Η φυματιώδης σκλήρυνση (TSC) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη καλοήθων όγκων σε διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των νεφρών, του δέρματος, της καρδιάς, των πνευμόνων, των ματιών ή του εγκεφάλου. Επειδή τα συμπτώματα διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με το πού αναπτύσσονται οι όγκοι, η διάγνωση του TSC μπορεί να είναι μια μακρά διαδικασία. Εάν υποψιάζεστε ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να είστε επιρρεπείς σε TSC, προσέξτε τα συμπτώματα της νόσου, τα οποία μπορεί να εκδηλωθούν σε φυσικές ή συμπεριφορικές αλλαγές. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα, επισκεφθείτε το γιατρό σας για φυσική αξιολόγηση. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, απαιτείται γενετικός έλεγχος.
Βήματα
Μέθοδος 1 από 3: Αναγνώριση των συμπτωμάτων της φυματιώδους σκλήρυνσης
Βήμα 1. Να είστε σε επιφυλακή για επιληπτικές κρίσεις
Εάν αναπτύξετε αυξήσεις στον εγκέφαλο, ενδέχεται να εμφανίσετε επιληπτικές κρίσεις ως σύμπτωμα σβώρου σκλήρυνσης. Σε πολύ μικρά παιδιά, οι επαναλαμβανόμενοι σπασμοί των ποδιών και του κεφαλιού μπορεί να προκληθούν από σβώλη σκλήρυνση.
Βήμα 2. Παρακολουθήστε τυχόν προβλήματα συμπεριφοράς και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη
Οι αυξήσεις TSC στον εγκέφαλο μπορούν να αλλάξουν τη συμπεριφορά, ειδικά στα παιδιά. Η υπερκινητικότητα, η τάση για αυτοτραυματισμό, επιθετικότητα ή κοινωνικά ή συναισθηματικά προβλήματα μπορεί να είναι όλα συμπτώματα της TSC.
Βήμα 3. Δώστε προσοχή στην ικανότητα αναπνοής
Εάν αναπτύσσονται αυξήσεις TSC στους πνεύμονες, μπορεί να εμφανίσετε προβλήματα αναπνοής. Εάν παρατηρήσετε ότι βήχετε πολύ περισσότερο από ό, τι συνήθως, ή εάν εμφανίσετε ξαφνικά δύσπνοια, ειδικά κατά τη διάρκεια της άσκησης, επισκεφτείτε το γιατρό σας.
Βήμα 4. Ελέγξτε τα μάτια σας
Εάν αναπτύξετε αυξητικά TSC στα μάτια σας, η όρασή σας μπορεί να μην επηρεαστεί απαραίτητα. Ωστόσο, εάν παρατηρήσετε ένα λευκό έμπλαστρο οπουδήποτε στο μάτι σας, αλλά ειδικά στην κόρη σας, επισκεφτείτε το γιατρό σας. Οι αυξήσεις TSC στον αμφιβληστροειδή μπορεί να μοιάζουν με λευκές κηλίδες στην κόρη.
Βήμα 5. Αναζητήστε ανωμαλίες στο δέρμα
Υπάρχουν μερικές διαφορετικές ανωμαλίες του δέρματος που μπορεί να εμφανιστούν εάν έχετε σκωληκοειδή σκλήρυνση. Αναζητήστε μπαλώματα δέρματος που έχουν πιο ανοιχτό χρώμα από τον υπόλοιπο τόνο του δέρματός σας. Θα πρέπει επίσης να αναζητήσετε μικρά μπαλώματα από πυκνό, λείο δέρμα, καθώς και κόκκινα εξογκώματα κάτω ή γύρω από τα νύχια σας.
Μερικά παιδιά μπορεί να αναπτύξουν όψεις παρόμοιες με την ακμή
Βήμα 6. Ελέγξτε για νεφρική νόσο
Περισσότερο από το 80% των ατόμων με TSC θα αναπτύξουν κάποια μορφή νεφρικής νόσου, η οποία μπορεί να διαγνωστεί με υπερηχογράφημα νεφρών, αξονική τομογραφία και τεστ μαγνητικής τομογραφίας. Εάν ανησυχείτε για αυτή τη δυνατότητα, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τον προγραμματισμό αυτών των εξετάσεων. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι νεφρικής νόσου για ασθενείς με TSC περιλαμβάνουν:
- Νεφρικό αγγειομυολίπωμα, η πιο κοινή μορφή νεφρικής νόσου μεταξύ των ασθενών με TSC. Περιλαμβάνει εξασθένηση των αιμοφόρων αγγείων του νεφρού, τα οποία μπορεί να σκάσουν και να αιμορραγήσουν.
