, πεσμένα βλέφαρα, πεπλατυσμένο προφίλ προσώπου, κοντός λαιμός ή μάτια προς τα πάνω
• Χαμηλό βάρος γέννησης
• Λίγο έως καθόλου τρίχες σώματος
• Κάτω από το μέσο όρο ύψος
• Μειωμένη μυϊκή μάζα
• Ελαττώματα της καρδιάς, των εντέρων, των νεφρών, των πνευμόνων και/ή του στομάχου
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Αγονία
• Άλλες διανοητικές και σωματικές διαταραχές

Ερώτηση 5 από 8: Ποιοι είναι οι κύριοι παράγοντες κινδύνου;

Βήμα 1. Η ηλικία της μητέρας, το οικογενειακό ιστορικό και τα τερατογόνα μπορούν να παίξουν ρόλους

Τα θηλυκά γεννιούνται με όλα τα ωάρια που θα παράγουν ποτέ και ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών αυξάνεται όταν τα αυγά (και η μητέρα) είναι άνω των 35 ετών. Το οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι επίσης σημαντικός παράγοντας κινδύνου. Ομοίως, η έκθεση της μητέρας σε τερατογόνα, τα οποία είναι ουσίες ή καταστάσεις που συμβάλλουν σε γενετικές ανωμαλίες γενικά, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

• Τα τερατογόνα μπορεί να περιλαμβάνουν πράγματα όπως φάρμακα, παράνομα ναρκωτικά, αλκοόλ, καπνό, τοξικές χημικές ουσίες, ιούς και βακτήρια, ακτινοβολία και ορισμένες προϋπάρχουσες καταστάσεις υγείας.
• Όσο μεγαλύτερη είναι η γεννήτρια μητέρα, τόσο πιο πιθανές είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μια 35χρονη μητέρα έχει περίπου 1 στις 192 πιθανότητες να αναπτύξει έμβρυο με χρωμοσωμική ανωμαλία. Το ποσοστό αυτό αυξάνεται σε 1 στα 66 μέχρι την ηλικία των 40 ετών.
• Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να είναι κληρονομικές (μεταδιδόμενες σε γενιές) ή αυθόρμητες (που συμβαίνουν λόγω βλάβης στο συγκεκριμένο γενετικό υλικό του εμβρύου).

Βήμα 1. Προσδιορίστε τυχόν παράγοντες κινδύνου και κάντε επιλογές υγιεινού τρόπου ζωής

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι απίθανο να ξεκινήσουν, αλλά δεν υπάρχει τρόπος να εξαλειφθεί εντελώς ο κίνδυνος ανάπτυξης ενός εμβρύου. Τούτου λεχθέντος, οι επιλογές που γίνονται από τους γενετικούς γονείς (ειδικά τη μητέρα) μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών γενικά. Το αμερικανικό CDC προσδιορίζει αρκετές από αυτές τις θετικές επιλογές σε αυτό που ονομάζει σχέδιο PACT:

• Π Προχωρήστε: επισκεφθείτε τον γιατρό της πρωτοβάθμιας φροντίδας σας τακτικά πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και λάβετε συμπληρώματα όπως το φολικό οξύ, όπως συνιστάται.
• ΕΝΑ άκυρες επιβλαβείς ουσίες: Απομακρυνθείτε από πιθανά τερατογόνα όπως ο καπνός, το αλκοόλ και τα παράνομα ναρκωτικά και μην αφήσετε τις συνθήκες υγείας όπως οι λοιμώξεις και οι πυρετοί να μείνουν χωρίς θεραπεία.
• ντο επιλέξτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής: μείνετε σωματικά δραστήριοι, στοχεύστε στη διατήρηση ενός υγιούς δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ) και αντιμετωπίστε χρόνιες καταστάσεις υγείας όπως ο διαβήτης.
• Τ αλκοόλ με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης: συμβουλευτείτε μαζί τους πριν πάρετε φάρμακα ή συμπληρώματα ή κάνετε εμβολιασμούς.

Ερώτηση 7 από 8: Είναι κοινές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;

Βήμα 1. Επηρεάζουν περίπου 1 στα 150 έως 1 στα 250 μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες

Είναι δύσκολο να ληφθούν ακριβή στοιχεία, αλλά είναι ασφαλές να πούμε ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αρκετά ασυνήθιστες αλλά όχι εξαιρετικά σπάνιες. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν επίσης ένα ευρύ φάσμα επιπτώσεων-μερικές περνούν απαρατήρητες, ενώ άλλες έχουν επιπτώσεις στη ζωή.

• Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία στις ΗΠΑ. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 365 μωρά που γεννήθηκαν από μητέρες 35 ετών και 1 στα 100 μωρά που γεννήθηκαν από μητέρες 40 ετών.
• Μπορεί να είναι τρομακτικό να σκέφτεστε αυτά τα στατιστικά εάν είστε μέλλων γονέων, αλλά εστιάστε στο γεγονός ότι δείχνουν ότι οι πιθανότητες είναι πολύ μεγαλύτερες για να αποκτήσετε παιδί χωρίς χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Βήμα 1. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν μπορούν να θεραπευτούν, αλλά συχνά μπορούν να αντιμετωπιστούν

Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν μερικές φορές να επιδιορθώσουν φυσικές επιπτώσεις, όπως καρδιακά ελαττώματα, που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Συνολικά, όμως, ο στόχος για τη θεραπεία χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι η πρόληψη μελλοντικών ιατρικών ζητημάτων και η προώθηση υψηλής ποιότητας ζωής. Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Γενετική συμβουλευτική για να εξηγήσετε την κατάσταση, τι να περιμένετε στο μέλλον και πώς να στρατηγικοποιήσετε και να αντιμετωπίσετε την κατάσταση.
• Εργοθεραπεία για την ανάπτυξη δεξιοτήτων ποιότητας ζωής, όπως το ντύσιμο, το μπάνιο και το φαγητό.
• Φυσικοθεραπεία για τη βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων και της ανάπτυξης των μυών.
• Φάρμακα για τον έλεγχο καταστάσεων που συνήθως σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ιδιαίτερα που σχετίζονται με το καρδιαγγειακό σύστημα.