- Νεφρικές κύστεις. Πρόκειται για μικρές, καλοήθεις αναπτύξεις στο νεφρό. Τυπικά δεν προκαλούν δυσφορία, αλλά μπορούν να οδηγήσουν σε υψηλότερη αρτηριακή πίεση, η οποία μπορεί να είναι ένα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι.
- Καρκίνωμα νεφρικών κυττάρων, μια καρκινική βλάβη στο νεφρό, η πιο σπάνια μορφή νεφρικής νόσου σε ασθενείς με TSC. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αίμα στα ούρα, πόνο στην πλάτη και στο πλάι και απώλεια όρεξης.
Μέθοδος 2 από 3: Επίσκεψη σε γιατρό
Βήμα 1. Επισκεφθείτε το γιατρό σας εάν εμφανίσετε οποιαδήποτε συμπτώματα
Οποιοδήποτε από τα συμπτώματα της TSC μπορεί επίσης να προκληθεί από άλλες ασθένειες. Εάν παρατηρήσετε κάποιο από τα παραπάνω συμπτώματα - ή τα δείτε στο παιδί σας - κλείστε ραντεβού με το γιατρό σας αμέσως.
Όταν βλέπετε το γιατρό σας, βεβαιωθείτε ότι του λέτε όλα τα συμπτώματα που έχετε παρατηρήσει. Θα σας ζητήσουν επίσης ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό
Βήμα 2. Υποβληθείτε σε ηλεκτροεγκεφαλογράφημα εάν έχετε επιληπτικές κρίσεις
Ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο, η οποία μπορεί να βοηθήσει να εντοπιστεί πότε και γιατί μπορεί να εμφανιστούν σπασμοί. Αυτό μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να καθορίσει την αιτία των επιληπτικών κρίσεων, συμπεριλαμβανομένων των σημείων όπου μπορεί να υπάρχει ανάπτυξη TSC στον εγκέφαλο.
Βήμα 3. Κάντε μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία για αναπτύξεις στο σώμα
Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε αναπτύξεις στους πνεύμονες ή σε άλλα όργανα, μπορεί να σας στείλει για μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία. Εάν ο γιατρός σας απαιτεί πολύ λεπτομερείς εικόνες, θα σταλεί για μαγνητική τομογραφία. Εάν απαιτούνται λιγότερο λεπτομερείς εικόνες, πιθανότατα θα πάτε για αξονική τομογραφία.
- Για ορισμένες μαγνητικές τομογραφίες ή αξονικές τομογραφίες, μπορεί να σας ζητηθεί να πιείτε βαφή που στοχεύει ορισμένα όργανα. Αυτό τα καθιστά ευκολότερα ορατά, και τυχόν αυξήσεις πάνω τους. Ακολουθήστε οποιαδήποτε κατεύθυνση θα σας δώσει ο γιατρός σας εάν σας ζητηθεί να πιείτε βαφή.
- Εάν είστε κλειστοφοβικοί, ενημερώστε το γιατρό σας. Οι μηχανές μαγνητικής τομογραφίας έχουν συνήθως μακριούς σωλήνες όπου θα εισαχθεί το σώμα σας. Εάν είστε κλειστοφοβικοί, ο γιατρός σας μπορεί να σας στείλει κάπου με ανοιχτό μηχάνημα μαγνητικής τομογραφίας.
Βήμα 4. Ελέγχετε τα νεφρά σας κάθε χρόνο
Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τη λήψη εξέτασης ούρων ACR και εξέτασης αίματος GFR για να δείτε εάν το TSC έχει επηρεάσει τα νεφρά σας. Μπορείτε επίσης να τους ζητήσετε να ελέγξουν την αρτηριακή σας πίεση, τη γλυκόζη στο αίμα και τα επίπεδα χοληστερόλης για να αναζητήσετε άλλα σημάδια νεφρικής νόσου.
- Μια εξέταση ACR ελέγχει για πρωτεΐνη στα ούρα σας. Εάν υπάρχει κάποιο, μπορεί να σημαίνει ότι τα νεφρά σας δεν φιλτράρουν καλά το αίμα σας, κάτι που μπορεί να είναι ένα πρώιμο σημάδι νεφρικής νόσου. Ένα θετικό τεστ συχνά επαναλαμβάνεται μερικές φορές πριν από τη διάγνωση.
- Μια δοκιμή GFR ελέγχει για ένα απόβλητο προϊόν που ονομάζεται κρεατινίνη, το οποίο θα εμφανιστεί στο αίμα σας εάν τα νεφρά σας είναι κατεστραμμένα και δεν μπορούν να το αφαιρέσουν. Το αποτέλεσμά σας θα χρησιμοποιηθεί σε έναν τύπο με την ηλικία, τη φυλή και το φύλο σας για να καθορίσει την υγεία των νεφρών σας.
Βήμα 5. Κάντε δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας για να ελέγξετε τους πνεύμονές σας
Για να δείτε εάν το TSC έχει επηρεάσει τους πνεύμονές σας, ρωτήστε το γιατρό σας εάν μπορείτε να κάνετε μια δοκιμή πνευμονικής λειτουργίας (PFT). Θα εισπνεύσετε ένα σπιρόμετρο για να μετρήσετε τον όγκο του αέρα στους πνεύμονές σας, τον αέρα που κινείται μέσα και έξω και το οξυγόνο που μεταφέρεται από τους πνεύμονες στο αίμα σας.
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να θέλει να κάνει μια δοκιμή υπολογιστικής τομογραφίας υψηλής ανάλυσης (HRCT), η οποία χρησιμοποιεί έναν αξονικό τομογράφο για τον έλεγχο πνευμονικής νόσου
Βήμα 6. Κάντε μια οφθαλμολογική εξέταση για να αναζητήσετε βλάβες στα μάτια
Εάν έχετε παρατηρήσει λευκές κηλίδες στο μάτι σας, θα πρέπει να πάτε για οφθαλμολογικό έλεγχο. Ο γιατρός σας μπορεί να το κάνει αυτό στο ιατρείο του ή μπορεί να σας παραπέμψει σε οφθαλμίατρο ή οφθαλμίατρο. Θα μπορούν να εξετάσουν το εσωτερικό του ματιού σας και να προσδιορίσουν την αιτία του λευκού επιθέματος.
Βήμα 7. Πηγαίνετε για ψυχιατρική αξιολόγηση
Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι οι αλλαγές στη συμπεριφορά οφείλονται σε αυξήσεις της TSC, μπορεί να σας παραπέμψει σε ψυχίατρο ή ψυχολόγο για αξιολόγηση. Ο επαγγελματίας ψυχικής υγείας που βλέπετε μπορεί να σας βοηθήσει να αποκλείσετε άλλες αιτίες αλλαγών στη συμπεριφορά.
Μέθοδος 3 από 3: Υποβολή γενετικής εξέτασης
Βήμα 1. Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τον γενετικό έλεγχο
Ο μόνος τρόπος για να πάρετε μια οριστική διάγνωση του TSC είναι να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο που αναζητά τη γονιδιακή μετάλλαξη που το προκαλεί. Εάν υποψιάζεστε ότι τα συμπτώματά σας προκαλούνται από TSC, ζητήστε από το γιατρό σας να παραγγείλει γενετική εξέταση.
Μπορεί επίσης να θέλετε να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο για TSC εάν δεν έχετε συμπτώματα, αλλά γνωρίζετε ότι το έχει στενό μέλος της οικογένειας. Δεδομένου ότι το TSC είναι κληρονομικό, εάν το έχει κάποιος αδελφός, γονέας ή παιδί, μπορεί να το κάνετε και εσείς
Βήμα 2. Μάθετε τι είδους γενετικό έλεγχο μπορεί να υποβληθείτε
Υπάρχουν μερικές διαφορετικές δοκιμές που μπορούν να ελέγξουν για το γονίδιο TSC. Ο γιατρός σας μπορεί να πάρει αίμα, δείγμα μαλλιών ή δέρματος ή να ζητήσει σάλιο. Βεβαιωθείτε ότι γνωρίζετε σε ποια δοκιμή πρόκειται να υποβληθείτε.
Βήμα 3. Προγραμματίστε και λάβετε τη δοκιμή σας
Ανάλογα με τον τύπο της εξέτασης που ορίζει ο γιατρός σας, μπορεί να σας παραπέμψει σε άλλο γιατρό για να γίνει η εξέταση. Ανεξάρτητα από το πού θα λάβετε τη δοκιμή, προγραμματίστε το το συντομότερο δυνατό.
Ρωτήστε το γιατρό σας εάν υπάρχουν ειδικές οδηγίες που πρέπει να ακολουθήσετε πριν από τη δοκιμή. Mayσως χρειαστεί να νηστεύσετε για ορισμένες εξετάσεις
Βήμα 4. Συνάντηση με το γιατρό σας για να συζητήσετε τα αποτελέσματα
Ο γιατρός σας θα πρέπει να σας καλέσει όταν έρθουν τα αποτελέσματα των δοκιμών σας. Εάν τα αποτελέσματα αποκαλύψουν μια μετάλλαξη είτε στα γονίδια TSC1 είτε TSC2, θα διαγνωστείτε με TSC, ακόμη και αν δεν έχετε εμφανίσει ακόμη συμπτώματα. Μόλις διαγνωστεί, ο γιατρός σας μπορεί να συνεργαστεί μαζί σας για να καθορίσει μια πορεία θεραπείας.
